作为心血管领域极具挑战性的遗传相关性疾病，
为系统梳理HCM诊疗的核心突破、厘清个体化治疗的实施路径、解析多学科协作（MDT）的实践价值，直面当前诊疗管理中的痛点与未来研究方向，在第36届长城心脏病学大会（GW-ICC 2025）期间，医脉通特邀请中国医学科学院阜外医院心肌病中心
医脉通：近年来，在HCM诊疗领域取得了哪些进展？
宋雷教授
中国医学科学院阜外医院
从疾病名称的提出至今，HCM已经历了近70年的医学探索史。近二三十年，HCM领域取得显著进展的核心源于三大方面的关键研究突破。
第一，精准医学理念的突破，强调从分子水平认知疾病，为诊断带来革命性变化。HCM是一种高度遗传性疾病，60%的家族聚集性病例及30%的散发病例可检出明确致病基因。以往依赖超声、
第二，影像学技术的持续革新为HCM诊疗提供了有力支撑。从传统的心电图、超声到
第三，HCM可选择药物、微创介入和外科手术等多种治疗策略，其中药物治疗进展最快。随着对HCM发病机制的认识加深，靶向药物的出现有望改变治疗格局。其疗效十分显著：部分原本需要进行手术治疗的患者，使用靶向药物后可避免手术；一些病情难以控制的患者，也能得到了有效控制。
医脉通：HCM患者存在明显的个体差异，如肥厚部位与程度不同、合并症各异、遗传背景有别，这对个体化治疗提出了极高的要求。您认为，实现个体化治疗的关键或者前提是什么？对于无症状高危患者与有症状患者，应如何区分诊疗策略侧重点？
宋雷教授
中国医学科学院阜外医院
鉴于HCM的病因具有高度异质性和复杂性，因此实现个体化治疗的首要前提是个体化诊断。
在临床中，多种病因均可引发心肌肥厚，例如基因突变，高血压、瓣膜狭窄、糖代谢异常和溶酶体异常等继发性因素。这些疾病临床表现相似，但病因截然不同，仅常规的心电图、超声、核磁甚至心内膜活检、病理检查等可能难以准确区分，MDT的诊疗模式，可整合各学科优势，精准定位病因，为“对症下药”、精准治疗及精准防控奠定基础。
对于有症状患者，无论是患者自身还是医生，都会给予更高的关注度。但HCM的特殊性在于其临床表现与病情进展并不一定呈正相关，即并非患者的病情越重，症状就越明显。部分患者甚至没有任何临床表现或先兆，就突发猝死—— 这类患者往往在急诊抢救时才被发现，更有甚者在院外就已发生不幸。因此，对于HCM患者诊断和评估必须做到以下三点：一是进行全面地综合评估，二是精准诊断，三是严谨的分型与风险预测评估。而这三点的实现，最终仍需回归到“精准诊断与精准评估” 的核心逻辑上。
在精准诊断之后，如何构建适配中国患者的风险预测体系，成为个体化防控的另一关键课题。当前，HCM的不良临床结局主要包括年轻人猝死、心衰，以及由房颤引发的脑卒中与栓塞。针对房颤相关风险，欧美已有成熟模型，但国内尚未建立适合中国人群的模型；针对心衰风险，全球范围内尚无成熟的预测模型；针对猝死，欧美模型虽相对完善，但我国相关研究证实其在中国HCM患者中的准确性欠佳。因此，当务之急是建立基于中国人群的HCM风险预测模型，以进一步完善HCM个体化诊疗体系。
医脉通：为什么说MDT是破解HCM复杂诊疗难题的关键？阜外医院在HCM-MDT团队建设与运行中，有哪些可推广的成熟经验？
宋雷教授
中国医学科学院阜外医院
MDT对于心肌病诊疗至关重要。心肌病病因复杂，无论是心肌肥厚还是心脏扩大，背后可能隐藏着千差万别的致病原因。更关键的是，绝大多数患者并非仅累及心脏。在合并不同心血管疾病或不同心血管疾病所致心肌病的诊断、评估与治疗方面，进行MDT可更好地进行各类合并症患者的诊疗。
在累及心脏外的其他器官和系统时，还需要与神经科、肾脏科和血液科等其他科室进行协作。
除临床科室外，还需要与影像、病理和分子诊断等相关检查科室进行协作。只有将这些科室的诊断成果与临床判断深度融合，才能为心肌病的病因识别、病情分型提供完整依据，最终实现精准诊疗。
阜外医院心肌病中心的MDT实践，正是这一模式的典型落地案例。自2020年团队成立至今的5年间，阜外医院已形成规范地MDT模式，至少每周开展一次MDT大查房，集中梳理疑难复杂病例，进一步根据患者的病情需求，随时与相关学科专家启动会诊沟通，最后拿出个体化诊疗方案，确保MDT理念贯穿于心肌病诊疗的每一个环节。
医脉通：随着诊断技术不断发展，HCM的诊断和评估更全面和精准，但HCM的诊疗仍面临诸多挑战。您认为，目前我国在HCM的诊疗管理方面还面临哪些挑战？未来可在哪些方面努力？
宋雷教授
中国医学科学院阜外医院
HCM诊疗管理目前面临多方面挑战：
首先，发病机制研究不充分。目前基因突变的检出率在家族性病例中占60%，在散发病例中占30%，除此之外仍有大量患者的发病机制尚未明确，需进一步探索其与基因还是其他因素相关。
其次，诊断技术应用与评估不足。现有HCM诊断工具（如心电学、影像学等）相对较多，但在实际应用中仍存在诸多不足。例如，①部分医院仍无核磁共振设备，部分医院虽有核磁共振设备，但心脏核磁检查开展相对少；②同样为有创的介入操作，心内膜活检的使用率远低于心脏介入诊断和治疗。这或与活检适应证把握不好和患者接受度不高相关；③病理评估率低，且准确性有待提升；④基因检测的重要性虽被明确，但部分需检测的患者未接受检测，结果解读精准度也有待提高。
第三，诊疗管理体系尚不完善。首先，患者就诊相对分散，治疗规范不统一，无法归纳并分析患者对治疗的反应及治疗结局，更无法获得更好的数据来指导未来临床试验。近年来，很多医院都建立了单独的心肌病诊疗平台、门诊或病房，在一定程度上解决了这一问题。其次，患者管理不充分。目前，临床医生可保证患者的院前诊断和入院后的管理顺利进行，但出院后的院外管理仍存在一定的问题。另外，HCM的家族聚集性强，长期管理难度较大。
第四，人才短缺。心肌病是一门新兴的心血管疾病亚专科，专业人才短缺，人才培养是重中之重。
第五，相关数据的支撑和政策的支持。临床医生需向医疗管理部门提供更多HCM相关数据与研究成果，为政策制定提供依据，以获得更多政策倾斜。
宋雷 教授
中国医学科学院阜外医院
•中国协和医科大学博士，美国哈佛大学博士后，主任医师，博士研究生导师，国家心血管病重点实验室研究员。
•主要社会兼职：国家心血管病专家委员会委员，国家心血管病中心心肌病专科联盟专家工作组组长，中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组副组长，中国医疗保健国际交流促进心血管病精准医学分会常务委员兼秘书长，中国医师协会高血压专业委员会常务委员。核心期刊《中国分子心脏病学杂志》执行主编。《中华心血管病杂志》、《中国循环杂志》编委。
•主要学术成绩：致力于心肌病“精准医学”基础研究和临床转化应用。主编出版中国第一部心血管疾病精准医学专著《心血管疾病与精准医学》。牵头编写《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》、《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》、《中国心肌病综合管理指南2025》。
•先后作为课题负责人承担国家“973项目”、国家“863项目”、“2030国家科技重大专项”、科技部“国际合作项目”、“国家自然科学基金”、“北京市自然科学基金重点项目”、“首都医学发展科研基金”等项目。
•在Eur Heart J，Circulation，J Clin Invest，Eur J Heart Fail，Radiology，Hypertension，Cir Cardiovas Genet等专业期刊发表SCI论文110余篇。
•研究成果获北京市科技进步奖二等奖，华夏医学科技奖三等奖。
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