病例简介

患者女性，50岁，因“血尿10余年”入院。患者入院前10余年体检时发现尿潜血阳性，偶有尿蛋白阳性，当时无肉眼血尿，无下肢水肿，无血压升高，无腰痛，无发热、咯血，无皮疹、关节痛，无口腔溃疡、脱发等，未予重视及系统诊治。入院前1周就诊于我院门诊，查尿红细胞89.30个/ul，血肌酐(酶法)78mo1/L，血白蛋白(溴甲酚绿法)47g/L，抗核抗体阳性(胞浆型1:80，均质型1:80)，ANCA(-)、抗GBM抗体(-)”，为进一步诊治入住我科。病程中患者左手指间关节、足跟间断麻木感。患者自本次发病以来，精神尚可，食欲正常，睡眠尚可，大便如常，小便如上述，夜尿1次/晚，体重未见明显下降。

既往史

体健。否认“高血压、糖尿病、冠心病”等病史。否认传染病史。否认过敏史。否认输血史。

婚育史，月经史及个人史

婚育史，月经史及个人史无特殊。

家族史

父亲47岁时因“尿毒症”去世，具体不详。否认家族遗传病史。

入院查体

体温36.6℃，脉搏64次/分，呼吸18次/分，血压98/57mmHg。发育正常，营养良好，神志清晰，呼吸平稳，问答切题，口齿清晰，查体合作。全身皮肤粘膜无黄染，无瘀点瘀斑，无出血点，全身浅表淋巴结无肿大。颈软，无抵抗，颈静脉无充盈，气管居中。胸部外形正常，双侧呼吸运动对称。双肺呼吸音清，双肺未闻及干啰音、湿啰音，心律齐，杂音未闻及。腹部平坦，无压痛，无反跳痛，肝脾肋下未及。双侧肾区无叩击痛，双下肢无水肿，病理征阴性。

入院化验

血常规、凝血功能、心肌酶谱、游离甲功未见异常。免疫固定电泳，ANCA，抗GBM抗体，风湿抗体，血游离轻链，血IgG4、肿瘤标记物未见异常。免疫全项：抗核抗体1:80（胞浆型），1:80（均质型），余未见异常。抗磷脂酶A2受体抗体阴性。生化：总蛋白76g/L，白蛋白（溴甲酚绿法）47g/L，谷丙转氨酶11U/L，尿素4.7mmol/L，肌酐（酶法）78umol/L，总胆固醇5.41mmol/L，甘油三脂0.63 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇2.44mmol/L，葡萄糖4.6mmol/L。尿常规：尿潜血+，尿白蛋白-；尿相差镜检：红细胞89.3个/μL，红细胞16.24个/HP，肾小球性红细胞；尿微量白蛋白肌酐比4mg/g；24小时尿蛋白定量220mg。传染病指标未见异常。血沉31mm/H。

入院检查

胸CT：两肺间质纹理增多，局部间质病变。双肺散在索条影，考虑慢性炎症。两肺多发微小结节影，建议结合临床复查。腹部彩超：肝，胆、胰、脾未见明显异常。肾脏彩超：右肾9.8*3.5cm，左肾9.8*4.6cm，左肾中强回声团（错构瘤？），右肾未见明显异常，双侧输尿管未见明显扩张，膀胱未见明显异常。心脏彩超：EF63%，二尖瓣、三尖瓣反流（轻度）。

进一步肾穿刺检查结果

电镜结果

患者中年女性，血尿多年，肾性血尿，尿蛋白较少，血压及肾功能正常，免疫指标未见明显异常，肾病理光镜可见足细胞泡沫样改变，电镜提示少数足细胞胞浆内及个别肾小管上皮细胞胞浆内可见髓样小体。患者既往体健，未服用羟氯喹及其他一些可能导致髓样小体出现的药物，病程中出现左手指间关节、足跟间断麻木感，故高度怀疑Fabry病可能。患者入院时曾否认家族遗传性疾病，于是对患者家庭成员进行了详细的调查，确实有遗传性疾病倾向，具体如下：

为了明确患者是否为Fabry病，进一步行全外显子组测序，结果如下：

综合以上病史，化验检查结果及家系调查，考虑患者诊断为Fabry病，进一步行相关酶学检查。

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