原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，以运动纤毛功能障碍为特征，其发病机制主要包括纤毛结构异常、功能障碍及纤毛生成减少（RGMC）等。目前已发现多个相关致病基因，其中ZMYND10作为一种MYND结构域锌指蛋白，既往研究显示其功能缺陷可通过影响动力蛋白臂（dynein arm）装配过程，导致PCD及精子鞭毛形态异常（MMAF），但尚未有与女性不孕相关的报道。

患者为一名34岁女性，主诉反复咳嗽、咳黄绿色痰逾9年，伴嗅觉缺失；婚后正常性生活5年仍未孕。检查发现：胸部CT显示双肺支气管扩张，痰培养提示铜绿假单胞菌感染；鼻一氧化氮（nNO）测定为6.6 nL/min，远低于正常值；鼻窦CT提示双侧慢性鼻窦炎；心脏超声提示内脏转位伴轻度二尖瓣和三尖瓣返流。染色体核型为46,XX，未见异常。

进一步开展的鼻纤毛高速视频显微镜（HSVM）检查显示几乎无纤毛运动；全外显子组测序发现ZMYND10存在致病性纯合突变（NM_015896.4: c.511-1G>A）；透射电镜（TEM）及免疫荧光染色显示该患者纤毛缺失内/外动力蛋白臂。进一步的免疫荧光结果显示DNAH5、DNALI1和GAS8蛋白表达丢失，DNAH2仍可检测；qPCR结果证实ZMYND10 mRNA表达显著下降（p<0.0001）。

综合上述检查结果，患者被诊断为Kartagener综合征表型的PCD，合并原发不孕。经积极气道清理治疗后未再出现急性加重，目前正积极寻求辅助生殖治疗。

PCD具有高度临床异质性与遗传多样性，不同基因突变在不同个体中可表现为多样的临床表型。本研究首次报道ZMYND10突变所致的女性不孕病例，其可能机制为输卵管纤毛中动力蛋白臂组装受损，导致纤毛运动障碍，从而影响配子运输。该发现不仅拓展了ZMYND10突变的表型谱，也为PCD相关女性不孕的遗传机制提供了理论依据，具有重要的遗传咨询与精准诊疗价值。