作者：任东楠，徐俊玲，郑州大学人民医院（河南省人民医院）
局灶性皮层发育不良（focal cortical dysplasia，FCD）是大脑皮质发育异常最常见的类型，同时是手术治疗儿童药物
准确定位致痫灶的位置，精准划分癫痫灶边界，尽可能完全切除致痫灶控制癫痫发作，保护最大量脑区域，尤其是重要的脑功能区，以避免术后神经心理及其他神经功能障碍是手术成功的前提和关键。影像学检查是FCD无创评估的重要手段，对准确定位致痫灶及指导制定手术方案具有重要意义。本文将对近年来针对FCD的影像学研究进展及现状进行简要综述。
1. 超高场强磁共振成像
超高场强磁共振成像指MRI场强≥7T的磁共振成像，其提供了高空间分辨率和增强的组织对比度，更易发现FCD微小病灶，提高FCD的检出率。有文献报道，7T MRI可以检出3T MRI上未见的新病灶，证实或排除可疑病灶。对7T MRI获得的3D T1WI图像进行形态学分析程序（morphometric analysis program，MAP）后处理，能够进一步提高灰质/白质对比度，增强MRI阴性FCD患者微小病变的检出敏感性。同时，7T MRI可以改善关于FCDⅡ型的分析。
Bartolini和Tang等病理证实在FCDⅡb型患者的7T MRI T2WI图像中发现特殊的皮质下低信号带-黑线征，解释病理变化引起的解剖结构的改变。既往多数研究表明FCDⅡa在MRI上难以被诊断，然而近期Liu等的研究表明7T MRI对FCDⅡa诊断具有明显优势，分析常规MRI阴性的FCDⅡa型患者在7T MRI上进行白质抑制（white matter-suppressed，WMS）及灰白质组织边缘增强（gray-white matter tissue border enhancement，GWBE）序列扫描后的图像，使50%的FCDⅡa病灶得到明确诊断，并能改善病灶边缘定位强度级。
7T MRI仍有不足之处：（1）超高场强不均匀，可能引起形态测量偏差；（2）7T MRI图像采集效率低；（3）运动产生的伪影在7T MRI上更加明显。
2. MRI新序列
2.1 三维边缘梯度回波序列
三维边缘梯度回波（3D edge-enhancing gradient echo，3D EDGE）是优化反转恢复梯度回波序列的TI值，其能使大脑灰白质强度相当，极性相反，导致灰质- 白质（gray matter-white matter，GM-WM）交界区GM和WM信号相互抵消呈现低信号带。Middlebroooks等首次将该序列用于FCD检查，发现3D EDGE较其他序列显著增加灰白质交界区的对比度，使3D EDGE在检测FCDⅠ型病灶方面具有优势，另一潜在优势是能完整勾勒出致痫灶范围，有助于更完全、更精确地切除致痫组织。
Abula等研究证实仅3D EDGE就可发现FCD病灶明显异常。3D EDGE在FCD的检测方面提供了优越的信噪比，理论上可在7T MRI中获益，但7T MRI具有图像不均匀性和低采集效率等缺点。Tao 等开发了一种新的序列——EDGEMP2RAGE 序列，该序列同时采集EDGE 和T1 加权像，允许更长的TR，提高图像均匀性和信噪比，解决了3D EDGE在7T MRI中的相素不均匀性和低采集效率等问题。
2.2 双反转恢复序列
双反转恢复序列（double inversion recovery，DIR）相对于标准的成像技术，能同时抑制正常白质和脑脊液信号，增加灰质/白质、灰质/脑脊液的对比度，特异性显示灰质特征，因此在检测基于皮层的病变方面具有更高敏感度，尤其在显示FCD病灶的灰白质交界模糊及皮质增厚方面具有明显优势。对于白质内异常信号的诊断敏感性，3D DIR 也较3D FLAIR 明显增高。
Beheshti 等发现DIR 结合机器学习算法鉴别MRI 阴性FCD 阳性率与氟代脱氧
2.3 液体和白质抑制序列
液体和白质抑制序列（fluid and white matter suppression，FLAWS）与DIR类似，能同时抑制脑脊液和脑白质，增加脑组织对比度，但比DIR更显著。FLAWS具有高三维空间分辨率，对FCD病变各种征象的显示较常规MRI序列及3D FLAIR序列更明显。FLAWS同时具备良好的分割效能，在鉴别微小致痫性病变方面具有极好的价值。对于常规MRI阴性的FCD患者，Sun等的研究发现FLAWS对FCD病灶的阳性率、敏感性及特异性分别为48.9%、43%、87%，且FLAWS和基于体素的MAP 分析具有31.1%的一致性。研究发现，在7TMRI上，与DIR相比，FLAWS抑制白质更均一、颅底灰质结构可视化程度更高，比吸收率更低，证实FLAWS在7T MRI上较DIR更具优势。
3. 扩散张量成像
扩散张量成像（diffusion tensor imaging，DTI）利用水分子的扩散反映神经轴突的数量，使DTI指标对组织细胞结构和微观结构异常敏感。迄今为止仍只有少数研究利用DTI得到的指标，即平均弥散系数（mean diffusivity，MD）、部分各向异性指数（fractional anisotropy，FA）、径向（radial diffusivity，RD）和轴向弥散率（axial diffusivity，AD）等研究FCD。一方面，DTI 技术能准确定位FCD 病灶。Urquia-Osorio、权红军等研究发现FCD邻近浅表白质存在弥散指标局限性异常，FA较对侧相应区域明显下降，MD明显升高，有助于FCD的精细诊断。
Gennari等发现DTI不仅能定位FCD，同时具备区分FCD类型的潜能，尤其FCDⅠ型和FCDⅡ型的鉴别。另一方面，根据不同抗癫痫药物反应，FCD癫痫患者白质微结构改变可能不同。Jin等利用DTI成像技术证实耐药性FCD病灶周围具有更广泛的白质异常，能够改善FCD的术前评估结果，优化手术方案。Lee等通过分析FCD基于DTI的结构连接性和结构容积协方差网络的变化，发现FCD的局灶性病变可能影响整个大脑网络，表明FCD是一种网络疾病。
4. 静息态
静息态功能磁共振成像（resting-state functional MRI，rs-fMRI）是指被检者在全身放松、未进入睡眠的状态下进行的图像采集。rs-fMRI是一种基于血氧水平依赖（blood oxygen level dependent，BOLD）的成像技术，具有无创性、高时效性及MRI的高空间分辨率的特点，对于FCD病灶的定位及病灶相关的脑网络变化的发现具有优势。Duangouloff-Ros和杨博文等对rs-fMRI指标进行视觉联合偏侧指数定量分析，发现ReHo指标显著增加区域与MRI结构异常（存在时）或PET低代谢区域之间具有良好的空间一致性，可能有助于定位FCD 病灶，尤其MRI 阴性FCD。
Johnson和Bdaiwi等利用rs-fMRI证实癫痫网络的概念，同时揭示了FCD病灶网络连接变化与手术结局相关，与术后无癫痫发作病灶相比，术后持续癫痫发作患者病灶与注意力和运动网络的连接更强，与默认网络的连接更弱。
5. 正电子发射计算机断层显像/X线计算机断层摄影
正电子发射计算机断层显像/X线计算机断层摄影（pisitron emission computed tomography/computer tomography，PET/CT）将PET提供脑代谢的功能与CT提供解剖定位的功能有机融合，对MRI上阴性或微小不易发现病灶的检出具有重要意义，可优化治疗方案。视觉分析是PET/CT图像评估的首选方式，联合应用后处理技术及人工智能可有效检测隐匿性FCD，增加病灶可视化程度，提高病灶检出率。
有文献报道PET/CT同时可以预测术后癫痫发作结果，陆玲玲等研究表明PET/CT 低代谢区数目是FCD预后疗效的独立预测因素。Hou等利用PET/CT显像评估FCD引起的交叉性小脑失联络（crossed cerebellar diaschisis，CCD）的危险因素和预后价值，发现70%以上的CCD阴性患者预后好，且18F-FDG异常摄取的脑叶数量、MRI结构异常改变、后额叶及前颞叶非对称指数异常可能是引起CCD的危险因素。
该团队在另一研究中结合PET/CT测得的葡萄糖代谢和MRI测得的解剖学特征预测术后癫痫发作预后，发现低代谢与结构改变重叠的患者预后良好，多叶低代谢和手术野外定向各向异性或皮质厚度异常是Engel Ⅲ/Ⅳ级癫痫发作恶化的预测因子。
虽近年来PET/CT在癫痫等相关脑疾病方面的应用已得到广泛认可，但PET/CT仍存在某些不足：（1）具有一般
6. PET-MRI异机融合
CT软组织分辨率低，显示细微病变的能力不及MRI，为实现小病灶的早发现，早期国内外研究将18F-FDG PET 和MRI 进行异机融合，大大提高了致痫灶的检出率。PET-MRI 异机融合对FCD 检出具有较高敏感性及准确性，可显著改善FCD的诊断和预后。Lin 等利用机器学习开发结合MRI 和PET图像特征的分类器定位FCD，该自动化方法优于传统视觉分析和单一模式定量分析，能够识别精细或视觉无法识别的FCD病变，将PET-MRI检出FCDⅡ型的敏感性、特异性分别提高到93%和91%。部分FCD病灶位置特别，且FCD病理变化细微，常规MRI阴性率高，因此临床诊断难度明显提高，如扣带回FCD癫痫患者。
Sun等回顾性分析临床头皮
7. 一体化PET/MRI
随着科学技术的发展，一体化PET/MRI机逐渐出现，由于一体化18F-FDG PET/MRI能够在相同的病理生理条件下同时获得PET和MRI图像，结合PET提供病灶详尽的代谢信息与MRI高软组织分辨力、多模态成像优势于一体，相较于18F-FDG PET-MRI异机融合，一体化PET/MRI能够显著缩短检查时间，减少患者不适，并自动配准避免配准偏差，明显提高了图像采集效率及病灶定位的准确率。
Kikuchi等研究发现一体化PET/MRI 对FCD 病灶诊断敏感性为77.4%~90.3%，显著高于PET/CT与单纯MRI，诊断准确性高于PET/CT。Flaus和Tóth等发现一体化PET/MRI能够显示初始MRI阴性FCD病灶，并改善手术决策，避免非必要的侵入性操作，提高手术成功率。Borbély等将PET/MRI与其他术前评估方式进行比较，通过一致性分析证实一体化PET/MRI优于MRI和电临床数据。
FCDⅢa型是药物难治性癫痫，也是常被忽视的类型，Zhang等回顾性分析了FCDⅢa型患者临床、电生理和PET/MRI影像特征与术后癫痫发作之间的关系，发现PET/MRI对侧岛叶未见低代谢、癫痫持续时间及癫痫灶完全切除的患者预后良好。
一体化PET/MRI 同时也具有一定的局限性：（1）设备昂贵，检查价格高，目前大部分医院未配备；（2）基于MRI衰减矫正的使用，PET/MRI可能出现各种伪影，如金属伪影、衰减系数造成的伪影等。
总之，对于FCD患者，一体化PET/MRI具有较高的灵敏度，有助于发现FCD微小病灶，对患者术前无创评估具有重要意义。
8. 小结与展望
随着影像学快速发展，包括硬件、软件及人工经验的积累等，FCD的检出率及定位准确率不断提高，有助于优化临床治疗方案、规避术后预后不良因素等。未来寻求最佳扫描序列组合、改善后处理技术以及寻求多种影像技术联合以追求更高的诊断敏感性、特异性及准确性是主要研究方向，有助于FCD的早期临床诊断、治疗及疗效评估。
来源：任东楠,徐俊玲.局灶性皮层发育不良影像学研究进展[J].中国实用神经疾病杂志,2025,28(01):104-108.
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