我所在313例MDS患者中的研究表明初诊MDS患者中TP53, TET2, RUNX1, PIGA和BCOR基因突变率最高，而在治疗后的MDS患者中较容易发生RUNX1，TP53，BCORL1, TET2和BCOR基因的突变。此外，我们发现在60岁以上MDS患者中IDH2，TET2和EZH2的突变频率显著性增高。我们利用十个基因突变和白细胞数构建了初诊MDS患者向AML转化或死亡的风险预测模型，该模型敏感性为63.3%，特异性84.6%。这篇文章于2024年发表在《Hematology》期刊上。

我所在169例急性髓系白血病（AML）患者中发现，初诊、诱导化疗和MRD监测时基因突变阳性率分别为98.21%, 69.57%和84.31%。在MRD监测中发现与未复发的患者相比，复发患者的ETV6突变阳性率显著性增高，在复发患者中两年MRD监测时的VAF值与第一次诱导化疗时相比显著性增高。生存期分析显示第一次诱导化疗时平均VAF值小于等于0.004，MRD监测时VAF值小于等于0.02时预后较好。而且，将基于二代测序的基因突变和流式细胞术同样作为MRD监测指标时，双阴性的患者与单独一种监测方法阴性的患者相比，具有较长的生存期。

根据内容给我们的启示为：对流式细胞术微小残留病（MFC-MRD）与下一代测序技术微小残留病（NGS-MRD）状态的联合评估，可提供更精准的预后风险分层。其中，无体细胞突变且MFC-MRD呈阴性的患者，其无进展生存期得到改善；这一联合策略有望优化AML患者的临床预后评估。这项研究发表在2025年《Hematology》期刊上。