先天性马蹄内翻足的治疗进展
2026-03-17 来源:中国矫形外科杂志


作者:首都医科大学附属北京康复医院骨科    马佳月


马蹄内翻足是一种常见的足部畸形,以足部的内收、内翻、马蹄为主要特点。导致马蹄内翻足的原因很多,总体分为先天性及外伤性,先天性马蹄内翻足(CTEV)的机制尚不明确,但是与遗传及环境具有相关性,有家族史会增加患病概率,患有CTEV的家庭成员越多,新出生的婴儿患病概率就越大。全球范围内发病率为0.76‰~3.49‰,男性患儿是女性患儿的2倍。CTEV可孤立存在(占50%~70%),也可能合并神经系统疾病(占30%-50%),例如合并脑瘫、脊髓栓系等。随着患儿的生长发育如若不加干预,将会导致严重残疾,给患者身体、心理带来极大的影响,给家庭及社会造成负担,因此对于CTEV的治疗引起了学界的关注。


评估


为了评估CTEV的严重程度以指导后续治疗方案的制定,多种评估方法应运而生。Pirani分类评估了中足和后足的特征,通过观察中足外侧边缘、足内侧皮肤皱褶和距骨头的覆盖情况,结合后足的皮肤皱褶、踝关节僵硬程度和足跟形状,将各个特征划分为正常、中度异常和重度异常3个分类,以此实现分类评估Dimeglio评估法则基于畸形的程度及软组织情况,运用评分机制对马蹄内翻足进行分型,其中Ⅰ型:畸形呈良性柔软(<6分);Ⅱ型:中等度畸形(6~10分);Ⅲ型:重度畸形(11~15分);Ⅳ型:极严重畸形(>15分)。以上两种评估方法最为常用,几乎全部研究均需要进行这两种评估或采用其中之一,但是两种评估方式属于主观评价,往往要求评估者具备相应的能力。国际马蹄足畸形研究学组评分(ICFSG)通过形象学、功能状况、影像学表现3方面进行评分,共计60分,0分正常,1~5分为优,6~15分为良,16~30分为可,>30分为差,这种评估系统从评估者评价、患者自评以及客观影像学资料综合进行,更全面、准确地体现马蹄内翻足的情况,目前也得到了广泛的应用。美国足踝关节矫形协会量表(AOFAS)是由美国足踝外科医师协会开发,用于评估足踝疾病严重程度和功能受损程度。主要包括疼痛40分、功能和自主活动及支撑情况10分、最大步行距离5分、地面步行5分、异常步态8分、前后活动(屈曲加伸展)8分、后足活动(内翻加外翻)6分、踝-后足稳定性8分、足部对线10分,总分100分,90~100分为优,75~89分为良,50~74分可,50分以下为差,刘伟等用AOFAS量表评估马蹄内翻足的严重程度,比较治疗前后的效果。Bent等将步态分析系统应用于CTEV的评估之中,总结了CTEV的步态特点。徐新智等通过电生理检测手段,研究CTEV患儿下肢神经和肌肉功能变化,增加了CTEV的客观评估方法。Little等通过半定量的外翻肌活动评估预测CTEV复发,并取得一定成果。还有一些针对足踝功能的评估方法,包括踝关节主动活动范围、日常生活活动能力、肌力功能工具等。对于复发的评估,Mahapatra等做出了尝试,分析了Ponse⁃ti方法治疗的马蹄内翻足的复发模式,并提出一种简单的马蹄内翻足复发分类方法,在平均4.5年(范围3~5年)的随访中,确定了5种复发模式,这些复发模式被分类为:ⅠA级:踝关节背屈从15°减少到0°(中立位);ⅠB级:动态前足内收或旋后,ⅡA级-马蹄硬性内收,ⅡB级-前足/中足复合体刚性内收,以及Ⅲ级:两种或两种以上畸形的组合:固定马蹄、内翻和前足内收。但是目前这种模式并没有广泛使用。随着对于马蹄内翻足的重视,评估也越来越全面。从形态学到功能学的全方位评估,能够全面了解病情的严重程度和影响范围,为制定个性化治疗方案提供科学依据。


非手术治疗


足部畸形最早的治疗方法来自希波克拉底,他提出“对变形的足部进行操作,恢复正确位置后包扎固定”,随后又涌现出多种治疗方法,包括石膏固定、“特殊鞋子”、支架,甚至是用“扳手”矫正等,这些方法当即取得不错的效果,但是随着时间的推移基本上都会复发。


Ponseti疗法     Ponseti于1963年发表了他的成果,并于1980年对其进行了进一步的阐述。这项技术在21世纪得到了广泛的采用,目前它是世界范围内治疗CTEV的标准方法。该方法包括3个治疗阶段:推拿石膏固定、肌腱切开术和支具佩戴。患儿通常于2~6周龄时开始进行,由专业的治疗师每周进行手法推拿并予以长腿石膏固定,此过程一般持续6周,每周重复手法操作及更换石膏,6周后拆除石膏,如有残留畸形需要肌腱切开术矫正。之后为整个治疗过程中最重要的部分,即支具佩戴,此为预防复发的重要方法,在最初的3个月,每天需佩戴支具23h,仅在穿衣和沐浴的时候取下,此后直至患儿4~5岁,可仅在夜间和午睡时佩戴支具,达到每日12~14h的佩戴时间。许多研究已经证实,初次使用Ponseti法治愈率高达90%,Sanghvi等的研究以及Lara等的研究均认为该技术应该尽早进行,患儿越小,组织越富有弹性,越有利于通过逐渐延长韧带和肌肉的温和操作进行矫正,甚至在出生后15d即可进行。除了早期进行外还应注意石膏铸型,长腿支具是推荐的铸型,操作过程中应将石膏从脚趾放置到腹股沟,但要注意下肢的血液循环和皮疹问题,已有研究对Ponseti方法中使用的不同材料进行了比较。(1)经典的材料是石膏,其具有易成型、价格便宜的特点;(2)半刚性合成的软浇注材料,是一种可以应用和快速撤出的轻质材料;(3)半刚性玻璃纤维,相比其他材料轻,但价格昂贵。研究表明,这几种材料的治疗效果没有明显差异,但是在使用体验上优劣显著。


French功能疗法     目前仍在使用的第2种非手术方法是French功能疗法,1977年由Masse首创,并由Dimeglio等推广和改进,它是一种手法加绷带治疗的方法,强调在婴儿期逐渐矫正功能,基于对足部的日常操作、刺激以及约束,以保持足部矫正的效果,需由经验丰富的物理治疗师进行操作,并在治疗之间使用弹性绷带保持,该方法还包括长时间的夜间夹板固定和有限的复发手术,持续两个月的时间内需每日治疗,随后3个月逐步减量,当足外展达60°、背屈达20°,即可认为CTEV获得完全矫正,此法的缺点是更加耗费人力。El-Hawary等的研究发现,采用French功能疗法治疗CTEV比采用Ponseti方法治疗的患者有更高的马蹄足残留率,其足底压力主要集中在前足,足跟触地时间减少,中足区域的受力减少。尽管该方法在欧洲有一些追随者,但该技术的长期结果尚不清楚。因此French功能疗法的使用或将成为历史。


电生理疗法       对于合并神经系统疾病的CTEV,由于失神经支配,随着时间的推移,肌肉萎缩、力量下降及痉挛往往随之发生,这种类型的CTEV治疗更加复杂。神经肌肉电刺激是一种新兴的辅助治疗技术,通过表面或置入电极的应用来增强骨骼肌收缩,达到治疗的效果。电刺激可以替代或增强肌肉的传出神经输入,该输入通常由正常功能的神经轴中的上下运动神经元通路提供。Greve等对NMES应用于合并脑瘫的马蹄内翻足进行了综述,结果表明使用NMES能改善痉挛状态、步态及功能活动。总体来说电刺激是一种安全、有效的治疗CTEV的新兴方法,将其与传统治疗方法相结合或能达到事半功倍的效果。


支具使用      从用于固定的“特殊鞋子”到如今不同材质的矫形支具,支具的使用在CTEV的治疗史中占有浓墨重彩的一笔。通过研究发现,连杆固定的足外展支具对于足踝内后侧的肌肉及肌腱牵伸作用更强,临床应用效果更好,目前,临床上通常使用的支具有:DenisBrowne(DB)夹板、Markell支具、Mitch⁃ellPonseti支具(又称MD支具)、Dobbs支具、Steenbeek支具等,支具的合理佩戴能有效预防复发,因此佩戴方便、固定有效的支具是其发展的方向。新材料的应用使支具更加轻便,但是价格也变得高昂,不同类型支具的选择应结合实际情况综合考量。


家庭参与    CTEV的治疗是一个长期的过程,是家长、医师、治疗师团队合作的结果,家庭参与占有重要的地位,无论是保守治疗还是手术治疗,合理正确的家庭参与对于其功能的恢复至关重要,Haft等研究发现,不遵从支具方案的父母,其复发风险增加5倍。Dobbs等研究表明,依从性差和父母的教育程度是复发的显著危险因素。王祥轩等的研究发现,通过微信群进行持续的护理和远程医疗教育,可有效减少接受Ponseti治疗患儿的并发症,减轻父母的照护负担。总之,家庭的积极参与不仅能够提高治疗的成功率,还能促进患儿心理健康和社会适应能力的发展,因此,在治疗CTEV的过程中,家庭的作用不可忽视。


手术治疗


对于一些重度或复发的及通过Ponseti方法治疗效果不佳的CTEV患者,往往需要进行手术治疗,19世纪人们就尝试应用经皮跟腱切开术治疗CTEV,矫正足部畸形取得一定的效果,但是广泛的松解患者功能恢复并不理想,随着技术的发展,越来越多的术式应用于治疗之中,软组织松解术适用于错过保守治疗时机的大龄患儿、3岁以内经保守治疗效果不佳或经治疗后复发的重型患儿,McKay从患儿实际情况出发,开发并推广了针对足部外侧、内侧、后侧和足底的环周松解术即McKay松解术。肌腱转移术适用于行走时内翻及旋后畸形且骨性畸形较轻的患儿,这种术式主张将胫前肌或胫后肌外移,将其固定于外侧楔状骨、第4跖骨基底或内侧,甚至增至第5跖骨,以保持足够的张力,实现肌力平衡。Gintau⁃tienë等的研究发现,早期胫骨前肌肌腱转位可以显著减少支具佩戴时间,并对后足内翻也有一定的改善作用,对于支具佩戴顺从性较差的患儿是不错的选择。骨性手术适用于骨性畸形严重的患者,患儿通常错过保守治疗的最佳时机,随着年龄的增长,骨骼已经出现畸形,肌肉松解和肌腱转位并不能解决问题。骨性手术可分为关节外骨畸形矫正和关节内骨畸形矫正两种,关节外骨畸形矫正术包括跖骨截骨术或骰骨楔形截骨以及跟骨截骨术(Dwyer法),关节内骨畸形矫正术包括跟骰关节切除融合术、三关节融合术、跗骨前侧楔形截骨术(Cole法)。Ilizarov技术以张力-应力法则为理论基础,多角度缓慢牵拉纠正畸形,能最大限度减轻软组织损伤,适用于重度、僵硬性及生长发育中的患儿,在患儿足踝部安装Ilizarov外固定器,通过外部机械力对足踝部组织进行牵拉,促进踝部肌肉、神经血管、关节囊等组织再生,利于患足关节序列重排,从而矫正畸形。综合的手术治疗方法为重度畸形的患者带来希望,使其有更多的选择,治疗最终的复发,手术治疗是唯一的方法,需注意的是,手术治疗也有一定的风险和限制,如术后感染、神经损伤、关节僵硬等,因此,需要经验丰富的骨科医生综合评估患者的具体情况,制定最合适的治疗计划。


小结与展望


迄今为止,CTEV的病因尚不明确,但危险因素已明确。随着优生优育认识的深入人心,正规的婚前检查、产前检查,正确科学的备孕、待产,大大降低了先天性马蹄内翻足的发生率,早期诊断和治疗对于改善预后非常重要。就治疗而言,避免手术治疗仍是共识,而高复发率依然是治疗的难题。对于复发性、难治性马蹄内翻足,现有的评估系统难以精准衡量其严重程度,因此有必要进一步构建针对性的分析系统,以便更好地指导治疗并评估预后。尽管现有的治疗方法众多,但实现精准个性化治疗仍面临巨大挑战。不同患者个体差异显著,涵盖年龄、体质、畸形严重程度以及合并症等多个维度,这些差异对治疗效果有着深远影响。CTEV的治疗是一项长期任务,需要患儿、家长、医师和治疗师共同组成的全方位团队协作,这对于延缓复发、改善肢体功能至关重要。强化多学科合作,涵盖儿科、骨科、康复医学等领域,共同制定个性化治疗方案与综合治疗措施,仍是CTEV治疗的发展方向。


展望未来,CTEV的治疗有望迎来重大变革与突破。随着基因技术、生物材料学、人工智能等多领域前沿科技的深度交叉融合,根治这一复杂畸形将不再遥不可及。基因治疗方面,科学家们已锁定了多个与足部发育密切相关的关键基因,如PITX1、TBX4等,动物实验表明,通过基因编辑技术对特定基因突变进行修正,可有效预防胚胎期足部畸形的发生。一旦攻克伦理与技术难关,有望精准修复致病基因,从胚胎源头阻断畸形发生,实现疾病的预防与根治。3D打印、虚拟现实等技术将全方位赋能治疗流程,术前模拟、术中导航、术后监测一气呵成,定制化医疗器械与矫形器具完美贴合个体需求,为足部提供持续、稳定、精准的矫正力,有效降低畸形复发风险。促进多学科协作进一步深化拓展,打破学科壁垒,实现骨科、康复科、儿科、心理科等多领域专家无缝对接,不仅关注足部功能重建,更注重心理健康、社会融入等多元发展,助力患者重拾自信,回归正常生活。


来源:中国矫形外科杂志2026年2月第34卷第4期

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