指南共识 |《精神科药物基因组学检测专家共识(2025)》重磅发布
2025-06-12 来源:中华精神科杂志

文献索引:中华医学会精神医学分会精准医学研究协作组,中国神经科学会精神病学基础与临床分会精准诊疗交流中心科学委员会. 精神科药物基因组学检测专家共识(2025)[J]. 中华精神科杂志,2025,58(06):434-445.DOI:10.3760/cma.j.cn113661-20240611-00181

 

精神科药物基因组学(pharmacogenomics,PGx)检测在临床上应用不足,部分原因是医生对PGx检测已有循证的质量、可靠性及意义的观点不一致。由精神科精准医学协作组组织相关专家在对精神科PGx文献、处方指南、药品标签进行综合评估等后,形成13项针对精神科PGx检测的共识。共识全文发表于《中华精神科杂志》2025 年6 月第 58 卷第 6 期。

 

共识支持使用细胞色素P450基因(CYP2D6、CYP2C19)检测协助调整适宜剂量;使用心境稳定剂卡马西平(HLA‑A 和HLA‑B)、奥卡西平(HLA‑B)时,需检测人类白细胞抗原基因;疑似线粒体病者使用丙戊酸钠时,建议筛查特定基因(POLG、OTC、CSP1)变异以避免严重不良反应。PGx有望成为未来精神科的重要检测技术之一。

 

13 项共识如下:

 

专家共识 1:精神科PGx检测是必要的,患者有临床需求(专家共识度100%)(ⅡA级)。

 

专家共识 2:精神科PGx检测有助于减少药物不良反应,避免发生部分严重的不良反应(专家共识度98%)(ⅡA级)。

 

专家共识 3:优先推荐难治性精神障碍开展精神科PGx检测(专家共识度98%)(ⅢA级)。

 

专家共识 4:优先推荐首次发作精神障碍患者开展精神科PGx检测(专家共识度91%)(ⅢA级)。

 

专家共识 5:优先推荐儿童/青少年精神障碍患者开展精神科PGx 检测(专家共识度92%)(ⅢA级)。

 

专家共识 6:CPIC/DPWG等国际权威指南中药物代谢酶(如CYP2D6/CYP2C19 等),剂量调整建议可参考用于中国人群(专家共识度96%)(ⅡA级)。

 

专家共识 7:药物疗效靶点(包括抗抑郁药、抗精神病药物等)缺乏有效共识(专家共识度89%)(ⅡB级)。

 

专家共识 8:CPIC/DPWG等国际权威指南载明的药物不良反应相关靶点,如HLA‑B、POLG(专家共识度96%)(ⅡA级)。

 

专家共识 9:倡导建立基于“ 量化评估治疗(MBC)+给药前药物基因组检测(PGx)+给药后治疗药物监测(TDM)”综合精准治疗策略(专家共识度97%)(ⅣA级)。

 

专家共识 10:发挥科普作用,提高精神科临床医生、患者及家属对PGx的正确认识(专家共识度100%)(ⅣA级)。

 

专家共识 11:避免过度解读,促进临床医生、临床药师、遗传学家等多学科联合诊疗(MDT)团队,促进规范使用PGx 等相关技术(专家共识度100%)(ⅣA级)。

 

专家共识 12:基于临床需求推荐,做好患者/家属检测前充分的知情同意沟通,向患者/家属阐明PGx 技术的价值和局限性(专家共识度100%)(ⅣA级)。

 

专家共识 13:同意边做边修订,同时开展大样本的真实世界研究或队列研究不断夯实循证,为未来指南的发布提供更充分的证据(专家共识度100%)(ⅣA级)。

 

点击链接查看共识全文:精神科药物基因组学检测专家共识(2025)

 

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