来源 | 医脉通

作者 | 庞建岗王玉伟

01

疑问篇

小静今年13岁，是一个极为文静的女孩，很少参加剧烈运动。

那次体育课上，小静在没有任何预兆的情况下出现晕厥、摔倒在地，数秒后意识恢复，并感觉头晕、恶心，十几分钟后恶心症状逐渐缓解，但仍感觉头晕，无呕吐、腹泻、头痛、视物模糊、肢体抽搐、发热等伴随症状。

看到小静的突发状况，老师立即拨打120，带小静就医并通知了小静的家长。

经过儿科医生检查，小静面颊部有轻微擦伤，心肺听诊未见明显异常；详细询问病史，小静说前段时间有过“感冒”，现已基本痊愈；医生不敢怠慢，以“晕厥原因待诊，病毒性心肌炎？颅内占位性病变？”收入院治疗。

实验室检查结果如下：

➤血常规：白细胞8.37×10^9/L，中性粒细胞百分比63.4%，血红蛋白128g/L，血小板计数278×10^9/L。

➤C反应蛋白＜0.50mg/L，降钙素原0.072ng/ml。

➤心肌损伤标志物：肌酸激酶77U/L（参考范围24-195U/L），乳酸脱氢酶238U/L（参考范围114-240U/L），肌酸激酶同工酶23U/L（参考范围0-25U/L），谷草转氨酶22U/L（参考范围0-35ng/L），肌钙蛋白T 32 ng/L（参考范围0-14ng/L），B型利钠肽1721.9 pg/mL（参考范围0-100pg/mL）。

➤病原学核酸检测示：人鼻病毒核酸检测阳性（+），余阴性。

➤结核杆菌IgG抗体阴性。

➤生化及尿常规无异常。

➤心电图：窦性心动过速，左室面高电压伴ST-T改变（图1）。

图1：心电图结果

人鼻病毒核酸检测阳性符合患者近期“感冒”情况，但心肌损伤标志物结果更提示患者存在心力衰竭，不符合病毒性心肌炎的典型改变。

到底是什么原因导致花季少女心力衰竭？心电图结果已经初见端倪，其暗示的疾病是否与晕厥相关？马上为您揭秘。

02

线索篇

既然存在心电图异常及B型利钠肽的显著升高，心脏超声自然是必备检查，果然发现问题所在：左心室非对称性肥厚（室间隔厚度16mm、左室后壁厚度8mm），室间隔回声增粗、不均，呈毛玻璃样改变，左室流出道宽处约1.3cm、Vmax 1.2m/s，EF 60%；另有二尖瓣、三尖瓣少量反流，三尖瓣反流速度Vmax 3.2m/s，估测肺动脉压49mmHg（图2）。

图2：心脏超声结果

根据上述结果，超声提示“肥厚型非梗阻性心肌病”可能性大。

为进一步评估心肌病变，再查心脏增强磁共振（CMR）及冠状动脉磁共振，进一步确诊为“肥厚型心肌病（HCM）”（图3），冠状动脉MRA未见明确狭窄改变。

图3：心脏CMR结果

HCM的诊断基于超声心动图、CMR或心脏CT成像检查等影像学检查，成人（年龄＞18岁）与儿童（年龄＜18岁）的诊断标准不同。

儿童HCM的诊断需结合患儿童年龄等因素：（1）对于无HCM 家族史且无症状的儿童，当左心室壁最大厚度超过预测正常值的2.5个标准差，即z值（定义为偏离同年龄儿童正常值的标准差数）＞2.5时，可诊断HCM；（2）对于有明确HCM家族史或者致病基因检测阳性的儿童，建议采用z值＞2的界值。

小静的室间隔厚度已达16mm，哪怕是按照成人HCM标准（左心室节段舒张末期最大心室壁厚度＞15mm）都已达标。

年纪轻轻就患上HCM，小静的父母并不能接受，那还有别的原因可以解释吗？

03

鉴别篇

HCM是一项排他性诊断，另有多种生理和病理因素可以导致心室壁增厚，因此HCM的鉴别诊断自然很重要。

长期规律锻炼导致的生理性改变、长期高血压且控制不达标的失代偿改变、主动脉瓣狭窄患者心脏后负荷增加带来的改变均可表现为左心室肥厚，但多为对称性，肥厚程度较轻、通常＜15mm，且患者另有相应的运动史、高血压病史、瓣膜病变。

心脏淀粉样变时，因淀粉样物沉积所致的假性肥厚也通常为对称性，心脏超声可见心室颗粒状回声增强，房间隔和瓣膜也可以增厚；CMR表现为心内膜下弥漫性甚至透壁性（全层）强化。

先天性代谢性疾病中：

➤Fabry病表现为心肌向心性肥厚、二尖瓣主动脉瓣增厚伴轻中度反流、乳头肌增厚，另有血管角质瘤、肾脏损害、肢端感觉异常等表现；

➤Danon病表现为“心肌肥厚伴遗传性预激综合征（WPW）、肌无力和智力发育迟缓”三联征；

➤Pompe病表现为心肌肥厚、重度全身性肌张力过低，患儿常于1岁前死亡；

➤PRKAG2心脏综合征表现为“心肌肥厚、遗传性 WPW、传导系统障碍及室上性心律失常”四联征。

神经肌肉疾病中的Friedreich共济失调累及心脏，畸形综合征中的Noonan综合征、LEOPARD综合征等、线粒体疾病心脏受累时也可出现心脏肥厚。

上述疾病可通过基因检测进行鉴别（Fabry病还可进行α-半乳糖苷酶A酶活性测定）。

在该病例中，从现有病史及检查结果来看，均指向于HCM，但也可通过基因检测进行鉴别，不过这不是医院可以解决的问题。

基因检测让小静的父母开始面露难色，他们不相信自己会让孩子患上“遗传疾病”，医生后面的话会让他们感觉更加为难。

04

风险篇

心源性猝死（SCD）是HCM患者的首位死亡原因和最严重的并发症，心脏埋藏式除颤仪（ICD）则是预防和治疗SCD的最有效措施，小静还要经过风险评估。

针对HCM患儿的SCD危险程度分层评估标准包括4项主要危险因素（早发的HCM相关的SCD家族史、不明原因晕厥的个人史、最大室壁厚度＞30mm或z值＞6、动态心电图检查发现非持续性室性心动过速）和2种SCD风险预测模型（HCM Risk-kids预测模型、PRIMACY预测模型）。

如果存在上述至少一项主要危险因素或预测模型评估为高危，应该考虑植入ICD进行一级预防（Ⅱa类推荐，B级证据）；如果没有主要危险因素，但是LVEF小于50%或CMR检查提示存在广泛心肌纤维化，或预测模型评估为中危，可以考虑植入ICD进行一级预防（Ⅱb类推荐，C级证据）；对于无上述危险因素的HCM患者，不推荐植入ICD（Ⅲ类推荐，B级证据）。

医生告诉小静的父母：小静以晕厥为首发症状，根据上述风险评估已经属于高危，是无晕厥患者SCD风险的5倍，具备ICD植入的指征，但是小静年龄小，将来还要面临多次更换脉冲发生器（电池）的重复手术；药物治疗的主要目的是缓解HCM患者的症状，目前尚没有证据显示药物治疗可以改变HCM的自然病史……

小静的父母不愿意孩子年纪轻轻就接受心脏植入物手术，决定带孩子“去外面看看”。

所以，小静暂时接受了药物治疗（酒石酸美托洛尔6.25mg bid口服）及生活指导（避免剧烈运动、预防感冒），并带着对未来的不确定感踏上了离乡的道路。

最后只希望在远方，她能找到治愈疾病的良方，能再到操场上奔跑跳跃。

参考文献：

[1] 国家心血管病专家委员会心力衰竭专业委员会,中国医师协会心力衰竭专业委员会,中华医学会心血管分会心力衰竭学组,等.中国肥厚型心肌病指南2022[J].中华心力衰竭和心肌病杂志,2022,6(2):80-105.

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