脑性瘫痪诊断和治疗的研究进展
2025-10-29 来源:医师在线

作者:白超,栾新平,新疆医科大学第二附属医院神经外科脑瘫中心

 

脑性瘫痪(简称“脑瘫”)是指在胎儿或婴幼儿脑发育早期由于多种原因导致的非进行性脑损伤综合征,表现为中枢神经系统早期发育异常造成的运动障碍和姿势异常。运动功能障碍是脑瘫的核心症状,经常伴有其他功能障碍,例如:感觉、知觉、认知、沟通和行为障碍、癫痫和继发性骨骼肌肉疾病。本文对脑瘫流行病学、病因与危险因素、诊断与早期诊断、分型、治疗现状及人工智能等方面的研究进展进行综述。

 

1. 脑瘫的流行病学

 

国外发布的脑瘫研究数据显示,欧洲脑瘫的发病率大约2.08‰;而在中国1 ~ 6 岁儿童中脑瘫的患病率为2.46‰。一项针对我国东西南北中不同地域具有代表性的12 个省、市、自治区,包含约32 万余名1 ~ 6 岁儿童的脑瘫流行病学特征研究结果显示,2010 年1 月1 日~ 2010 年12 月31 日脑瘫的发病率为2.48 ‰,2005 年1 月1 日~ 2010 年12 月31 日脑瘫的患病率为2.46‰(1 ~ 6 岁),其中青海省的患病率最高(5.40‰),山东的患病率最低(1.04‰),且男童患病率(2.64‰)高于女童(2.25‰),地区间有明显差异。

 

此外,一项针对新疆地区586 例脑瘫患儿流行病学特征的研究结果显示,脑瘫的发病率南疆高于北疆,男性多于女性,维吾尔族患病率高于其他民族。另有研究指出,高收入国家脑瘫患病率低于中低收入国家。

 

2. 脑瘫的危险因素和病因学

 

脑瘫的病因复杂,其主要危险因素是早产(孕37 周前分娩)和出生低体重(出生时体重< 2.5 kg),其他因素如脑损伤也被证实是导致脑瘫的重要原因,包括:发育时期胎儿大脑畸形、脑缺血缺氧、宫内感染等。近年来,全球范围内开展的多项脑瘫流行病学研究,有助于更好地了解影响脑瘫发病率的因素。

 

有研究证实,母亲孕前的健康状况是影响胎儿中枢神经系统并可能导致脑瘫的原因之一,该研究将孕前定义为母亲受孕前的健康状况,产前定义为妊娠期,围产期为分娩期间,产后为分娩后。

 

目前,大多数学者认为产前因素是脑瘫的主要病因。孕前危险因素包括母亲的全身性疾病、滥用药物、营养不良、食用或误食有毒有害物质、接触化学性或放射性物质等。妊娠期间可能导致胎儿脑损伤的因素包括宫内感染、胎盘功能不全、孕期用药不当、母亲中枢神经系统异常、妊娠糖尿病、先兆子痫等。分娩期间的危险因素包括早产、剖宫产时间过长、预产期后分娩、分娩时间过长、胎儿宫内窒息或新生儿窒息、胎粪吸入、核黄疸等。

 

脑室周围白质软化是脑瘫患儿中最常见的病变之一,其主要由脑缺血缺氧所致,常见于早产儿。明确诊断脑室周围白质软化的患儿发展为脑瘫的风险较其他早产儿更高;皮质发育畸形和脑血管损伤、遗传问题和潜在的病毒感染对脑瘫的发生也有重要作用,因为除了早产儿与低出生体重婴儿,足月婴儿发生脑瘫的几率也较高。Li 等对脑瘫相关基因进行了深入探索,发现脑瘫基因主要聚集在与中枢神经系统发育紧密相关的模块中,脑瘫症状的严重程度与疾病相关基因变异的检出率呈正相关,且并发智障的脑瘫患儿基因变异检出率显著高于单纯型脑瘫患儿。

 

3. 脑瘫的早期诊断、临床分型和功能分类

 

3.1 早期诊断

 

脑瘫的早期诊断很有必要,不仅可以及早在患儿的发育时期提供有效干预,也可以优化干预措施对发育中大脑神经可塑性的影响。以往认为脑瘫的诊断年龄在12 ~ 24 个月,但随着研究的进展,目前认为可以在矫正年龄6 个月之前做出诊断;对于在婴儿期出现运动障碍,同时具有脑瘫高危因素或脑部影像学异常,但尚不足以明确诊断脑瘫的婴儿,可以诊断为脑瘫高风险患儿。

 

结合循证医学的研究,在矫正年龄5 个月之前,能有效预测脑瘫的3 种方法为:①足月磁共振成像,灵敏度较高(86% ~ 89%),较其他影像学检查手段对患儿神经发育情况有更佳的预测效果;②全身运动评估,作为早期神经发育的评估工具,其评估的准确度高,对脑瘫有良好的预测价值;③ Hammersmith 婴幼儿神经学检查(HINE)是一种针对2 ~ 24 月龄婴幼儿的神经检查方法,诊断脑瘫的灵敏度为90%。其他常用的指标还有Alberta 婴儿运动量表(AIMS),用于评估婴儿的粗大运动能力,具有较高的信度和效度。

 

3.2 临床分型

 

3.2.1 痉挛

 

痉挛型脑瘫又可分为以下几种情况:①痉挛型双瘫(双下肢多见):是最常见的类型,占脑瘫患儿的35%,以锥体系受损为主,因妊娠中期未成熟的少突胶质细胞受损引起,主要表现为双下肢症状重于双上肢;②四肢痉挛型脑瘫(四肢全部受累):占脑瘫患儿的20%,症状与痉挛型双瘫类似,但四肢均受累,特征为牵张反射亢进,常见原因为早产,患儿常伴有严重的运动和感觉障碍、认知缺陷、癫痫、视力问题等,生活不能自理;③偏侧痉挛型脑瘫(一侧肢体受累):患儿的症状与痉挛型双瘫类似,表现为一侧肢体受累,患儿认知功能良好,可基本独立活动。

 

3.2.2 不随意运动型

 

不随意运动型脑瘫占脑瘫患儿的15%,以锥体外系受累为主,其临床特征主要包括:肌张力异常、手足徐动(此型通常又被称为手足徐动型脑瘫)、舞蹈样动作,患儿主要表现为姿势不对称,四肢与头部不随意样运动,静止时肌张力低下,活动时肌张力增高。

 

3.2.3 共济失调

 

共济失调型脑瘫以小脑受累为主,可累及锥体系、锥体外系,患儿主要表现为运动觉和平衡觉障碍导致的运动不协调。

 

3.2.4 Worster-Drought 综合征

 

该类型脑瘫以先天性假性延髓轻瘫为特征,患儿主要表现为吞咽困难、发音困难和流涎。

 

3.2.5 混合型

 

该类型脑瘫具有以上任意两型的临床特征。

 

3.3 功能分类

 

评估运动障碍严重程度对于预测受影响肢体的功能和治疗效果非常重要。对此,临床有5 个系统可用于脑瘫的功能分类:①粗大运动功能分级系统(GMFCS),由Palisano 等于1997 年研发,并于2007 年重新修订,该系统被广泛应用于全球范围内脑瘫患儿的功能分类,具有使用简便的特点,可分为Ⅰ~Ⅴ级,适用于年龄2 ~ 18 岁的患儿,可评估脑瘫患儿的粗大运动功能;②沟通功能分级系统(CFCS),可分为Ⅰ~Ⅴ级,被用于评估脑瘫患儿的日常沟通能力;③脑瘫儿童手功能分级系统(MACS),这是一个适用于 4 ~ 18 岁患儿的量表,分为Ⅰ~Ⅴ级,由Eliasson 等于2006 年研发,用于评估患儿的上肢功能;④精细运动功能分类系统(BFMF),适用于评估各个年龄段脑瘫患儿的精细运动功能;⑤饮食能力分级系统(EDACS),可分为Ⅰ~Ⅴ级,用于评估脑瘫患儿患病3 年后的饮食效率。

 

4. 脑瘫的治疗

 

4.1 药物治疗

 

4.1.1 巴氯芬

 

巴氯芬是一种γ- 氨基丁酸(GABA)B 受体激动剂,常用于治疗脑瘫和肌张力障碍患者,对于脑瘫患儿尤其是痉挛型脑瘫患儿,巴氯芬(口服或肠内给药)可作为首选药物。Masrour 等研究证实,鞘内注射巴氯芬可以有效治疗严重痉挛,且研究在一组患者中观察到运动功能也有轻微改善,结果有统计学意义;但该治疗方法有发生嗜睡、头晕、意识模糊等并发症的风险。

 

4.1.2 苯海索

 

苯海索是一种抗胆碱能药物,可作为毒蕈碱受体(包括中枢神经系统中的受体)的拮抗剂,对M1 毒蕈碱受体的亲和力最高。苯海索可考虑作为治疗脑瘫的二线药物,尤其是孤立性肌张力障碍或同时存在流涎症的脑瘫患儿可以按需选用。

 

4.1.3 苯二氮䓬类药物

 

苯二氮䓬类药物通过调节GABAA 受体来增强GABA 的抑制性突触后作用,常见的药物有地西泮氯硝西泮等,适用于痉挛性和肌张力障碍持续状态的脑瘫患儿,常见的不良反应包括记忆力受损、嗜睡疲劳、药物耐受和依赖等,且突然停药有戒断风险。治疗2 ~ 14 岁患有肌张力障碍性脑瘫的儿童时,苯海索和氯硝西泮联合口服用药在减轻脑瘫患儿肌张力障碍严重程度方面,比单独口服苯海索更有效。

 

4.1.4 丹参酮Ⅱ A

 

丹参酮Ⅱ A 是中药丹参的主要活性成分之一,是丹参发挥药理作用的基础。研究表明,丹参酮具有抗炎、抗氧化、抗凋亡和保护血脑屏障等作用。研究证实,丹参酮Ⅱ A 通过降低炎症因子、环氧合酶-2(COX-2)mRNA、p38 丝裂原活化蛋白激酶(p38MAPK)的表达等多个途径发挥对脑瘫患儿大脑的保护作用,从而缓解脑瘫患儿的痉挛症状。

 

4.1.5 维生素B1 和B12

 

维生素B1、B12 具有神经营养作用,在神经传递和神经突的生长中起着至关重要的作用,广泛应用于中枢神经及周围神经损伤患者的治疗中。Li 等研究表明,维生素B1 和B12 可能通过肺腺癌转移相关转录本1/ 微小RNA-1(MALAT1/miR-1)信号通路轴上调脑源性神经营养因子(BDNF)的表达,BDNF 进一步激活其下游的磷脂酰肌醇3- 激酶/ 蛋白激酶B(PI3K/Akt)信号通路,从而抑制神经元凋亡,并减轻脑瘫大鼠的神经损伤。

 

4.1.6 其他

 

神经生长因子、枸杞多糖等药物对脑瘫患儿神经的发育也有促进和保护作用。

 

4.2 康复治疗

 

4.2.1 运动疗法

 

运动疗法是当前脑瘫患儿临床康复中广泛采用的治疗方法,其核心目的在于改善脑瘫患儿的各类运动障碍及姿势异常。已有研究证实,运动干预可有效改善脑瘫患儿的步态和整体粗大运动功能。运动疗法融合了软组织拉伸、异常体态纠正练习、肌张力调整、肌肉力量与耐力的强化,以及平衡与协调能力的训练,可提升患儿的整体运动能力,且通过一系列综合性的训练措施,还可增强患儿的日常生活自理能力,促进其在沟通和社会交往方面的适应能力。

 

4.2.2 作业疗法

 

作业疗法是以患者为中心,通过选择性地应用有目的、有意义的作业活动以及适当的环境干预,改善患者的躯体、心理和社会功能,促进其在日常生活、学习、工作和社会参与等方面的能力,最终提高生活质量。该疗法包括目标导向型疗法、家庭方案疗法、环境干预疗法、限制诱导疗法、双手强化训练等。

 

4.2.3 语言及吞咽训练

 

既往研究表明, 脑瘫患儿吞咽功能障碍的发生率为50.4%;GMFCS 为Ⅰ~Ⅱ级的脑瘫患儿有58% ~ 81% 的几率发生语言功能障碍,患儿临床表现为语言表达不清晰,其严重程度与疾病分型和心智水平相关,严重影响患儿的心理和社交。Banzato 等采用功能性咀嚼训练和标准治疗对脑瘫患儿进行随机对照研究,结果表明功能性咀嚼训练可改善患者的咀嚼功能障碍、舌头伸展和流口水严重程度等症状。

 

4.2.4 中医药康复治疗

 

中医药康复治疗能有效促进脑瘫患儿粗大及精细运动功能的提升,增强肌肉力量,并降低肌肉过度紧张的状态。应用推拿、针灸及中药等方法联合治疗脑瘫,患儿的运动功能障碍及其伴随症状能得到显著改善。推拿联合针灸治疗能够疏通经络、滋养脑部,进而缓解脑瘫患儿的肌张力异常、肌萎缩以及运动发育迟缓等问题;中药应用于脑瘫的康复治疗,不仅可以治疗脑损伤引起的五迟、五软、五硬等证候,更重要的是,其还有助于提升脑瘫患儿的体质,增强免疫功能,改善消化吸收能力,并对智力水平的提升产生积极影响。

 

4.3 手术治疗

 

4.3.1 颈总动脉交感神经网剥脱术(CPVS)

 

CPVS 的目标是通过剥脱围绕颈总动脉的交感神经网络,降低神经信号的异常传递,并缓解肌肉紧张状态,以达到缓解临床症状的目的。最初CPVS 曾被探索用于治疗烟雾病,旨在评估其在改善烟雾病患者血管畸形方面的潜力。但是,由于手术效果的不确定性,当前已不再推荐CPVS 作为烟雾病的治疗手段。

 

自1991 年起,CPVS 开始应用于脑瘫的治疗领域,这种手术方法能够减轻流涎、癫痫、言语不清、上肢运动功能障碍及痉挛等症状。对于该手术的有效率,不同研究的结果有所差异,但对于任意症状的总有效率,相关研究报告为82.7% ~ 95.6%。

 

笔者所在团队最近的研究结果表明,CPVS 是治疗脑瘫安全有效的手术方式,早产及粗大运动功能水平是影响手术疗效的独立因素;并且我们依靠所在医院科室庞大的临床样本量,构建了脑瘫患儿CPVS 术后沟通功能恢复的预测模型和上肢运动功能术后恢复的预测模型;沟通功能不良预后预测模型显示:运动功能、血清碱性磷酸酶、血清白蛋白及凝血酶原活动度是CPVS 术后沟通功能不良预后的独立危险因素;上肢运动功能不良预后预测模型显示:运动功能、年龄和血清白蛋白水平是CPVS 术后上肢运动障碍不良预后的独立危险因素;两种综合预测模型均显示出良好的预测效果,具有极大的临床应用价值。

 

4.3.2 选择性脊神经后跟切断术(SPR)

 

SPR 解除痉挛的原理主要是通过选择性切断脊神经后根中的Ⅰ a 类纤维,进而阻断脊髓反射的γ 环路,降低过高的肌张力。因其见效快,效果好,可明显缓解脑瘫患儿的痉挛症状,具有良好的远期疗效,自徐林将该术式引进我国后便用于脑瘫患儿痉挛症状的常规治疗,同年SPR 治疗脑瘫的安全性和有效性得到了美国医学会组织的多学科专家委员会的肯定。有研究报告,对于GMFCS 级别为Ⅱ和Ⅲ的脑瘫儿童,SDR 可在术后24 个月内改善其功能和生活质量。

 

4.3.3 选择性周围神经切断术(SPN)

 

SPN 主要是通过选择性切断过度痉挛的肌肉或肌群所对应的一根或数根运动神经,阻断局部反射弧,从而有效降低肌张力和减少反射亢进,如切断胫神经缓解踝痉挛;切断股神经缓解膝痉挛等。SPN 与其他集中术式比较,有切口小、效果明显、并发症少、可预防远期的肌肉骨骼后遗症等优点,但对于周围神经这种混合神经而言,切断后不免会造成肌力下降和感觉障碍等发生风险,因此严格掌握手术适应证是确保手术疗效,减少并发症的前提。

 

4.3.4 经皮射频消融术(RFA)

 

RFA 是一种基于影像引导的微创技术,通过在背根神经节或脊神经根附近施加射频能量,利用热凝效应或脉冲电场调节神经信号传导,从而缓解疼痛和改善神经功能。研究表明,脊神经根RFA 可使重度痉挛性脑瘫患儿的肌肉张力显著且持久下降。但需要进一步研究和长期研究,以充分了解RFA 治疗脑瘫的有效性和安全性。

 

4.3.5 矫形手术

 

矫形手术主要是针对患者在生长发育过程中因发育不良导致的肌挛缩和骨骼畸形,手术目的是缓解肌挛缩、矫正骨骼畸形、维护关节稳定性等。骨骼肌肉畸形主要是由于长期的肌肉挛缩牵拉所致,而矫形手术的主要目的是矫正畸形,因此该手术需和SPR 一起进行,如果患儿未先行SPR 解除肌肉痉挛,后续复发则可能会导致二次手术。常见的矫形手术有肌肉延长手术、骨骼矫正手术、神经肌肉调节手术、脊柱侧弯矫正术、髋关节畸形矫正术(Castle 术)等,以上手术通过解除肌肉痉挛、缓解肌张力、调整骨骼与肌肉的平衡关系等方式改善患者姿势、步态、骨骼结构等异常。

 

5. 脑瘫与人工智能

 

随着人工智能的飞速发展,脑瘫的治疗已不再局限于传统的药物、手术和康复治疗。一项研究探讨了虚拟现实联合重复经颅磁刺激对痉挛型脑瘫患儿肌肉骨骼疼痛及运动发育的影响,结果显示上述联合应用方案可能对痉挛型脑瘫患儿的疼痛管理和运动发育产生附加作用。笔者所在研究团队利用磁共振数据构建了脑年龄预测模型探索脑瘫患儿大脑发育的规律,研究结果发现,脑瘫患儿在脑损伤后也会出现脑老化,女性患儿脑损伤后恢复原有脑发育轨迹的可能性高于男性患儿,在痉挛型脑瘫中,双侧大脑半球损伤患儿的脑老化程度高于单侧大脑半球损伤患儿。

 

Choi 等研究使用可穿戴机器人对脑瘫患儿进行地面机器人辅助步态训练,结果显示可显著改善患儿的粗大运动功能和步态模式。这种基于按需辅助控制的新型扭矩辅助可穿戴外骨骼机器人能够为脑瘫患儿提供个性化的支持,以补充传统康复训练的不足。

 

来源:白超,栾新平.脑性瘫痪诊断和治疗的研究进展[J].医师在线,2025,15(03):94-99.


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