编者按
一、MCO-010 光遗传学基因疗法：
实现晚期 RP 三年持续视力提升
Vinit B. Mahajan教授及其团队报告了MCO-010（由Nanoscope Therapeutics研发的一种光遗传基因疗法）在晚期RP患者身上的REMAIN长期随访研究的3年结果。MCO-010是一种通过玻璃体腔注射给药的腺相关病毒2型（AAV2）载体基因疗法，其携带的多特征视蛋白（MCO）靶向转导视网膜双极细胞，使其获得光敏性，从而在光感受器受损的情况下直接产生视觉信号。研究者将该疗法定义为疾病基因型非依赖型，即其疗效不依赖于患者RP的具体致病基因突变类型。
研究结果
在随机、假对照的2b/3期RESTORE研究中，晚期RP患者被分配至高剂量组（1.2E11 gc/眼，n=9）、低剂量组（0.9×10E11 gc/眼，n=9）或假注射对照组（n=9），完成RESTORE的患者在第100周可延长随访。主要终点为第52周最佳矫正视力（BCVA）相较基线的变化。
第52周时，高剂量组与低剂量组的BCVA较基线改善分别为0.337 ± 0.083 LogMAR（与对假组相比P = 0.021）和0.382 ± 0.124 LogMAR（与对假组相比，P = 0.029），与对照相比差异有统计学意义。
延长随访至第152周（约三年）时，高、低剂量组BCVA较基线的改善值分别为0.264 ± 0.112 LogMAR和0.453 ± 0.140 LogMAR。研究者指出，这些变化大约相当于ETDRS视力表上3行的字母增益。
事后多变量分析提示了几个与第52周治疗反应较高相关的基线因素：包括眼底自发荧光（FAF）成像上可检测的MCO-010表达、基线中央子区厚度大于100 μm、光相干断层扫描（OCT）显示的视网膜变薄程度较轻以及疾病持续时间少于30年。研究者认为，MCO-010的表达、基线视网膜解剖结构和病程可能影响疗效。
*研究期间未报告与治疗相关的严重不良事件。
研究者将该试验描述为首个在RP患者中以随机对照方式显示出持续三年视力改善的研究，但同时指出这些结果为早期阶段数据，治疗应答的预测因素及其临床意义仍需在更多样本中进一步验证。
二、DVC1-0401 神经保护基因疗法：
延缓 RP 视功能进行性衰退
Yusuke Murakami教授及其团队报告了一项由研究者发起的I/IIa期临床试验中DVC1-0401的36个月结果。DVC1-0401是一种第三代不可复制型慢病毒载体，载有编码色素上皮衍生因子（PEDF）的基因，目的是通过表达神经保护性蛋白减缓光感受器变性。
研究结果
该研究为研究者发起的开放标签、剂量递增1/2a期临床试验，在日本进行，入组12例典型RP患者（不限定基因型），BCVA范围为20/200至20/20。每例患者的视力较差眼接受单次视网膜下腔注射DVC1-0401，分低、中、高三个剂量组（每组4例），主要观察期为12个月，并随访至36个月。研究未提供公共试验注册编号。
在全部12例受试者中未发现明确与DVC1-0401相关的严重不良事件。观察期间报告的严重不良事件包括
基于线性混合效应模型分析，治疗眼与未治疗对侧眼相比，BCVA下降速率和Humphrey 10-2视野检测黄斑中心凹视网膜光敏感度下降速率均显著减慢（P<0.05）。
研究者指出，功能下降速率的减缓可能提示DVC1-0401具有神经保护效应，同时强调由于样本量较小且为单臂开放设计，这一结果需要在未来的确证性试验中加以验证。研究入组时不筛选突变类型，这也反映了该神经保护策略在异质性RP人群中潜在普适性的设想。
参考文献
Mahajan VB, Zak V, Bergstrom L, et al. Optogenetic REMAIN 3-year study data: lasting vision improvement with MCO-010 in the RESTORE phase 2b/3 trial for retinitis pigmentosa. ARVO 2026 Annual Meeting; May 3–7, 2026; Denver, Colorado. Presentation 2516.
Murakami Y, Hisai T, Mawatari G, et al. Long-term outcomes of lentivirus-based neuroprotective gene therapy for retinitis pigmentosa: a phase I/IIa investigator-initiated clinical trial of DVC1-0401. ARVO 2026 Annual Meeting; May 3–7, 2026; Denver, Colorado. Presentation 2517.
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