由北京乳腺病防治学会、中国癌症基金会联合主办的“第八届肿瘤精准诊疗暨第十一届乳腺癌个体化治疗大会”2025年8月8日-10日，在北京以线上线下相结合的形式举行。本次大会汇聚乳腺癌领域知名专家学者，围绕临床诊疗实践、前沿科研热点及未来发展方向展开深度交流与分享。值此盛会之际，医脉通特邀中国医学科学院肿瘤医院袁芃教授分享乳腺癌多基因检测领域的前沿进展。
医脉通：在本次会议上，您带来了“晚期乳腺癌多基因检测指南”主题报告。多基因检测的应用对晚期乳腺癌的诊疗具有重要意义。能否请您谈谈，多基因检测的应用将对晚期乳腺癌的治疗模式带来哪些影响？在此过程中，临床医生需要在理论知识或专业技能方面进行哪些积累？
袁芃教授：
多基因检测正在改变晚期乳腺癌的治疗模式。以此为例，治疗方式从原有的“一刀切”变为“个性化定制”，依据不同患者的特征选择相应的治疗方案。过去，我们主要依据乳腺癌的分子分型进行治疗，而如今，在这一基础上，通过基因检测进一步实现差异化治疗。例如，对于激素受体阳性的患者，如果检测出PIK3CA基因突变，便可以给予相应的靶向治疗联合方案；如果患者在内分泌治疗过程中检测到ESR1基因突变，则可及时转为使用SERD类药物，从而降低疾病进展的风险。针对患者的突变类型，我们需要进行个体化的精准治疗，以期获得更好的治疗效果，这也标志着未来乳腺癌治疗的发展趋势。
然而，这种检测方式对医生提出了新的要求。医生需选择合适的检测工具。目前，临床中主要应用的检测手段包括NGS大panel检测和PCR方法。这两种方法各有优缺点：NGS检测范围更广，但费用较高且耗时较长；而PCR方法针对性更强，但每次检测的位点有限。
以往，医生往往在多次治疗后才进行检测，而如今随着靶向治疗药物的研发和上市，部分基因突变的患者能够获得更多的精准治疗机会，临床上推荐患者在疾病晚期出现复发或转移时，尽早进行检测，以尽早接受精准治疗，及时获益，从而改善肿瘤控制，进一步延长生存期。
医脉通：晚期乳腺癌患者个体差异大、治疗决策复杂，多基因检测结果的科学解读与合理应用始终是临床实践的难点。能否请您结合临床经验谈谈，临床医生应如何科学地将指南推荐与患者特征、药物可及性等信息结合，避免“为检测而检测”或“过度依赖检测结果”？多学科诊疗在这一过程中应扮演怎样的角色？
袁芃教授：
在避免过度检测方面，我们需要重点考量检测结果的价值以及药物的可及性。在相关指南中，对于检测的基因，均进行了等级推荐。若某个基因的突变靶点有相应的治疗方案，并且该治疗方案经过大规模临床试验证据证明能够使患者获益，并且在临床上该药物可及且已在国内获批适应证，则我们会给予此基因较高的推荐级别。
相反，对于某些基因，尽管其在临床研究中效果良好，但在中国人群中缺乏数据，或者该药物在国内不可及，或其适应证尚未获得批准，此时我们会相应降低其推荐级别，例如调整至1B级。此外，如果某一基因的证据支持较弱，仅有单臂研究，循证医学证据不够充分，我们通常会给予其Ⅱ级推荐。通过这种不同的推荐级别，临床医生可以更为简便地判断基因发现的临床意义及其对患者治疗的潜在益处，同时也能保障患者的获益。
在我们的指南中，对推荐级别的明确描述使患者能够根据这些信息判断基因突变检测的意义，从而心中有数。此外，我们还需建立多学科团队（MDT），在精准治疗中，多学科MDT的作用愈发重要。在MDT中，病理科医生可以评估样本情况和检测质量，分子生物学专家能够提供检测结果的解读与指导，而遗传咨询师则可为特定的胚系突变及其家族遗传问题提供专业指导。通过MDT的协作，可以更好地确保每一项检测结果能够最大程度地惠及患者。
医脉通：随着NGS技术快速发展，多基因检测已开始进入临床视野。能否请您谈谈，多基因检测的应用有望为晚期乳腺癌患者的疗效预测、预后评估及耐药机制的探索等方面带来怎样的机遇与挑战？
袁芃教授：
基因检测的应用为晚期患者带来了许多突破性的机遇。例如，当患者检测出针对PAM通路的改变时，国内已有相应的药物上市，如卡匹色替和伊那利塞，这些药物能够切实延长患者的生存时间。此外，药物检测的方式也从“事后补救”转变为“提前布防”。通过分析血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA），我们能够比影像学更早地发现疾病的进展，并捕捉到耐药信号，从而实施更积极的治疗，进而延长患者的无进展生存期（PFS）。
然而，基因检测同样面临诸多挑战。目前，许多医院尚未普遍开展NGS检测，且相关检测费用较高，部分患者无法承担自费检测的费用。此外，现有的NGS检测panel选择性有限，缺乏针对乳腺癌突变基因的更为专门的检测。同时，部分基因突变的靶向药物在中国人群中的疗效和安全性数据仍然不足，需要进一步探索。
尽管如此，我相信随着科技的发展和医学的进步，未来精准检测和精准医疗的理念将不断深化，必将融入到每一位患者的治疗方案中。
(本网站所有内容，凡注明来源为“医脉通”，版权均归医脉通所有，未经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，否则将追究法律责任，授权转载时须注明“来源：医脉通”。本网注明来源为其他媒体的内容为转载，转载仅作观点分享，版权归原作者所有，如有侵犯版权，请及时联系我们。)
