自身免疫性脑炎（autoimmune encephalitis，AE）是突触蛋白自身抗体引起的一类免疫介导疾病，典型表现包括癫痫发作、认知损害和精神症状。尽管目前针对该病的了解越来越多，但由于其罕见性（每十万人中约有 14 例）和临床表现的多样性，早期识别仍有难度，尤其是当神经精神症状不典型且实验室检查无显著阳性发现时。

以下报告一例非典型自身免疫性脑炎个案：患者的初步检查结果高度类似原发性精神疾病，停用精神药物并给予糖皮质激素后症状显著改善。

病例

患者女，23岁，既往体健，近2周内新发精神病性症状（言语紊乱、幻听/幻视）并快速加重，伴反复出现癫痫样症状。神经内科观察到了某些疑似癫痫发作的征象，但不典型。脑电图（EEG）示背景波变慢，但未观察到癫痫样放电。脑部磁共振成像（MRI）未见显著异常。

初步诊断心因性非痫性发作，收入精神科病房。试用多种精神药物，包括阿立哌唑、喹硫平、奥氮平和丙戊酸盐，病情仍持续恶化，存在显著的怪异行为，如一天内的大部分时间都在地板上爬行。

住院第19天，患者诉视力发生改变，眼科会诊见视乳头水肿。腰椎穿刺示开放压读数32cm H2O；白细胞计数95个/µL，以淋巴细胞为主；红细胞计数50个/µL。多聚酶链反应查单纯疱疹病毒和巨细胞病毒阴性。副肿瘤抗体和N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDA-R）自身抗体血清学阴性。由于脑脊液量不足，自身免疫组合检测结果无法得出结论。

综合考虑患者的亚急性精神症状、脑脊液炎症及颅内压增高的证据，并在合理排除感染因素后，临床团队认为最可能的诊断是自身免疫性脑炎。癫痫和脑病抗体患病率评分（APE²）评分为5分（表1），进一步支持该诊断。

表1 该患者临床表现与APE²评分的对照

停用精神药物，予静脉滴注甲泼尼龙5天，随后改为口服泼尼松。至第35天出院时，患者认知和精神状态显著改善。

讨论

该病例凸显了自身免疫性脑炎的三个诊断陷阱：

首先，自身免疫性脑炎的癫痫发作可能很隐匿。例如，面-臂肌张力障碍发作（FBDS）是抗LGI1抗体相关脑炎的独特表现，特征为短暂的强直性收缩，很容易被错误归类。

其次，即便MRI和EEG未发现脑部结构异常或典型的癫痫发作，也不能直接排除自身免疫性脑炎的可能。氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描（PET-CT）在诊断自身免疫性脑炎方面更敏感，但可及性较差。

第三，即便病程早期血清学检测阴性，也不能直接排除自身免疫性脑炎的可能；其诊断仍主要基于临床表现，并以脑脊液炎症和排除其他疾病为指导。

一些客观工具可用于辅助诊断自身免疫性脑炎。APE²针对自身免疫性脑炎的敏感性高达99%，特异性为93%。本例患者因出现快速进展的精神状态改变/神经精神特征、自主神经功能障碍以及脑脊液白细胞增多（且红细胞污染极低），符合≥4分的标准，支持在排除感染后尽早启动免疫治疗。

及早治疗与自身免疫性脑炎预后更佳密切相关。一旦高度怀疑自身免疫性脑炎，并通过脑脊液检查结果排除感染性病因，即应立即启动免疫治疗。考虑到自身免疫性脑炎的神经炎症特征，即便抗体结果尚不明确，也可以考虑及时给予皮质类固醇治疗。然而，单纯的治疗反应不应被视为确诊依据，因为部分患者可能对免疫治疗没有反应，或需要强化及长程治疗。

总之，本病例提示，当患者表现为非典型的神经精神症状时，临床应对自身免疫性脑炎保持更高程度的警惕性，而非轻易地加以排除。

幻觉妄想 ≠ 精神分裂症，永远先排除神经系统原发病 | 个案报告

2024-08-21

文献索引：Luu S, Kong Y, Sokolic M, et al. An Atypical Presentation of Autoimmune Encephalitis. Prim Care Companion CNS Disord. 2026 Mar 19;28(2):25cr04083. doi: 10.4088/PCC.25cr04083. PMID: 41861360.  

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