专家论坛｜帖君：布-加综合征病因和诊疗模式的东西方差异_

专家论坛｜帖君：布-加综合征病因和诊疗模式的东西方差异

发布时间：2026-06-09

布‑加综合征（BCS）的核心病理机制为肝静脉流出道受阻，导致肝内血流动力学异常，进而引起肝窦淤血、门静脉和/或下腔静脉压力升高以及小叶中央区缺血或坏死，临床可表现为肝肿大、腹水和肝功能损害，严重者可进展至肝衰竭。尽管BCS在全球范围内均有报道，但大量临床观察和研究表明，该病在临床特征方面存在显著差异，且这种差异贯穿于病因构成、解剖分型、诊断路径、临床表现、治疗策略以及预后转归等多个环节。因此，系统梳理东西方在BCS病因与诊疗模式上的差异，具有重要的临床意义与实践价值。

1病因差异

1.1 西方国家：以肝静脉血栓形成为主

在西方国家，BCS最主要的病因为肝静脉血栓形成。荟萃分析显示，全球BCS年发病率约为1/1000 000，患病率约为11/1000 000。研究表明，超过80%的西方BCS患者可检出至少1种明确的血栓形成危险因素。其中，骨髓增殖性肿瘤（MPN）最为常见，占35%～50%，且多伴有JAK2 V617F或CALR等驱动基因突变。MPN相关的恶性克隆增殖以及血小板数量/功能异常，可显著增加血栓形成风险。

除MPN外，抗磷脂综合征可通过抗磷脂抗体介导高凝与血栓形成；阵发性睡眠性血红蛋白尿因补体介导的溶血及高凝状态，亦为重要病因。在遗传性易栓症方面，凝血因子VLeiden突变和凝血酶原G20210A突变较为常见，分别通过增强凝血因子V促凝效应或促进凝血酶原生成，破坏凝血-抗凝平衡，从而显著增加BCS发生风险。此外，抗凝血酶、蛋白C与蛋白S缺陷等遗传性抗凝障碍在BCS患者中的检出率亦高于普通人群。部分非血液学因素（如口服避孕药、妊娠）以及肝细胞癌、肾癌等恶性肿瘤所致的高凝状态或外源性压迫，也可能诱发或加重BCS。总体而言，获得性或遗传性血栓性疾病构成了西方BCS的主要病因基础。

1.2 东方国家：以下腔静脉膜性、混合型阻塞为主

我国BCS病例分布具有明显的地域聚集性，约80%的患者集中于河南、山东、北京、江苏和安徽等地区；除北京外，多位于黄河下游及淮河流域。中国BCS的年发病率与患病率估计分别为0.88/10 000和7.69/10 000；若不纳入上述5个高发地区，则相应估计值分别为0.28/10 000和2.21/10 000。

与西方以肝静脉血栓形成为主不同，中国BCS更常见的解剖学基础为下腔静脉肝后段膜性阻塞，表现为隔膜样或纤维性狭窄，并常合并肝静脉受累，形成混合型阻塞。关于膜性阻塞的成因，既往研究推测其可能与特定社会经济与环境因素（如贫困、感染负担及卫生条件较差等）相关，并通过慢性炎症、血管损伤及异常修复参与隔膜形成；但目前证据质量有限，相关机制仍需更高质量研究进一步验证。

同时，我国BCS患者的血栓危险因素谱亦与西方存在差异。Wang等报道国内BCS患者JAK2 V617F突变率为2.37%；Fan等的研究显示，BCS患者合并MPN比例仅为6.3%，其中JAK2 V617F突变率为3.5%、CALR突变率为2.2%，显著低于西方人群。相对而言，高同型半胱氨酸血症及亚甲基四氢叶酸还原酶基因变异在中国BCS患者中更为常见，被认为是重要的独立危险因素。此外，肝细胞癌在中国BCS患者中的并发比例高于部分西方研究报道，亦构成临床管理中需重点关注的合并症。

综上所述，中国BCS以下腔静脉膜性阻塞及混合型阻塞为主要解剖类型，常伴代谢相关易栓因素，而MPN相对少见；这一独特的疾病谱提示，其诊断与治疗策略应充分结合本土流行病学特征，形成区别于西方的临床路径与管理重点。

2诊断分型与临床表现的差异

BCS的诊断分型与临床表现存在显著地域差异，主要反映了不同地区人群在病因谱及病变解剖类型上的不同。根据我国2017年《布‑加综合征亚型分型的专家共识》，BCS按解剖学阻塞部位可分为肝静脉阻塞型、下腔静脉阻塞型及混合型。总体而言，西方国家以肝静脉型更为常见；而在中国等东方国家，下腔静脉型与混合型的比例明显更高。分型构成的差异进一步影响症状谱及并发症特征，从而形成不同的临床表型。

2.1 西方国家：以门静脉高压表现为主，起病相对较急

西方国家BCS多以肝静脉受累为主，其临床表现与肝窦压力短期内升高及继发门静脉高压密切相关。患者常呈急性或亚急性起病，典型表现包括右上腹疼痛、进行性肝肿大伴触痛以及腹水等门静脉高压相关症状。部分患者病情进展迅速，可出现黄疸、凝血功能障碍，甚至肝功能衰竭（图1a）。由于尾状叶代偿性肥大通常需要一定时间形成，疾病早期对下腔静脉的压迫相对不明显，因此下肢水肿、胸腹壁浅静脉曲张等体循环淤血体征在早期往往不突出。持续的流出道梗阻可导致小叶中心区纤维化，继而出现结节性再生与门静脉高压，并最终进展为肝硬化。

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注： a，肝静脉阻塞引起的严重腹水；b，因下腔静脉阻塞导致的腹壁静脉曲张；c，下腔静脉阻塞所致双下肢皮肤色素沉着。

图1 BCS患者的临床表现

2.2 东方国家：下腔静脉高压更具特征，病程多偏慢

中国BCS患者以下腔静脉肝后段膜性阻塞及混合型阻塞更为常见，病程往往呈慢性、渐进性。其临床表现具有“双重负荷”特征：一方面存在门静脉高压相关表现，另一方面合并体循环静脉回流受阻。下腔静脉或肝静脉回流受限可导致慢性肝淤血，并促进奇静脉、半奇静脉及腹壁浅静脉等侧支循环的建立。门静脉高压相关表现（如腹水、食管胃底静脉曲张）多进展缓慢，部分患者在较长时间内仍可维持相对稳定的肝功能储备。更具提示性的体征为下腔静脉高压综合征，包括双下肢水肿、皮肤色素沉着，甚至反复溃烂；胸腹壁及腰背部浅表静脉曲张，且曲张静脉血流方向常呈自下而上（图1b、c）。此外，患者还可能伴有持续性蛋白尿、慢性肾功能损害以及精索静脉曲张等表现。

综上所述，东西方BCS在分型构成与临床表现上的差异可为鉴别诊断提供重要线索：对于以急性门静脉高压为主要表现的病例，应优先考虑肝静脉型BCS（西方常见）；而对于同时具备慢性门静脉高压与体循环淤血体征的患者，则应高度警惕下腔静脉型或混合型BCS（东方常见）。在临床实践中，将地域流行病学特征与个体症状体征相结合，有助于实现更早期、更精准的分型诊断与治疗决策。

3治疗策略的差异

BCS的治疗策略选择高度依赖于病变解剖类型、病因背景及患者整体状况，中西方在治疗理念与技术路径上呈现出系统性差异。

3.1 介入治疗：西方“分流”，东方“再通”

介入治疗已成为BCS治疗体系中的关键环节，但中西方在首选技术路径与升级策略上存在显著差异。国外指南多推荐阶梯式治疗策略：从药物治疗（以抗凝为基础）开始，若效果不佳则升级至介入治疗［如肝静脉再通/支架置入或经颈静脉肝内门体分流术（TIPS）］，终末期患者考虑肝移植。这一策略与西方BCS以血栓形成和高凝状态为主的病因谱密切相关。由于肝静脉型BCS常伴有广泛血栓性阻塞且病情进展较快，部分病例难以实现稳定的血管再通，因此临床上更倾向于早期实施TIPS（图2），以有效降低门静脉压力、缓解腹水并改善肝功能代偿。

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注： a，术前：CT提示肝脏肿大、腹水，同时伴有黄疸；b，术中：从下腔静脉穿刺门静脉左支根部，直接门静脉造影显示门脾静脉通畅，血流缓慢，测门静脉压力梯度为23 mmHg；c，术中：成功建立TIPS分流道后，造影证实血流速度明显加快，门静脉压力梯度降至10 mmHg；d，术后随访：术后1个月CT显示肝脏形态显著改善，腹水完全消失。CT，计算机体层成像；TIPS，经颈静脉肝内门体分流术。

图2 TIPS治疗肝静脉型BCS的流程与疗效

在中国，鉴于下腔静脉膜性阻塞、短段狭窄及混合型病变比例较高，经皮腔内血管成形术（PTA）常可直接恢复生理性流出道，具有起效快、创伤小和恢复快的优势。对于球囊扩张后存在明显弹性回缩或再狭窄风险较高的患者，临床上更倾向于置入支架以维持长期通畅。Wang等的研究表明，在短段狭窄患者中，支架置入联合血管成形术在预防再狭窄方面优于单纯血管成形术，且安全性良好，可作为一线介入策略之一。多项国内研究也证实，PTA在中国BCS患者中具有良好的中远期疗效，并有研究报道再通治疗的长期生存结局较佳（如5年生存率>90%），为“再通优先”的治疗路径提供了重要依据（图3）。

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注： a，术前：CT三维重建显示肝脏肿大、淤血，下腔静脉近心端狭窄、远心端扩张；b，术中：静脉造影证实狭窄处为完全闭塞，血流中断，并可见扩张的侧支血管，测压为25 mmHg；c，术中：使用造影导丝硬头端锐性开通下腔静脉闭塞处，交换成硬导丝，使用球囊（直径24 mm）对闭塞段进行扩张；d，术后：复查造影显示下腔静脉血流通畅，侧支血管消失，压力降至9 mmHg。CT，计算机体层成像；PTA，经皮腔内血管成形术。

图3 下腔静脉型BCS的PTA治疗过程

总体而言，中国BCS的介入治疗更强调“疏通再通”（恢复生理性肝静脉/下腔静脉流出道），而西方则更注重“分流减压”（通过TIPS降低门静脉压力）。这两种策略的差异本质上反映了不同地区最常见病变类型的特点：膜性/短段狭窄更适合再通治疗；而广泛血栓性阻塞再通困难、病情进展迅速时，分流治疗往往更具可行性与时效性。

3.2 手术治疗：由“主力”逐步转为“补充/救援”

当介入治疗失败或不适用时，外科手术仍是重要的补充治疗手段。在西方国家，由于TIPS技术成熟且应用广泛，传统外科门体分流术的使用已明显减少。目前外科手术主要用于以下情况：合并需要外科处理的高位下腔静脉阻塞、介入治疗不可行或失败的病例，或作为肝移植前的过渡性或联合治疗方案。肝移植仍是终末期BCS的最终救治手段。国外研究报道肝移植后10年生存率可超过76%，但也提示移植后需高度警惕血栓复发风险，患者通常需要长期甚至终身抗凝治疗。

在中国，外科治疗同样主要用于介入治疗失败或风险极高的复杂病例。由于部分患者存在长段下腔静脉闭塞或复杂混合型病变，介入开通难度大、围手术期风险高，此时外科减压或重建手术（如隔膜切除、血栓清除联合血管成形，以及门体/腔房分流等）仍可在改善症状与延长生存方面发挥重要作用。但随着介入技术对复杂/长段闭塞病变处理能力的提升，外科手术的适应证总体呈缩小趋势。国内共识也强调：介入治疗为主要手段，外科手术作为介入失败或无法开通者的补充。与西方相似，肝移植是我国终末期BCS患者的重要最终选择，适用于严重肝功能衰竭、不可逆肝硬化或合并肝肺综合征等严重并发症的患者。

3.3 药物治疗：抗凝药物的使用差异

药物治疗，特别是抗凝治疗，在BCS管理中的定位是中西方差异最为显著的方面之一。西方BCS多以高凝状态与血栓形成为核心病理基础，因此抗凝治疗被普遍视为一线与长期管理的基石，适用于几乎所有无禁忌证的患者，无论其是否接受TIPS、血管成形术或外科手术。通常在确诊后即启动并长期维持抗凝治疗，以抑制血栓进展、降低复发风险，并减少分流道/支架内血栓相关并发症。

在中国，抗凝治疗更多体现为辅助性与个体化特点。其原因在于：我国BCS病因谱中膜性阻塞占比较高，纯血栓性因素相对不突出；对于单纯膜性阻塞且成功完成PTA/支架置入的患者，术后抗凝策略仍缺乏高质量循证证据支持，临床实践存在差异。尽管如此，对于明确合并血栓、存在易栓危险因素或围手术期血栓风险较高的患者，抗凝仍是重要的综合治疗组成部分，常用于术前、术后以降低血栓事件风险，并促进残余血栓控制。此外，针对肝硬化失代偿期的支持与对症治疗（如腹水、静脉曲张出血风险管理等），中西方的总体原则相近。

4总结与展望

东西方BCS在病因学、疾病谱系及诊疗理念方面存在本质差异，呈现出两种不同的疾病模式。西方BCS以MPN等因素引起的肝静脉血栓性阻塞为主要特征，治疗上以抗凝为基础，并在早期考虑实施TIPS治疗。相比之下，中国BCS则以下腔静脉膜性梗阻及下腔静脉/肝静脉混合型病变为典型表现，临床治疗更侧重于血管成形术、支架植入等介入性血管再通技术，并已取得显著疗效（表1）。忽视这些差异、简单套用异地诊疗指南，可能导致病因判断和治疗路径选择的偏差，进而影响临床决策质量。

表1.png

目前，尽管对BCS已有较为深入的认识，如既往研究提示JAK2 V617F等突变与西方BCS密切相关，但针对其他类型的高凝状态，尤其是中国高发的下腔静脉膜性梗阻的遗传背景与分子机制，仍缺乏系统阐明。未来亟需借助全基因组测序、单细胞测序等前沿技术，在中国BCS人群中开展大规模、高质量的遗传学研究，以识别新的易感基因和关键突变位点，进一步完善对疾病发生机制的理解。

在治疗证据方面，当前许多推荐意见（包括经典的“阶梯式”策略）仍主要基于专家共识和回顾性病例分析，尚缺乏大规模前瞻性随机对照试验的强有力支持。未来应积极推动并组织国际多中心、大样本的随机对照试验，以解决目前仍存在争议的关键临床问题，如TIPS的最佳介入时机和适用人群等。同时，BCS作为一种涉及肝脏、血管、血液、影像学乃至风湿免疫、妇产科和儿科等多学科的复杂疾病，单一学科已难以实现其全程有效管理。跨学科诊疗团队模式将成为提升诊疗质量、改善患者预后的必然选择，并有望形成更广泛的国际共识。

综上所述，对BCS中西方异质性的深入理解，将推动临床实践从“单一化”管理模式，逐步迈向基于分型分层的“多元化”精准诊疗时代。