导读

红斑鳞状细胞疾病 (ESD) 是一种异质性疾病，包含6种临床和组织病理学重叠的亚型，给皮肤科诊断带来了重大挑战。现有研究中缺乏对每种ESD亚型特征的详细分析，为填补这一空白，本研究应用可解释性人工智能（XAI）技术，系统阐明了ESD各亚型的诊断生物标志物特征。通过分层交叉验证增强了诊断模型的稳定性和普适性。该研究于2024年10月发表在ScienceDirect期刊。

主要亮点

利用可解释性人工智能（XAI）技术，可促进临床工作者精确识别不同红斑鳞屑性皮肤病亚型的关键生物标志物。

研究方法

本研究使用的数据集来自加州大学欧文分校的机器学习库，由Ilter和Guvenir编制。数据集包含366个病例，每个病例包含12个临床特征和22个组织病理学特征。研究排除了8个年龄缺失的病例，最终使用358个完整病例用于模型开发和验证。病例涉及六种ESD亚型，包括银屑病(111例）、脂溢性皮炎(60例）、扁平苔藓(71例）、玫瑰糠疹(48例）、慢性皮炎(48例）和红糠疹(20例）。

研究采用准确率、精确率、召回率、F1评分等指标评估XAI模型诊断ESD的性能，运用 Shapley Additive exPlanations（SHAP）识别区分ESD亚型的关键特征。使用Sankey 图用于描述每种ESD亚型的主要特征，应用 Pearson 相关性分析检验特征之间的关系。

主要研究结果

358例ESD患者平均年龄36.3岁，标准差15.3岁。

“红斑”与“鳞屑”等变量存在相关性

使用相关矩阵全面分析数据集特征之间的相互性。结果表明“红斑”和“鳞屑”之间存在明显的正相关。此外，“红斑“与许多其他疾病均表现出正相关。“胞吐作用”、“棘皮症”、“角化过度”和“角化不全”也相互存在关联性。图中红色深浅代表关联强弱。

图1 疾病特征相关性图

红斑鳞状细胞疾病6种亚型的主要特征

图2a以堆叠柱状图展示了对不同ESD亚型起重要作用的前20个特征，通过柱状颜色段比例直观呈现疾病与特征的关联，如扁平苔藓（LR）中 KP 和 FPD 等特征占主导，毛发红糠疹（PRP）中 PFPK 特征明显。图2b 利用 Sankey 图集中描述了有助于每个 ESD 类型分类的重要特征。

-银屑病（Psoriasis）：真皮乳头层纤维化 (FPD)、毛细血管上表皮变薄 (TSE)、网嵴延长 (ERR)、网嵴杵状指 (CRR) 和银屑病性海绵形成

-脂溢性皮炎（SD）：锯齿样网状结构(STAR)、黑色素失禁 (MI)、基底细胞空泡变性或基底层损伤 (VDBL)、多边形丘疹 (PP) 和带状浸润 (BLI)

-扁平苔藓（LR）：角化倾向（KP）、海绵形成、网嵴延长 (ERR)、瘙痒和真皮乳头层纤维化 (FPD)

-玫瑰糠疹（PR）：毛囊性丘疹（FP）、毛囊周围角化（PFPK）、膝关节和肘关节受累（KEI）、瘙痒和网嵴延长 (ERR)

-慢性皮炎（CD）：网嵴延长 (ERR)、海绵形成、毛细血管上表皮变薄 (TSE)、网嵴杵状指 (CRR) 和胞吐作用

-红糠疹（PRP）：真皮乳头层纤维化 (FPD)、颗粒层消失（DGL）、海绵形成、角化倾向（KP）和淋巴细胞神经周围浸润（PNIL）

图2 红斑鳞屑性皮肤病重要诊断生物标志物相关图

研究讨论与结论

本研究利用可解释性人工智能 (XAI) 技术，尤其是SHAP技术，显著提高了预测模型的透明度和可解释性，促进临床精确识别不同ESD亚型的关键生物标志物。该模型在数据集中的一致性强调了其作为初步诊断工具的价值与潜力，适用于预诊断系统，帮助临床医生进行初始鉴别诊断。此外，该研究建立了个性化医疗和靶向治疗策略的综合框架，根据患者需求制定个体化、详细的诊断策略，优化医疗干预措施，从而提高治疗疗效。

不过，图1变量“年龄”显示了各种疾病之间的异质性相关性，这意味着某些皮肤疾病在不同年龄人口统计学中的患病率存在差异。研究也指出，数据集规模较小可能限制了结果的普适性。未来研究应扩大数据集规模并纳入更广泛的患者信息，以增强模型在临床环境中的实用性。

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