迟发性震颤别忽视:一例肥大性下橄榄核变性(HOD)的诊治启示
2025-11-24


一、肥大性下橄榄核变性

HOD是临床罕见的继发性、退行性神经系统疾病,多继发于脑干、小脑或格林-莫里特三角(GMT)损伤,典型表现为腭肌阵挛、共济失调等。GMT又称齿状核-红核-下橄榄核环路,对运动协调与控制具有重要作用,其网络功能异常会导致多种神经系统疾病。在发病机制方面,HOD的发生与下橄榄核去抑制相关。在影像学方面,HOD的典型影像学改变为原发病灶出现3~4周后,头颅MRI可见T2WI及FLAIR序列呈异常高信号病灶。目前对于HOD尚无特异性治疗方法,主要采取对症治疗,但疗效尚不明确。



二、病例速览

1.入院情况

患者为48岁男性,因“左侧肢体乏力伴言语不清2月余”收入康复医学科。患者3个月前突发脑干(右侧脑桥及中脑)出血(约5 mL)(图1),经重症监护、神经外科综合治疗后,出血基本吸收,但遗留肢体运动、构音及吞咽功能障碍,转入康复医学科进一步治疗。

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图1 头颅CT检查结果

Figure 1 Results of brain CT examination


患者既往有高血压(3级)病史5年,左侧颈内动脉斑块并狭窄病史2月余,脑梗死病史5年(无明显后遗症),吸烟史10余年。

入科查体可见左侧肢体肌力2~3级,右侧肢体肌力4级,左侧巴宾斯基征阳性,构音不清、饮水呛咳。


2.病情演变和诊疗经过

患者在康复治疗期间(脑干出血后4个月),出现饮水呛咳加重,四肢阵发性震颤,每日数次,每次1 min内自行缓解。完善头颅MRI检查(图2)提示双侧下橄榄核在T2WI及FLAIR序列呈高信号、体积增大,结合脑干出血病史及查体发现的腭肌阵挛,确诊为继发性HOD。

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图2 头颅MRI检查结果

Figure 2 Results of brain MRI examination 


治疗上予苯海索片(1 mg,每日2次)抗震颤,维生素B1甲钴胺营养神经。患者的震颤症状逐渐改善。出院1个月后震颤完全消失,患者自行停药。1年后复诊,未见震颤复发,肢体无力、饮水呛咳较前有改善。复查头颅MRI(图3)仍显示双侧HOD特征性表现。

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图3 头颅MRI检查结果

Figure 3 Results of brain MRI examination



三、诊疗要点

1.诊断核心依据

  • 典型诱因:有脑干、小脑或GMT相关区域损伤史(如脑出血、脑梗死、手术损伤等)。本例继发于脑干出血。

  • 特征性影像学表现:原发病灶出现3~4周后,头颅MRI T2WI及FLAIR序列示下橄榄核区高信号伴体积增大,该表现可持续3~4年。

  • 临床表现:典型表现为腭肌阵挛、共济失调、声音嘶哑等,本例以四肢阵发性震颤(Holmes震颤)为突出表现,需注意鉴别。

  • 震颤特点:Holmes震颤兼具静止性、意向性和姿势性,频率低于4.5 Hz,多在原发病后1~24个月出现。

2.治疗与鉴别诊断要点

  • 治疗原则:HOD无特异性根治方案,以对症治疗为主。本例选用苯海索抗震颤,取得良好疗效,为临床提供了实践参考;此外,还可选用卡马西平普萘洛尔等药物,重度腭肌阵挛可考虑肉毒杆菌毒素注射或深部脑刺激

  • 鉴别诊断:需与帕金森病特发性震颤等鉴别。帕金森病多有动作迟缓、肌强直,震颤以静止性为主;特发性震颤多有家族史,震颤以姿势性为主,无GMT损伤病史及下橄榄核影像学改变。



四、临床启示

对于脑干、小脑损伤(如脑出血、脑梗死)后出现迟发性运动障碍(尤其是四肢阵发性震颤)的患者,需警惕HOD可能,避免误诊为其他运动障碍疾病。临床应及时完善头颅MRI检查,关注下橄榄核区T2WI及FLAIR序列的特征性表现,这是确诊HOD的关键。

HOD的早期识别与对症干预有助于改善患者症状及生活质量。本例患者经苯海索治疗后震颤完全缓解,提示该药物对部分HOD相关震颤有效,但需更多临床研究验证其普适性。未来需进一步探索神经保护剂、神经调节技术等在HOD治疗中的应用价值。



引用本文:陈俊伟,朱健. 继发于脑干出血的以四肢阵发性震颤为突出表现的肥大性下橄榄核变性诊治——1例病例报道并文献复习[J]. 中国卒中杂志,2025,20(10):1295-1300.








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