心肌病病因异质性显著，精准诊断是疾病分型与全程管理的核心前提。黎励文教授指出，需以多维度技术组合与流程优化，搭建高效、可复制、可推广的精准诊断路径，依托联盟协作破解基层精准识别技术瓶颈。

临床评估是精准诊断的首要基础。黎励文教授强调，需强化临床医务人员“三基”培训，规范病史采集、体格检查及家族史追溯流程，依托症状体征明确初筛方向。常规开展心电图、超声心动图及血常规、肝肾功能、肌钙蛋白、利钠肽等实验室检查，依据阳性指标开展分层诊断。针对年轻合并心肌肥厚、心脏扩大，或心电图提示房室传导阻滞、房颤的患者，进一步完善心脏磁共振、核素显像等影像学检查，深化病因鉴别。

多模态诊断理念的拓展，是攻克异质性诊断难题的关键。黎励文教授提出，多模态诊断并非局限于影像学范畴，而应覆盖全维度的诊断技术组合。在此基础上，搭建多学科协作（MDT）的心肌病亚专科团队是提升诊断效能的核心，凝聚跨学科合力共同推进诊断工作。此外，还需针对不同类型心肌病制定标准化诊断流程，确保诊断结果规范可靠，才能为后续精准治疗打下坚实基础。

针对基层医院心肌病精准识别的技术瓶颈，黎励文教授表示，多数心肌病患者分布在基层与院外，依托心肌病专科联盟的协作框架，可通过技术规范共享与跨机构协作破解基层难题：通过线上培训普及规范技术，也可通过联盟协作将病理标本送检至技术成熟的中心完成诊断，弥补基层能力不足；目前已有成熟的远程会诊模式，基层采集的动态影像可通过二维码、远程拷贝等方式送至经验丰富的心肌病中心会诊。这种灵活的协作模式能有效帮助基层医院突破技术限制，提升我国心肌病精准诊断的整体水平。

疑难心肌病诊疗涉及多系统、多学科交叉，单一学科模式难以满足复杂病例需求。黎励文教授牵头组建跨十余个学科的MDT团队，以患者为中心，打破学科壁垒，为疑难心肌病患者提供一站式综合诊疗方案。

黎励文教授分享，十余年前，心内科、血液科、肾内科医师发现，轻链型淀粉样变性患者多以心血管症状首发，转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）、法布雷病等疑难心肌病亦需多学科协同。因此，心内科、血液科、肾内科、消化科、骨科、影像科、核医学科以及病理科等多学科联合组建MDT团队，建立定期会诊制度，为淀粉样变性心肌病患者制定个体化诊疗方案。

经过多年发展，MDT模式已经从淀粉样变拓展到所有类型的疑难心肌病。例如轻链型淀粉样变患者，若累及心脏常会出现各类心律失常，而化疗药物也会对心脏传导系统产生影响。团队开展了晚期轻链型心脏淀粉样变患者预防性植入植入式心律转复除颤器（ICD）的前瞻性研究，证实了ICD在该高危人群中的有效性与安全性，为临床决策提供了初步证据，相关成果发表于《Journal of Arrhythmia》。针对 ATTR-CM、法布雷病等疑难心肌病，MDT 团队整合多学科意见，制定药物、器械、对症支持一体化方案，规避单一学科局限性。团队建立每周固定MDT会诊机制，集中讨论疑难病例，形成标准化诊疗意见，保障诊疗统一性。

科研创新是提升心肌病诊疗水平的核心动力。黎励文教授团队坚持临床问题导向，深耕梗阻性肥厚型心肌病药物治疗、猝死预防、疾病机制等领域，构建“研究-应用-迭代”良性闭环，依托联盟破解多中心数据标准化难题，推动科研成果快速转化。

作为国内大型心血管中心，团队深度参与多项心肌病相关药物临床试验质量管理规范（GCP）研究，入组病例数位居全国前列。团队深度参与EXPLORER-CN研究并首次揭示了停药后的“反跳”现象，为长期用药策略提供了关键依据，相关成果发表于《JACC: Cardiovascular Imaging》。此外，团队针对左室中部梗阻性肥厚型心肌病，同时推进药物治疗研究以及室间隔减容的非药物研究，针对不同亚型肥厚型心肌病构建差异化诊疗方案，吸引跨区域患者就诊，实现科研向临床能力转化。

此外，依托心肌病专科联盟，团队参与包括法布雷病在内的多项心肌病的专病管理体系与标准化数据管理项目建设，推动多中心数据标准化，为后续多中心研究开展、成果转化与临床推广奠定基础。

指南与专家共识是规范心肌病诊疗、推动同质化发展的重要抓手。黎励文教授深度参与多部国家级指南共识制定，立足国内临床实际，推动指南原则本土化落地，通过分层宣讲、实战培训，加速指南向临床实践转化。黎励文教授强调，指南与专家共识是特定时期医学先进理念的集中体现，但医学技术快速发展使其存在局限性，需定期更新完善。指南制定核心目标是推动心肌病诊疗同质化、标准化，为临床医师尤其是基层医师提供规范依据，减少诊疗差异，改善患者预后。

分层化宣讲是指南落地的核心举措：在大型学术会议设置心肌病专场，传递前沿理念；深入基层开展学术巡讲，聚焦基层短板，普及基础筛查、诊断与转诊规范，明确基层核心职责为识别疑似病例、及时转诊；接收基层医师进修，系统传授心肌病诊疗流程，提升基层规范化能力。同时，强化遗传筛查理念宣讲，明确不同基因突变对应预后与治疗策略，推动遗传筛查融入临床常规。

创新培训模式，深化指南本土化成效：组织年轻医师开展疑难病例讨论、病例比赛及临床实战演练，模拟真实诊疗场景，引导医师结合指南制定方案，强化临床应用能力。立足国内患者特征，将指南原则与本土实践结合，优化诊疗流程，形成本土化路径，推动指南规范真正落地临床。

区域协同是专科联盟核心使命，也是实现分级诊疗、提升区域整体水平的关键。作为联盟优秀中心，广东省人民医院发挥区域带头作用，采用“请进来”与“走出去”结合模式，搭建标准化培训体系，推动基层单位从“被动转诊”向“主动管理”转变，保障诊疗连续性与同质化。

科普宣教夯实基层认知基础。团队高度重视心肌病科普工作，联合媒体开展公益直播，普及诊疗与管理知识，提升公众及基层医师认知度，引导基层主动转诊疑似病例，强化主动管理意识。

下沉培训强化基层实操能力。定期开展下基层活动，将心肌病培训纳入心衰下基层活动核心内容，组织心内科、超声科专家开展义诊授课，手把手指导基层医师识别心脏超声、心电图特征性改变，规范基础筛查流程。推广心肌活检相关指南，鼓励基层选派医师至中心进修学习，通过实操培训提升基层技术水平，推动病理诊断技术下沉。

双向协同保障诊疗同质化。通过“请进来、走出去”模式，搭建联盟内分级诊疗体系，明确转诊指征与流程，形成基层初筛、中心确诊、分级管理闭环。依托远程会诊、线上及线下随访，实现中心对基层患者全程动态管理，保障治疗方案连续性，推动区域内心肌病诊疗质控同质化发展。

专家简介

黎励文 教授

• 医学博士，主任医师，研究生导师

• 广东省人民医院、广东省心血管病研究所心内三科行政主任，心衰中心主任，FACC，FESC

• 中华医学会心血管病分会代谢性心血管疾病学组委员、中国医师协会心力衰竭专业委员会常委、中国医师协会心血管内科医师分会心力衰竭学组委员、中国健康促进与教育协会心肺血管健康分会常委、国家心血管病专家委员会心力衰竭专委会常委、国家健康科普专家库成员、广东省医学会心血管病分会心力衰竭学组副组长、广东省医师协会心力衰竭专业医师分会副主委、广东省女医师协会心力衰竭及代谢性心血管疾病专委会主任委员

• 《中华老年心脑血管病杂志》、《中华心血管病杂志》、《中华心血管病杂志（网络版）》、《中华心力衰竭及心肌病杂志》等编委，《岭南心血管病杂志》等审稿专家

团队简介

广东省人民医院（广东省医学科学院）依托下属广东省心血管病研究所，于2023年11月加入国家心血管病中心心肌病专科联盟。心肌病中心团队组建了由黎励文教授负责、杨峻青、夏爽等副主任协助、骨干成员执行的多层次人才梯队，致力于构建集医疗、科研、预防和人才培养于一体的规范化诊疗体系。

心肌病中心拥有独立的心肌病住院单元，常规开展覆盖心肌病筛查、诊断、治疗及终末期管理的全方位技术，多项技术处于华南地区领先地位。2025年，心肌病中心累计收治心肌病患者375人次（门诊119人次，住院256人次），病种涵盖肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病、限制型心肌病、心肌淀粉样变（AL、ATTR-CM）、法布雷病、Danon病、成人庞贝病等多种类型。

编辑：siqili

审校：黎励文教授

排版：siqili&lvnan