5岁女孩,转氨酶升高9月余,居然是这种疾病!|病例分享
发布时间:2026-07-19   
图片




前言


氨基转移酶简称转氨酶,儿科临床常见的转氨酶有丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST),ALT主要分布在肝脏,其次是骨骼肌、肾脏、心肌等,AST主要分布在心肌,其次在肝脏、骨骼肌和肾脏组织中。转氨酶升高常被认为是肝脏疾病所致,然而转氨酶升高只能提示肝脏疾病吗?我们先看下面这个病例[1]


草稿_03.png




病例分享



病史

患儿,女,5岁,因“转氨酶升高9月余”收入院。患儿9月余前无明显诱因出现腹泻,当地医院化验提示ALT及AST升高,ALT波动在33-218.1U/L,AST波动在45-164U/L,口服 “甘草酸苷及双环醇”治疗,因复查转氨酶水平未见好转,7d前转院,复查肝功能:ALT124U/L,AST119U/L,完善抗核抗体、 自身免疫性肝炎抗体未见异常,门诊以“转氨酶升高”收入院。起病以来患儿无发热,精神状态、饮食、睡眠尚可,二便正常。既往史: 有心脏病手术史。家族史、个人史无异常。


体格检查

体温36.5℃,脉搏106次/min,呼吸21次/min,神志清楚,向阳性皮疹,Gottron征呈阳性,无明显痒感,掌指关节、膝关节可见Gottron丘疹,伴有银屑样脱皮,无蝶形红斑,无口腔溃疡。四肢肌力及肌张力正常,四肢活动正常。


实验室检查

ALT 119 U/L,AST 124 U/L,肌酸激酶(CK)63 U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB)31 U/L,乳酸脱氢酶(LDH)291U/L。ANA:阳性(1:160)。血常规C-反应蛋白、免疫球蛋白、凝血功能、血氨血乳酸铜蓝蛋白等检查未发现异常。


入院治疗经过

入院后保肝降酶治疗,继续寻找病因。追问病史:皮疹病史共1.5年,无明确光过敏及反复口腔溃疡,无蝶形红斑,门诊查血清总IgE为540.2 IU/ml,考虑不除外过敏因素,抗过敏治疗后无好转;曾就诊于皮肤科考虑银屑病不除外,外用和口服药物仍无好转。同时,由于特异性皮疹和转氨酶升高不能除外风湿免疫性疾病,请小儿风湿免疫科会诊,会诊意见:注意皮肌炎可能,完善肌红蛋白、肌肉谱水平、KL-6、肌电图:正常。肺高分辨CT:PDA术后改变。患儿自身原因,未进行腿部MRI和肌肉活检检查。入院第三天退院。出院诊断:肝损害;皮肌炎可能性大。


出院随访及诊断

肌炎抗体:抗TIF1-γ抗体(+)。再次就诊于小儿风湿免疫门诊,复查肌炎抗体:抗TIF1-γ抗体(+),诊断为幼年皮肌炎(juvenile dermatomyositis,JDM),予强的松、羟氯喹托法替布治疗。治疗1个月及2个月后均需复查肝功能:ALT、AST及LDH均正常。





儿童血清转氨酶升高相关疾病



导致儿童转氨酶升高的常见肝脏疾病

1. 感染相关性肝炎:感染因素导致肝脏转氨酶升高是儿童肝损伤最常见的病因。

(1)EB细胞病毒感染

(2)巨细胞病毒感染

(3)肝炎病毒感染:甲、乙、丙、丁、戊型肝炎

(4)其他感染:肺炎支原体轮状病毒、肠道病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒等,以及一些细菌感染均可以导致肝损伤。


2. 全身疾病的肝损伤

(1)川崎病

(2)噬血细胞综合征

(3)自身免疫性肝炎

(4)系统性红斑狼疮

(5)其他:如幼年类风湿关节炎、结节性多动脉炎、硬皮病干燥综合征等风湿类疾病累及肝脏时均可以出现转氨酶升高的表现。


3. 遗传代谢性肝病

(1)肝豆状核变性

(2)糖代谢障碍:①肝糖原累积症②半乳糖血症③遗传性果糖不耐受

(3)脂类代谢障碍:①尼曼-匹克病②戈谢病③Wolman病

(4)氨基酸代谢障碍:①酪氨酸血症②Citrin蛋白缺乏症③αl-抗胰蛋白酶缺乏症


4. 药物性肝损伤


其他疾病


1. JDM

JDM是一种慢性自身免疫性炎症性疾病,主要影响4至14岁的儿童,该病的特点是全身性毛细血管病变,主要累及皮肤和肌肉。临床表现为特有的皮疹、对称性的近端肌肉无力,以及血清肌肉酶谱升高。此外,肺部、胃肠道、心脏和关节也可能同时受到影响。一般CK和肌酸磷酸激酶(CPK)升高最明显,AST、ALT和LDH亦可升高。


2.进行性肌营养不良

进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,以进行性的肌肉无力和萎缩为临床特征。多数患儿于3岁以后逐渐开始出现下肢无力,走路摇摆,犹如鸭行步态,上楼梯及蹲位站立时困难,容易跌倒。临床体征可有Gowers征,翼状肩胛,双侧腓肠肌肥大等。化验检查可有血清CK升高,LDH、ALT、AST等也可升高。


3.横纹肌溶解综合征

横纹肌细胞受损后细胞膜的完整性改变,肌细胞内物质释放进入细胞外液和血循环中所引起的一系列临床综合征。主要表现为肌痛、肢体无力、茶色尿、常并发电解质紊乱、急性肾功能衰竭,严重时危及生命。实验室检查可有CK、LDH、ALT、AST升高。


参考文献‍‍‍‍

[1] 王红玉, 毛志芹. 以反复转氨酶升高就诊的幼年皮肌炎一例. 国际儿科学杂志. 2023. 50(5): 358-360.

[2] 郭静, 孙梅. 儿童血清转氨酶升高的相关疾病诊断与鉴别诊断. 临床肝胆病杂志. 2015. 31(8): 1230-1234.

[3] 苏俊彩, 李雅静, 耿秀超, 陈晓青. 以转氨酶升高首诊的儿童隐匿性肌病临床分析. 实用医学杂志. 2013. 29(1): 90-91.

[4] 万学红 卢雪峰主编 诊断学 第十版.北京:人民卫生出版社 2024年7月.

[5]张琴,王杰赞,黄卫东,横纹肌溶解综合征的诊治进展.中华急诊医学杂志,2011,20(04) : 445-445. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0282.2011.04.032.







医脉通是专业的在线医生平台,“感知世界医学脉搏,助力中国临床决策”是平台的使命。医脉通旗下拥有「临床指南」「用药参考」「医学文献王」「医知源」「e研通」「e脉播」等系列产品,全面满足医学工作者临床决策、获取新知及提升科研效率等方面的需求。


本平台旨在为医疗卫生专业人士传递更多医学信息。本平台发布的内容,不能以任何方式取代专业的医疗指导,也不应被视为诊疗建议。如该等信息被用于了解医学信息以外的目的,本平台不承担相关责任。本平台对发布的内容,并不代表同意其描述和观点。若涉及版权问题,烦请权利人与我们联系,我们将尽快处理。

图片

(本网站所有内容,凡注明来源为"医脉通",版权均归医脉通所有,未经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,否则将追究法律责任,授权转载时须注明"来源:医脉通"。本网注明来源为其他媒体的内容为转载,转载仅作观点分享,版权归原作者所有,如有侵犯版权,请及时联系我们。)
1
收藏
添加表情
全部评论
我要投稿
发表评论
扫码分享

微信扫码分享

回到顶部