医脉通：在临床实践中，HCM常因无典型症状而被漏诊或误诊，传统依赖于超声心动图等技术的诊断模式也存在一定的局限性。您认为当前可通过哪些诊断技术的创新应用（如功能学评估、基因检测和影像技术升级）破解这些困境？在实际应用中，该如何将这些技术更好地整合到临床路径中？

HCM的传统猝死风险预测模型通常依据特定参数，如超声心动图显示最大室壁厚度≥30mm、平板运动试验中出现血压异常反应（如运动血压下降）、动态心电图记录到短暂的非持续性室性心动过速、猝死家族史或既往心脏骤停复苏成功史等。具备上述特征的患者被视为猝死高风险人群。然而，此类模型的预测准确性仍有待提升。

近年来，影像学领域取得显著进展，例如CMR检测到的左心室瘢痕形成或心尖室壁瘤，可能与预后相关。此外，理论上，伴随心肌肥厚发生的微循环阻力指数升高在HCM疾病进展中具有重要作用。然而，既往评估微循环阻力指数的技术（如超声心肌声学造影、正电子发射计算机断层扫描[PET-CT]、核素心肌显像以及CMR）操作相对复杂。

通常介入术后需通过影像学评估血管情况，血管造影是金标准。我团队约八年前即开始研发基于angio-IMR技术。前期在冠心病（包括ST段抬高型心肌梗死、非ST段抬高型心肌梗死及稳定性冠心病）的研究中，证实angio-IMR值> 40与患者死亡或心力衰竭再入院风险显著增加相关。鉴于上述背景，我们联合宁波市李惠利医院，纳入400余例HCM患者并进行长期随访。利用其前降支冠脉造影图像快速获取angio-IMR值。研究发现，前降支angio-IMR值> 25的HCM患者，其远期死亡、心肌梗死、心力衰竭、恶性心律失常或需行室间隔减容术的风险显著增高。因此，在传统危险因素预测参数基础上，angio-IMR可作为一项新增指标，进一步提高HCM患者预后评估的精准性。

鉴于国内冠脉造影临床应用较国际更为积极，部分HCM患者因胸闷症状或心电图异常接受冠脉造影检查。若已获取造影图像，即可快速获取前降支angio-IMR值，从而为HCM患者的预后评估提供有价值的信息。

HCM治疗领域近年来进展显著，包括药物治疗及室间隔减容等介入疗法。尤其在室间隔减容手术方面，除经典的外科改良扩大Morrow手术及经皮室间隔心肌化学消融术外，国内亦有很多创新性探索。例如，空军军医大学西京医院刘丽文教授团队首先推出的经皮心肌室间隔射频消融术，将肿瘤消融技术推广至HCM领域。经筛选的适宜患者治疗效果良好。此外，外科领域，如经心尖入路应用旋切刀（“像削菠萝一样”）进行肥厚心肌切除，该术式可在心脏跳动的状态下进行，相较于Morrow手术创伤更小。

药物治疗亦取得诸多进展。心肌肌球蛋白抑制剂，如玛伐凯泰（mavacamten）和艾菲凯泰（aficamten），已进入临床应用。此类药物在改善左室流出道压差方面效果显著。相关临床研究（包括艾菲凯泰的MAPLE-HCM研究）均获阳性结果。当前指南仍推荐首选β受体阻滞剂，但随着循证证据积累，心肌肌球蛋白抑制剂有望成为未来指南推荐的一线选择。但该类药物临床应用面临挑战：其一，价格较昂贵，患者经济负担较重；其二，需定期行超声心动图监测左室射血分数（LVEF），少数患者可能出现LVEF下降，此时需调整剂量。这两方面限制了其临床广泛应用。国内起步较晚，但基于国际经验，其长期安全性总体可控。部分患者应用此类药物治疗后可避免有创外科手术，这也是该领域从科研向临床成功转化的范例。

除上述药物外，针对线粒体功能调节的新型药物及基因治疗策略值得期待。目前，基因治疗已在心血管疾病领域有了初步的探索应用，如针对转甲状腺素蛋白淀粉样变性、高脂血症的尝试，部分成果已发表于《新英格兰医学杂志》等顶级期刊，未来在HCM领域应用同样值得期待。