
心肌病是心血管领域公认的“疑难堡垒”,尤其是罕见心肌病,因异质性强、多系统受累等,长期面临诊断难、治疗难的临床困境。作为国家心血管病中心心肌病专科联盟优秀单位,重庆医科大学附属第一医院
心肌病尤其是罕见心肌病诊疗极具挑战,历经多年探索,罗素新教授团队在精准诊断、规范治疗、长期管理三方面形式了可复制、可推广的核心模式,全面提升心肌病诊疗效率,改善患者预后。
团队于2021年底牵头成立心肌淀粉样变MDT团队,整合心内科、老年科、放射科、神经内科、核医学科、检验科等多学科专家,建立协作平台和定期会诊机制,以防心肌病被漏诊、误诊。
根据临床指南/共识制定标准化筛查路径:心脏超声医师每日在MDT群上报左室壁厚度>12mm的患者情况,结合临床资料及筛查路径完成分层筛查,实现从“被动等待”到“主动发现”的转变,大幅提升心肌病检出率。
针对心肌病分型、病程分期制定个体化治疗方案,同时根据患者依从性及疗效,调整治疗方案。遗传型ATTR-CM患者常伴肢体麻木等神经症状,团队联合神经内科医师共同诊疗随访,兼顾心脏与神经系统症状/合并症管理,同步参与新药临床研究,为患者提供前沿治疗选择。
建立专属随访体系,提供线上咨询、线下门诊定期随访(1、3、6、12个月,1年后每半年);同步开展健康教育与心理支持,实现全生命周期管理。
针对遗传相关病例,全面推进家系筛查,为高危亲属提供早期诊断与干预方案,为育龄期家庭提供遗传咨询与生育指导,从源头阻断疾病传递。对于以消化道、神经症状为首发表现的疑难病例,通过多学科联动明确病因,同时为家族成员指明诊疗方向,实现“一人确诊、全家守护”。
依托该心肌病诊疗体系,团队成功确诊了重庆市首例遗传型ATTR-CM和首例野生型 ATTR-CM,填补区域诊疗空白。首例遗传型ATTR-CM确诊后,通过家系筛查发现了多例携带者,在精准干预下病情稳定。首例野生型ATTR-CM患者已达90岁高龄,经规范治疗后,仍有良好的户外活动能力。
制度保障、路径精准、闭环管理,助力MDT高效落地
心脏淀粉样变等罕见心肌病诊疗高度依赖MDT,单一学科无法实现精准诊疗。罗素新教授团队有效整合心内科(心脏超声)、神经内科等优势学科资源,显著提升疑难、罕见心肌病诊断效率和准确性。
每周固定召开MDT会议,集中讨论疑难病例。针对危重/疑难病例,开通绿色通道。加急完成心脏磁共振、核素显像等关键检查,最大限度缩短诊断周期。实时联动多学科专家,避免患者辗转多个科室、重复检查,提升诊疗体验及效率。
以心脏超声为筛查入口,以聚焦左室肥厚高危人群(>12mm)为重点突破口,建立每日上报、系统初筛、指南标准化确诊的规范诊疗路径;由传统被动接诊转向主动筛查,显著提升心肌病早期识别效能,让更多隐匿病例被及时发现。
各学科角色明确、分工协作,实现诊疗全程闭环。由心内科把控核心诊疗方向,超声、影像、检验提供技术支撑,神经、老年科负责合并症管理等,形成全流程协作网络,成为了可向全国推广的罕见心肌病多学科诊疗样板。
未来团队将融合AI辅助决策与远程协作技术,持续精进筛查精度与诊断效能,推动MDT模式向智能化、普惠化升级。
从 “被动转诊” 到 “主动管理”,推动西南地区诊疗同质化
作为区域心肌病诊疗龙头,团队于2022年牵头成立重庆市心肌病医联体联盟,2023年成立重庆市心血管罕见病学组,以“帮扶诊疗、双向转诊、共管共治、资源共享”为核心,推动基层医疗机构能力升级,打破区域诊疗不均衡难题。
定期开展“慢病下基层”系列活动,组织专家深入基层医疗机构,开展心肌病义诊、科普宣讲、专题讲座及MDT指导,将心肌病规范化诊疗技术及最新进展推广至基层,显著提升重庆地区心肌病整体诊疗水平,促进同质化管理。
以临床为源、科研为翼,推动医教研一体化,培育复合型“临床科学家”
一支领先专科团队的核心竞争力根植于一体化人才梯队与临床科研高效转化的良性循环。作为学科带头人,罗素新教授以清晰战略为蓝图,以人才为引擎,以临床问题为原点,构建了一个自我驱动、持续进化的医教研创新体系。
首先,搭建一体化人才梯队,是学科长远发展的根基。
人才梯队建设绝非简单的人员堆砌,而是一个有机生态的培育。通过明确梯队层级,可有效形成上下衔接、薪火相传的 “传帮带” 良性循环。
引领层,由学科带头人及亚专业领军者构成,其核心职责为定方向、拿项目、做决策,负责把握学科前沿,争取重大科研资源与平台。
骨干层,由副主任医师、高年资主治医师及科研骨干组成,是临床重任的承担者与科研项目的执行者,在实践中锻炼全面的医教研能力。
成长层,包括住院医师、研究生及博士后,是团队的未来,重点在于规范化培训与科研启蒙,确保其成长路径清晰。
其次,除完善人才梯队建设之外,流程体系与转化机制同样至关重要。
第一,从临床难题中精准“采矿”,凝练科研方向。依托每周的疑难病例讨论、MDT会诊等常态化机制,主动从临床实践中“挖掘选题”:聚焦目前难以解释的临床表型、治疗应答不佳的复杂病例、尚未被满足的临床需求等,将真实临床难题作为科研立项最本源、最宝贵的切入点。
第二,积极搭建分层立体研究平台。团队同步统筹布局,逐步构建起从临床样本库、数据库,到基础实验室,再到与高校/企业合作的转化医学中心的全链条立体科研平台。
第三,推动科研成果反哺临床、闭环赋能。将基础研究成果赋能临床试验,把试验数据、新药/新疗法疗效证据融入日常诊疗方案,真正实现科研为临床服务、最终惠及患者。
第四,构建系统化团队运行机制,让每位成员形成共识:每天的日常临床工作均是科学问题的重要线索来源;而每项科研探索,均是指向优化未来临床实践的终极目标。
唯有如此,团队才能跳出传统“医疗作坊”的发展模式,进阶成为持续产出新知识、新标准、新疗法的学术型临床中心,实现学科高质量发展,最终使广大患者获益。
从区域中心到全国标杆,打造罕见心肌病诊疗新生态
作为国家心肌病专科联盟优秀单位,团队未来将围绕“深度”与“广度”两大维度稳步布局,致力于从区域卓越中心迈向全国性标杆与创新策源地,构建更完善的心肌病诊疗生态。
1.深耕心肌病早筛体系,从被动接诊向主动早筛转变
依托现有诊疗网络,向下延伸至覆盖区县医疗机构及合并症关联科室的早筛体系,聚焦心衰、
2.深耕新药临床应用,积淀中国人群循证证据
依托团队现有新药临床试验入组病例及
3.强化区域辐射能力,完善同质化诊疗帮扶体系
一方面输出“标准化诊疗模块”,将精准诊断流程凝练为规范化培训课程与统一质控标准,依托专科联盟平台向基层医疗机构下沉推广、复制落地;另一方面升级MDT远程协作云平台,拓展远程影像、远程病理会诊及患者健康宣教等功能,筑牢“基层筛查-中心诊断-协同管理”的分级诊疗闭环,推动区域诊疗同质化发展。
4.夯实人才梯队建设,培育复合型临床科研人才
着力打造一批临床功底扎实、兼具前沿科研视野的临床科学家骨干队伍,同步完善人才引育、培养、留用全链条机制,营造开放包容、鼓励创新的学术科研生态,为学科长远高质量发展筑牢人才根基。
团队始终秉持长远发展愿景:全力构建早筛可及、诊疗精准、辐射有力、人才辈出的罕见心肌病全周期诊疗生态体系,以临床创新赋能诊疗升级,让优质医疗成果普惠每一位罕见心肌病患者。
罗素新 教授
博士生导师、心血管内科主任,留美学者。
长期致力于
团队诊断了重庆市首例遗传型转甲状腺素心脏淀粉样变(ATTR-CM)患者和首例野生型ATTR-CM患者,建立了重庆市心肌病联盟和心血管罕见病学组,建成市内最大的心肌病诊疗中心,诊治的心肌病病例数居西南第一,全国前例。
主持国家自然科学基金面上项目2项,发表SCI论文50余篇,主编临床医学本科教材《循环系统疾病》,《循环系统疾病》课程入选国家一流本科课程,独立指导培养研究生130余人,4位博士后获得重庆市博士后创新人才支持计划,1位获得“香江学者”称号。

重庆医科大学附属第一医院心血管内科心肌病MDT团队成立于2021年,由心血管内科牵头,联合心脏彩超、心电图、放射科、核医学科、神经内科、血液科、肾内科及分子检测中心等多学科专家组成,专注于心肌病(尤其是罕见心肌病)的精准诊疗,是重庆市最大的心肌病诊疗中心。团队通过多学科协作优化诊疗流程,显著提升病因诊断率,成功确诊重庆市首例遗传型及野生型ATTR-CM等罕见心肌病。作为重庆心肌病联盟牵头单位,团队致力于为心肌病患者提供规范化、个体化的综合诊疗服务。

编辑:GXM
审校:罗素新教授
排版:siqili&lvnan
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