关于疑病症（hypochondriasis）是否具有遗传性，长期以来一直存在争议。早期的家族研究样本量较小，并未发现亲属间的风险增加。随后的双生子研究虽然提示其遗传度约在35%-37%之间，但大多依赖自评量表而非临床诊断，且测量指标往往侧重于个体对躯体感觉的觉察程度，而非疑病症本身。

ICD-10将疑病症与躯体变形障碍置于同一诊断代码（F45.2）之下，致使大样本临床队列难以获取。一个值得注意的例外是，瑞典版ICD-10自1997年起为这两种疾病设立了独立代码（疑病症 F45.2，躯体变形障碍 F45.2A），为探讨这一课题创造了契机。

一项4月24日在线发表于Psychother Psychosom.的研究简报中，研究人员使用瑞典多项国家注册登记系统的数据，纳入了1950年至2008年间在瑞典出生的5,809,325名个体及其亲属信息，通过ICD-10编码识别确诊个案，并排除了共病躯体变形障碍的患者以确保诊断准确性。

根据遗传相关度，研究构建了全同胞、半同胞和堂/表亲三个子队列，采用Cox回归模型计算风险比（HR），并对性别和出生年份进行了调整。

整个样本中，共有3,202人被诊断为疑病症，其中女性占57.1%，首次确诊的中位年龄为32.1岁。分析显示，疑病症患者亲属的患病风险显著升高，且呈现出清晰的遗传梯度：

• 全同胞（Full siblings）：风险最高，为一般人群的9.5倍（HR,9.5; 95%CI, 5.1-17.5）。

  
  

• 半同胞（Half siblings）：风险次之，为一般人群的5.6倍（HR,5.6; 95%CI, 2.1-14.9）。

  
  

• 堂/表亲（Cousins）：风险仍显著，为一般人群的2.6倍（HR,2.6; 95%CI, 1.4-4.9）。

图1. 森林图：疑病症患者全同胞、半同胞、堂/表亲的患病风险

本项研究很可能是首项基于全国性样本的针对疑病症确诊病例的家族聚集性研究。结果显示，家族因素对该病的患病风险有影响，且呈现风险梯度；尤其值得注意的是，堂表兄弟姐妹与先证者往往不共享抚养环境，但患病风险同样显著升高，表明这种家族聚集效应可能主要由遗传因素而非环境因素所驱动。作者得出结论：疑病症是一种具有家族性且可能具有遗传性的疾病。

JAMA子刊：疑病症能否「帮助」患者降低死亡风险？| 研究速递

2023-12-14

文献索引：Pol-Fuster J, Fernández de la Cruz L, Rautio D, et al. Familial clustering of hypochondriasis. Psychother Psychosom. 2026 Apr 24:1-11. doi: 10.1159/000552073. Epub ahead of print. PMID: 42030204.