王艺

复旦大学附属儿科医院

• 主任医师，教授，博士生导师，上海市优秀学科带头人

• 复旦大学附属儿科医院院长、国家儿童医学中心主任

• 学术任职：中华医学会儿科分会罕见病学组组长、中国抗癫痫协会中国抗癫痫协会教育工作委员会主任委员、中国医师协会神经内科分会儿童神经专业委员会副主任委员、中国医院协会罕见病分会副主任委员、中华医学会临床流行病学与循证医学分会常委、上海医学会儿科分会主任委员、上海抗癫痫协会会长、《Intractable  Rare Diseases Research（IRPR）》杂志副主编、国际抗癫痫联盟ILAE遗传分会癫痫基因组学专业工作组成员。

• 研究方向：儿童神经发育性疾病及儿童罕见病机制与防治研究。

• 主持国家及省部级科研项目35项，研究成果在国际及国内学术期刊发表论文224篇，其中SCI收录113篇，国内外参编书籍及教材二十余部。国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会首批成员（ 2017年），牵头或参与国际多中心前沿技术和新药的临床试验16项，负责国内首个SMA基因治疗IND临床研究，其中牵头参与的罕见病SMA临床新药研究在国际上取得突破，相关科研成果相继发表于新英格兰医学杂志《NEJM》和柳叶刀《The Lancet Neurology》。

多位讲者就SMA相关内容带来了精彩发言。王艺教授指出，药物治疗、康复护理、肺功能、骨骼管理等多学科内容成为交流热点，体现SMA全程管理的重要性。经过对SMA的不断探索，针对不同靶点的SMA疾病修正治疗（DMT）药物已获批，诺西那生作为DMT代表药物之一，在国内上市已逾六年，既往多项研究已证明5q SMA患儿对其治疗表现出积极应答。

王艺教授

浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗教授以《诺西那生在2型/3型5q脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童患者中的有效性与安全性：一项中国疾病注册登记研究的第二次中期分析》为题发表精彩演讲。这项覆盖全国25个中心的纵向研究，评估了336例2型和117例3型5q SMA患儿在接受诺西那生治疗6个月、14个月和22个月时的应答情况。研究显示，≤5岁和≥5岁SMA患者运动功能评分均较基线有所改善，其中23例（6.8%）2型患儿治疗后获得了行走能力，且药物总体耐受性良好，与首次中期分析结果一致。

毛姗姗教授

浙江大学医学院附属儿童医院冯艺杰医生带来《诺西那生治疗晚发型脊髓性肌萎缩症患儿3年疗效研究》的报告。该研究是国内首次报道晚发型SMA患儿接受诺西那生长期治疗的结果，发现患儿经诺西那生长期治疗后，运动功能可得到持续改善并维持稳定，尤其在Hammersmith运动功能扩展量表（HFMSE）评分方面；探索性亚组分析提示，病程长短与诺西那生治疗后运动功能改善存在关联，启动治疗越早，患儿获益越显著。

冯艺杰医生

除SMA治疗外，中国医科大学附属盛京医院巴方医生就不同训练方式对SMA患者疗效的影响研究进行发言。该研究主要探索水中运动疗法的临床应用及与现有常规呼吸训练、呼吸训练器训练的差异，结果显示水疗对SMA患者的肺功能和运动功能改善更明显，是SMA患者康复管理中一种高效、便捷且经济的方案选择。重庆医科大学附属儿童医院胡芮医生探讨了SMA患儿跌倒风险的早期识别指标，指出3型SMA儿童跌倒风险较高，HFMSE评估的运动功能与FSST评估的动态平衡功能与复发性跌倒显著相关，其中FSST是识别跌倒风险敏感度与特异性俱佳的指标。郑州大学第三附属医院王豆豆医生则通过近红外脑功能成像（fNIRS）技术探索SMA患者脑网络变化，发现静息状态下患儿大脑网络功能性连通性增强，尤其在额叶及背外侧前额叶区，可能与运动功能受损后的代偿机制有关；SMA患儿网络参数变化也反映了大脑在面对长期慢性脑损伤时的自我调节和适应能力，也为疾病治疗探索新的靶点提供数据支持。

在专题讲座环节，24日中午，在王艺教授的主持下，毛姗姗教授发表了题为《与1型SMA赛跑挽救每一个运动神经元》的精彩演讲。毛教授强调了对1型SMA进行早期干预的紧迫性与策略，若不治疗，1型SMA患儿运动功能会迅速衰退，2年生存率不足10%。毛教授展示了诺西那生通过鞘内注射精准靶向中枢神经系统、增加全长SMN蛋白表达的作用机制，其通过鞘内注射途径直接到达中枢，起效迅速，并在4个月的治疗期内维持运动功能稳定。1型患者的治疗窗口极为狭窄，临床前研究¹和前瞻性临床研究^2-3均提示治疗开始越早，疗效越显著；ENDEAR研究⁴则证明无论何时启动诺西那生治疗，运动功能依然能获得长期改善。最后，毛教授结合NURTURE研究⁵和真实临床案例，强调在症状出现之前使用诺西那生治疗SMA带来的显著获益，随着新生儿筛查的普及，SMA症状前治疗未来可期。

25日中午，在南京医科大学附属儿童医院张爱华教授的主持下，厦门大学附属翔安医院陆妹教授带来了题为《脊髓性肌萎缩症（SMA）的诊治》的专题讲座。陆教授系统介绍了SMA的临床表现、早期识别与基因诊断方法，强调其作为一种由SMN1基因突变导致的罕见神经肌肉疾病的严重性与进展性。她重点探讨了疾病修正治疗的最新进展，特别是以诺西那生为代表的SMN靶向药物，通过多项临床研究与真实世界数据展示了其在改善患儿运动功能、提高生存率方面的显著疗效，同时药物安全性良好、治疗依从性高。此外，NURTURE研究⁵针对临床症状前即启动诺西那生的患儿进行8年随访，主要终点显示所有患儿均存活，且无需永久通气，这些患儿正在实现与正常儿童相似的运动功能发育，再次印证早期干预对保留运动神经元功能的关键作用。陆教授还分享了两例SMA患儿诊疗案例，进一步说明规范化诊疗与多学科管理在改善患者预后中的重要意义。

张爱华教授

陆妹教授

本次大会共收录SMA相关电子壁报、书面交流60余篇，内容涵盖药物疗效与安全性研究、康复训练与肺功能管理、护理实践与家庭支持、基因诊断与新生儿筛查、多学科协作与个案管理等多方面。从研究类型来看，真实世界研究、长期随访数据、多中心协作与康复护理成为当前SMA研究的主要趋势，反映出我国SMA诊疗正从“治疗突破”向“全程化管理”深化迈进。

王艺教授总结，本次大会的SMA专题内容充分表明，我国在该领域的研究与实践已迈向新的台阶。从基因诊断到疾病修正治疗，从单中心经验到全国多中心登记研究，中国儿科医生与研究者正稳步推动SMA诊疗体系的不断完善与优化。

未来，随着创新药物可及性提升、新生儿筛查普及与多学科协作模式深化，SMA患儿有望实现更早诊断、更有效治疗与更全面管理。中华医学会儿科学分会将继续搭建高水平的学术交流平台，推动中国SMA诊疗事业向更高水平发展，为实现“健康中国2030”儿童健康目标贡献力量。