患者为81岁女性，主诉进行性颈部无力4年，主要累及颈伸肌。症状初起表现为头部难以维持直立，逐渐进展至日常活动中需频繁用手托头。因颈伸功能障碍，患者逐渐出现驼背，并继发慢性颈痛。症状傍晚加重，休息后及晨起时均无缓解。患者否认颈屈无力及颈痛。患者仅存在轻度举臂无力，其余肌力正常。患者偶发流质吞咽困难，咀嚼及进食其他质地食物无障碍。患者否认上睑下垂、复视及构音障碍。

初诊查体：颈伸肌力4+/5（MRC分级），颈屈肌力5/5；双上肢近端轻度对称性无力（4+/5）。其余神经系统查体未见异常，无疲劳现象及球部受累体征。深腱反射正常，骨骼、皮肤或关节未见异常。叩击性肌强直、肌束颤动、纤颤电位和肌萎缩均未引出。

患者症状表现为缓慢进展、以颈伸肌无力为主，无其他部位明显无力。表现符合"垂头综合征"，可由多种病因引起（表）。

表 孤立性颈伸肌无力（垂头综合征）的鉴别诊断

患者深腱反射正常、无病理反射，无协调及平衡障碍，考虑中枢神经系统病变可能性小。无痛性对称性无力提示病变累及内侧前角细胞、神经肌肉接头（NMJ）或肌肉。隐匿起病、轴性受累，需考虑运动神经元病或非典型肌病；症状傍晚加重的特点提示NMJ病变可能。

NMJ相关抗体检测阴性。四肢近端及远端肌肉重复神经刺激（RNS）未见明显递减或递增反应。因轴性肌肉难以行RNS检测，血清阴性重症肌无力仍不能排除；予溴吡斯的明试验，症状无明显改善。

肌电图（EMG）示上肢近端轻度肌源性损害，颈椎旁肌插入电位轻度增多，为非特异性改变。肌酸激酶（CK）正常，散发性炎性肌病相关血清学检测阴性。近端肌肉活检：三角肌中度肌纤维萎缩，股二头肌部分肌纤维萎缩，伴非特异性肌浆形态不规则（图）。

图 右三角肌的显微镜检查图

然而，未见淀粉样变性、肌坏死、包涵体、空泡及炎性浸润，不支持典型炎性肌病。虽EMG提示肌源性损害，但患者病情进展缓慢、血清学及活检结果无特异性，常见炎性肌病可能性低。

曾考虑运动神经元病，但患者进展缓慢、无力局限于颈部、无球部及肢体受累，且电生理未见明显失神经改变，故不支持该诊断。头颅+脊髓MRI未见明显脊柱病变、脊髓病变、沃勒变性、神经根炎及椎旁炎性改变。排除垂头综合征其他病因后，考虑诊断为孤立性颈伸肌肌病（INEM）。

拟诊INEM后，予糖皮质激素治疗；初始予泼尼松40mg/日，患者反应良好。予颈托固定头部，并转至康复科行物理治疗。她被处方颈托以维持头部位置，并转诊至物理治疗。治疗有效后，泼尼松于数月内逐渐减量并过渡至硫唑嘌呤150mg/日维持。肌力明显改善后停用颈托；泼尼松治疗2个月时颈伸肌力4+/5（MRC），硫唑嘌呤单药治疗9个月时肌力恢复至5/5，功能恢复至基线水平。

患者对治疗效果满意，免疫调节治疗后日常活动能力改善、疲劳感减轻。随访2年（确诊后），患者持续服用硫唑嘌呤，无不适症状。

垂头综合征最初被定义为一种非炎性肌病，核心表现为颈伸肌无力所致的持续性颈屈曲，可伴或不伴其他肌肉轻度无力。该肌病后续更名为INEM；而垂头综合征的概念则扩展至所有可导致颈伸肌无力的病因，包括炎性肌病、NMJ疾病及其他多种疾病。

与上述全身性疾病不同，INEM主要累及颈伸肌，病情多在初期进展后趋于稳定。INEM发病机制尚未明确，目前推测与慢性机械应力、年龄相关性驼背及局灶性炎性肌病相关。

INEM为排除性诊断，需结合详细病史及全面神经系统查体，排除脊髓型颈椎病等常见病因。脊髓型颈椎病患者影像学可见明确结构异常，常合并感觉及运动障碍，症状沿受累皮节、肌节分布。颈椎影像结果需谨慎解读，椎旁炎症可见于结构性、炎性或感染性等多种病因。与相邻结构的影像学比较并结合额外的电诊断检查有助于将INEM与其他病因区分。

对称性颈肌张力障碍可模拟INEM，但患者颈伸肌仍可收缩，仅表现为双侧胸锁乳突肌及颈前肌群张力增高。炎性标志物正常、肌肉活检及EMG未见肌源性损害，不支持散发性肌病。多数INEM病例CK水平正常，无特异性血清学标志物。运动为主型周围神经病可致无痛性无力，但多表现为肢体无力，电生理可见神经源性损害。

NMJ疾病可表现为孤立性轴性及球部无力，易与INEM混淆，但患者多伴眼部受累（上睑下垂、复视）。血清学及电生理检查可用于鉴别INEM与NMJ疾病。无球部及眼部症状时，乙酰胆碱酯酶抑制剂试验难以客观评估颈伸肌力，诊断价值有限。无确诊依据时，可行乙酰胆碱酯酶抑制剂试验，以鉴别血清阴性重症肌无力与INEM。若试验阳性，提示NMJ病变，可指导后续治疗。

既往INEM定义为活检证实的非炎性肌病；目前共识认为，INEM为排除所有其他病因后、肌源性孤立性颈伸肌无力。INEM病理表现多样，颈椎旁肌活检可见炎性或非炎性改变。

病理发现多变，颈椎椎旁肌活检已有炎性和非炎性发现的记录。颈椎旁肌活检操作难度大，且可能加重颈伸无力，临床实用价值有限。因此，选择肢体近端肌肉活检（保留椎旁肌）以排除其他肌病，避免影响后续免疫调节治疗。

因INEM发病机制未明，目前尚无标准治疗方案。既往免疫调节治疗疗效不一：部分患者MRI可见炎性改变，亦有研究主张个体化治疗。一项研究纳入19例INEM，68%患者经免疫调节治疗后症状改善。本例患者对泼尼松、硫唑嘌呤治疗有效，提示INEM可能存在免疫介导机制。若激素及免疫抑制剂治疗无效，可选择颈托固定、手术矫正及康复训练。

孤立性颈伸肌无力的诊断具有挑战性：症状单一，但病因涵盖脊柱病变、炎症及神经退行性疾病等。患者症状多较严重，需采用系统化、有序化的诊断流程，以实现及时确诊。通过详细病史采集、全面神经系统查体及分步排查，可快速明确诊断、启动治疗，实现改善患者生活质量的目标。

参考文献：Chen J, Matchanov O, Miller M L, et al. Clinical Reasoning: An 81-Year-Old Woman With Chronic Isolated Neck Extensor Weakness[J]. Neurology, 2026, 106(11): e218060.