作者：陈志余，朱军，四川大学华西第二医院 中国出生缺陷监测中心 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室

出生缺陷是全球性的重大公共卫生问题，是导致死胎、流产、婴幼儿死亡和儿童先天残障的主要原因［1-2］。根据流行病学调查与监测数据，我国出生缺陷总发生率与全球中等收入国家水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大，由此带来的疾病负担和经济负担极为沉重［3］。党和政府高度重视，已建立并持续完善具有中国特色的三级预防体系。近年来，在生育政策调整与人口结构变化的宏观背景下，我国出生缺陷疾病谱发生变化，新技术不断涌现，现有的防治体系与监测网络面临巨大的挑战。因此，如何科学评估现行监测体系的效能，突破传统的局限性，使其精准捕捉新趋势并驱动防治资源优化配置，已成为提升新时期出生缺陷综合治理能力、筑牢人口质量第一道防线的重要任务。本文旨在系统梳理全国出生缺陷在监测领域的发展脉络，深入分析当前中国出生缺陷的发生特征与变化规律，并在此基础上，对未来监测体系的发展提出思考。

1 中国出生缺陷监测的发展历程

出生缺陷流行病学信息是政府决策、公共卫生干预和临床诊治的重要依据，而系统化的监测是获取这一信息的重要途径。国际上出生缺陷监测始于1964年，然而我国相关工作的起步相对较晚。在20世纪80年代之前，仅有零星的细胞遗传学研究、遗传病或先天畸形个案的文献报道，缺乏系统性数据。1981年，成都市率先开展了出生缺陷现况调查，标志着我国在这一领域从个案报告向系统报告的转变［1，4］。然而，受限于当时的诊断技术水平和整体社会认知，监测工作存在明显的时代局限：监测的疾病谱主要集中于体表结构畸形；研究方法以横断面调查为主，难以动态揭示变化趋势；加之各地自行开展的监测项目在方法与范围上缺乏统一标准，导致数据碎片化，无法有效整合以全面、准确地反映全国出生缺陷的发生状况。

1986年，在国家“七五”攻关课题的支持下，全国945所医院组织建立了基于医院的出生缺陷监测网络，拉开了国家级监测的序幕。1987年，中国出生缺陷监测中心正式成立，这标志着以医院为基础的国家级出生缺陷监测体系被正式纳入国家公共卫生建制，推动了中国出生缺陷监测工作进入了可持续发展的新阶段［5］。同年，我国正式加入国际出生缺陷监测和研究情报交换所，成为亚洲首个成员国，开启了国际协作与数据交换的新阶段。1996年，为进一步整合资源、提升监测效能，原卫生部推动实施“三网合一”改革，将全国出生缺陷监测网、5岁以下儿童死亡监测网及孕产妇死亡监测网的监测点进行统一，形成了整合的全国妇幼卫生监测网络［6］，实现了从分散监测向统一管理、从局部试点向全国代表性监测的重要跨越［7］。2006年，监测规模进一步扩大，为全面掌握全国出生缺陷发生状况奠定了更广泛的样本基础。与此同时，为主动对接国际通行的监测方法，我国在全国64个监测区县正式启动以人群为基础的出生缺陷监测工作，形成了医院监测和人群监测并行的局面［8］。2007年，国家级出生缺陷医院监测和人群监测被国家统计局列入法定数据报告范围，标志着我国出生缺陷监测体系的覆盖范围与方法学架构进入了新的发展阶段［9］。

2  中国出生缺陷的发生现状

2.1 出生缺陷总发生水平  出生缺陷总发生率及主要病种发生水平，是评估一个国家或地区人群健康风险、明确疾病负担、评价公共卫生干预成效的重要指标，其数值的高低受病因学因素、病种纳排标准、数据预处理、测算方法、诊断水平、监测期限等多因素的影响。2012年，《中国出生缺陷防治报告》公布我国的出生缺陷总发生率为5.6%，这一数据在当时的历史与技术条件下具有重要意义［3］。

近年来，随着我国出生缺陷防控体系不断完善，出生缺陷的流行病学特征已发生显著重构。一方面，核心致死致残病种的发生趋势得到有效遏制；另一方面，产前及围产期诊断技术飞速发展，新技术持续普及，使得更多以往难以在围产期识别的缺陷得以提前被检出，呈现出诊断驱动型的发生率波动。在此背景下，既往基于有限病种、单一数据源和传统静态诊断模式的发生率测算范式，已难以准确反映当前我国出生缺陷的真实负担。

面对多源异构数据整合难、疾病谱动态演变及统一诊断标准缺失等方法学挑战，未来研究亟需构建一套基于全生命周期的多源数据融合与分类分层测算框架。具体应聚焦于：建立跨部门（婚前、孕前、产前、新生儿及儿童期）的监测信息共享机制，引入基于疾病严重程度的权重调整算法，并结合统计学校正模型，形成适应新技术背景的动态测算体系。

2.2 围产期常见出生缺陷的发生顺位  近年来，随着我国卫生健康事业的发展和妇幼保健服务能力的稳步提高，部分可防可控的重大出生缺陷发生率呈现下降趋势［10］。与此同时，出生缺陷疾病谱也在发生动态演变。根据全国出生缺陷医院监测数据，2021年，围产期主要出生缺陷发生顺位前5位依次是先天性心脏病、多指/趾、并指/趾、尿道下裂、马蹄内翻足。其中，先天性心脏病连续10年位居首位，已成为我国出生缺陷防控的长期挑战。值得注意的是，并指/趾与尿道下裂的顺位显著上升，分别从2013年的第7位、第6位上升至2021年的第3位、第4位。值得肯定的是，神经管缺陷等曾高发的严重畸形发生率持续稳步下降，2000—2010年一直位列前5位，2013年位列第9位，2021年顺位已退出前列。

3  监测信息驱动精准防治的实证与范式启示

长期、连续、动态的出生缺陷监测体系，为我国摸清主要出生缺陷的时空分布与人群特征、明确疾病谱系顺位及其演变规律，提供了不可或缺的核心数据基础。这些翔实、系统的监测信息，已成为支撑政府科学决策、评价公共卫生干预效果、优化临床诊疗路径等的关键依据［11］。以下结合2个典型案例，具体阐释监测信息如何转化为推动防治实践的动力与关键洞察。

3.1  基于监测数据的神经管缺陷精准防控实践  全国出生缺陷监测数据显示，神经管缺陷在我国农村，尤其是北方地区呈现显著高发态势［12-13］。这一流行病学特征，精准锁定了“农村育龄妇女”作为重点人群，“孕前及孕早期”作为关键干预窗口，为有效推动国家“增补叶酸预防神经管缺陷”重大公共卫生项目的立法进程与落地实施提供了数据依据。项目实施以来，监测数据持续见证了我国在神经管缺陷防控上取得的决定性成就。全国出生缺陷医院监测数据显示，神经管缺陷总发生率从2013年的10.67/万下降至2021年的7.46/万，降幅达30.1%。其中，无脑畸形和开放性脊柱裂的降幅尤为显著。这一成果主要得益于免费叶酸增补、免费孕前检查等核心干预措施的全面覆盖以及优生“一站式”服务模式的推广，构建了坚实的一级预防屏障。同时，神经管缺陷的围产期发生率从2013年的3.25/万下降至2021年的1.13/万，降幅高达65.2%。这体现了不断规范与强化的产前筛查与诊断网络发挥了关键作用，通过对缺陷胎儿的早期发现与医学干预，在出生前有效阻断了疾病负担的传递。

3.2  唐氏综合征发生率上升而出生率下降的深层解读       与神经管缺陷的普适性下降不同，唐氏综合征的流行病学变化呈现更复杂的图景，深刻揭示了社会变迁与医疗干预之间的联系。近年来，受社会结构转型和生育政策调整等综合影响，高龄孕产妇分娩的围产儿比例从2013年的9.29%提高到2021年的14.91%，唐氏综合征全孕周发生率随之大幅上升，从2013年的4.67/万升至2021年的13.02/万，涨幅为179%。然而，同期唐氏综合征28周以后的围产期发生率实现了逆势下降，从2013的1.45/万下降到2021年的1.22/万，降幅达15.9%。这一全孕周与围产期发生率之间的显著差距，正是我国强化二级预防体系效能的集中体现。其背后是产前筛查与诊断网络科学布局、人才专项培训与技术规范推广共同作用的结果。

4  中国出生缺陷监测的挑战与建议

党的十八大以来，出生缺陷防治被提升至保障人口长期均衡发展的国家战略高度，实现了从被动应对到主动干预、从普适策略到精准防控的战略升级。通过持续的能力建设，我国对严重致死致残出生缺陷的防控成效显著，其发生率得到有效遏制［14］。然而，在肯定政策驱动与技术进步的同时，必须清醒地认识到，我国现行出生缺陷监测体系的内在局限性，正随着疾病谱演变和健康需求的提升而日益凸显。

首先，在数据维度上，存在跨系统链接不足与信息协同困境。以欧洲先天畸形监测中心网络及美国各州系统为代表的国际监测体系，已逐步将出生缺陷登记视为一个动态的“数据枢纽”，通过制度化的链接，将出生缺陷数据与药物暴露史、医院电子数据、环境污染记录、社会保障数据以及社会经济编码等多源信息进行融合分析［15］。例如美国得克萨斯州出生缺陷登记处通过整合人口统计和诊断数据实现对尿道下裂等缺陷的精准分析，并开始探索将电子病例报告系统接入出生缺陷监测系统以实现自动化数据收集和处理［16-17］。在我国，虽然“大数据”概念火热，但数据壁垒和协作障碍限制了其效能发挥，监测信息系统、妇幼保健信息系统、医院电子病历、环境监测数据、残联康复记录等数据系统分属不同部门，技术标准各异，共享动力不足。这使得我们坐拥最丰富的临床现场数据，但数据之间却难以实现自动抓取与高效链接，导致监测工作仍严重依赖人工上报与处理，大量研究仍停留在现象描述层面。

其次，在时间维度上，表现为时间跨度局限与长期视野缺失。国际监测体系已普遍将监测终点从“出生后7 d”延展至学龄期乃至成年阶段［4］。例如，通过对先天性心脏病或脊柱裂患儿的长期追踪，可精准评估一项产前诊断技术或新生儿手术所带来的终身健康收益与社会经济负担［18］。这种“全生命周期”视角，将出生缺陷从一个围产期的医学诊断事件，转化为一个需要长期追踪、多系统协作的持续性健康课题。相比之下，我国现行监测体系则主要聚焦于围产阶段（医院监测限于出生后7 d，人群监测限于出生后42 d），该模式不仅难以捕捉在新生儿期后逐渐显现的诸多异常（如部分内脏畸形、遗传代谢病、神经发育障碍等），更在本质上局限了对出生缺陷长期结局的认知。

最后，在内容维度上，反映出疾病谱覆盖有限与分类精度不足。当前国际主流监测体系的精细化程度已显著提升，监测病种可覆盖35~78种缺陷［4］。而我国出生缺陷核心监测病种为23类常见结构畸形和染色体数目异常，其余无法归类的出生缺陷被笼统地归为“其他”类别［4］。随着产前筛查与诊断技术的飞速进步，许多严重结构畸形得以在妊娠早中期被发现并干预，导致围产期可观测到的缺陷疾病谱发生了深刻变迁——当前占据主导的已更多是需长期管理的复杂性心脏病、微小结构异常、基因组病、遗传代谢性疾病和功能性疾病等。我国这一粗颗粒度的分类框架，在体系创立之初虽与当时普遍的诊断水平及疾病认知基本适配，却在当前实际工作中日益凸显其局限：一方面，基层减负的导向与对数据丰富性、结构化的要求之间形成现实矛盾，影响信息填报内容、质量和完整性；另一方面，该框架日益难以匹配如今诊断技术飞速发展的现状，导致大量具有重要病因提示价值或潜在干预窗口的表型谱系被系统性地遮蔽在常规监测视野之外。

展望未来，中国出生缺陷监测体系的升级，必须是一场以数据治理为核心、以智能技术为引擎、以人的全程健康为中心的系统性生态重构。

第一，延伸监测视角，构建覆盖全生命周期的纵向随访制度。现行体系亟需突破以围产期为中心的短期监测模式。可率先针对几种重大、可干预的缺陷，建立长期随访登记制度，并逐步将监测时限系统性地延伸至儿童期及学龄期。将监测网络，与残联、民政、教育等其他相关系统进行制度性链接，实现关键数据的自动交互与高效链接，从而将数据采集模式从基层的“被动上报”转变为系统的“主动抓取”，做到一次采集、多方共享，以数字化手段切实减轻基层负担，也为评估干预措施的长期效果奠定更加丰富的数据基础。

第二，更新监测内涵，建立动态精细的疾病谱认知框架。监测内容的现代化要求其必须真实反映疾病的时代特征。必须建立国家级监测病种目录的科学动态更新机制，定期依据我国疾病谱的演变规律、临床诊断能力的进步以及公共卫生优先事项，对目录进行系统性修订与扩充。当前可着力将更多具有重要公共卫生意义的内脏畸形、常见染色体疾病、高发的基因组病等出生缺陷纳入常规监测体系，绘制并持续更新真实、精细且完整的中国出生缺陷情况。

第三，驱动数据融合，构建智能预警与辅助决策系统。我国在胎儿超声人工智能、高通量测序及出生健康管理大模型等领域已取得前沿突破［19-20］。下一阶段应着力推动海量出生缺陷监测数据转化为可指导临床实践的洞察力，推动监测信息与多源数据的底层融合与智能化应用，以期实现三大核心功能：一是主动预警，利用机器学习模型融合孕妇基线信息、环境暴露与连续产检数据，动态评估出生缺陷发生风险，实现关口前移；二是智能编码与归类，通过自动解析电子病历中的文本描述，实现出生缺陷的国际疾病分类标准编码自动赋值与精细归类；三是辅助诊断与归因，构建表型-基因型关联知识库，为临床识别与病因探究提供智能支持［21-25］。

5 结语

全国出生缺陷监测网络积累的数据，客观记录了如神经管缺陷发生率下降等防治成效，是评估政策、调整资源的核心依据。然而，面对疾病谱向复杂、多重性转变的新趋势，现有监测在病种目录上覆盖不足、在时间跨度上止步于围产期、在数据维度上局限于监测系统内部，这导致难以全面评估长期疾病负担，也无法支撑精准预防与全生命周期管理的决策。因此，推动监测体系升级已成为关键任务。未来需着力打通行政数据壁垒，构建从孕前到儿童期的连续信息链，并推动多源数据的标准化整合与智能化分析。此项工作对持续减轻出生缺陷疾病负担、提升人口素质具有深远意义。

利益冲突  所有作者均声明不存在利益冲突

作者贡献声明  陈志余：撰写初稿、修订稿件；朱军：对全文进行审校与修订

参考文献 略

来源：《中国实用妇科与产科杂志》2026年2月 第42卷 第2期

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