血糖46mmol/L！当1型糖尿病遇上“蚕豆病”：一例罕见的迟发性诊断带来的临床启示

血糖46mmol/L！当1型糖尿病遇上“蚕豆病”：一例罕见的迟发性诊断带来的临床启示 | 2026ECE

发布时间：2026-05-13

导读

在2026年第28届欧洲内分泌学大会（ECE 2026）上，来自突尼斯国家营养与内分泌研究所的医学团队公布了一项引人注目的罕见病例报告。

该报告详细探讨了1型糖尿病（T1DM）与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症（俗称“蚕豆病”）合并存在的罕见现象，并深入剖析了此类患者面临的迟发性诊断风险与长期管理挑战。

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罕见交织：隐藏在糖尿病背后的“基因缺陷”

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）是保护红细胞免受氧化应激损伤的关键酶。在临床上，1型糖尿病与G6PD缺乏症同时出现的情况极为罕见，目前已发表的医学文献中记录的病例不足30例。

这种罕见的合并症往往具有极高的隐蔽性。在大多数情况下，G6PD缺乏症是在患者糖尿病初次发作（尤其是并发糖尿病酮症酸中毒期间）出现急性溶血时被诊断出来的。然而，也有部分患者的G6PD缺乏症诊断完全独立于糖尿病的病程，甚至在确诊糖尿病数年之后，才因为偶然接触到“氧化触发因素”而意外暴露。

寻踪探秘：一名10岁男孩的“迟来”确诊

研究团队分享了一名男孩的典型病例。该患者是一名出生于一级近亲结婚家庭的男性，自幼便在研究团队的看护下接受1型糖尿病的治疗。

危机初现：早期的严重高血糖在患者幼年时期，他出现了典型的糖尿病核心症状，包括明显的体重减轻、多尿和烦渴，并并发了严重的初始糖尿病酮症酸中毒，从而被确诊为1型糖尿病。当时的初始实验室检查结果十分危急：糖化血红蛋白（HbA_1c）高达10.3%，空腹血糖更是飙升至46 mmol/L的极重度高血糖状态。经过传统的胰岛素治疗，并在8岁时转为使用胰岛素类似物，该患者的血糖水平最终达到了令人满意的控制效果。

意料之外的转折：一场由蚕豆引发的溶血平稳的日子持续到了患者10岁那年。由于过量食用了蚕豆（一种强烈的氧化触发因素），该男孩突然爆发了急性症状，表现为黄疸、腰痛以及深色尿液。随后的实验室检查揭示了“罪魁祸首”——急性溶血性贫血。为了查明真相，医生在患者的非溶血期进行了G6PD酶活性测定，结果显示其酶活性显著降低，从而在糖尿病确诊多年后，最终“迟来”地证实了G6PD缺乏症的诊断。

临床启示：防微杜渐，警惕隐藏的“溶血危机”

这一曲折的病例为内分泌科及儿科医生敲响了警钟。研究团队在大会上强调，当糖尿病患者出现急性溶血症状时，临床医生必须将G6PD缺乏症纳入鉴别诊断的考量之中，尤其是在该病高发的地区。

早期识别不仅是临床诊断的关键，更是挽救生命、防患于未然的核心。通过尽早确诊，医疗团队可以通过针对性的患者教育和专业的饮食指导（例如避免食用蚕豆及接触特定药物），有效预防可避免的溶血危象，从而最大限度地优化此类罕见合并症患者的长期预后与生活质量。

参考文献

Souiai H, Adel M, Chiboub M, et al. Type 1 diabetes and G6PD deficiency: A rare association with delayed diagnosis. 28th European Congress of Endocrinology (ECE 2026), Abstract EP763.

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