今天是2024年9月7日，这是一个全球范围的斯蒂尔病日，其最初是由国际斯蒂尔病基金会（ISDF）于2015年设立的，现由国际AiArthritis基金会管理，其建立目的是让所有普通大众、患者组织以及卫生服务提供者，一起提高对斯蒂尔病认识，关心全球受到斯蒂尔病影响的人。

 

2023年9月20日，中国国家卫生健康委等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》发布，斯蒂尔病（包括全身型幼年特发性关节炎（sJIA）和成人斯蒂尔病（AOSD））已被纳入本批次罕见病目录。

 

未来随着白介素-1拮抗剂阿那白滞素的获批上市，将有助于提升斯蒂尔病患者的生活质量、更好地呵护他们的健康。

 

关于斯蒂尔病

斯蒂尔病是一种罕见的多系统（全身）自身炎症性疾病，不同患者之间存在差异。由于相似的病理机制、广泛重叠的症状和器官受累，斯蒂尔病代表了一个疾病连续体，包括全身型幼年特发性关节炎（sJIA）和成人斯蒂尔病（AOSD）。16岁以后发病的被归类为AOSD，而最初被诊断为sJIA的患者将保持此诊断直至成年。发病年龄可在任何年龄，甚至出生后即可出现。在一些患者中，斯蒂尔病会突然发展，或者迅速消失，也可能多年都不再复发。而在另一些患者中，这可能是一种慢性疾病。

 

病因

一些研究人员怀疑该病可能是由病毒或细菌感染或遗传突变引发的。虽然斯蒂尔病是一种自身炎症性疾病，但研究表明，其可能会触发免疫系统异常，从而导致自身免疫性疾病的特征。

症状

症状和病程因人而异。一些患者会有许多症状，相反一些患者的症状却不多。这使得斯蒂尔病的检测、诊断和治疗变得困难。严重程度将根据个体而异。临床专家认为斯蒂尔病患者共有的主诉可以增加对这种疾病的理解，并可能有助于诊断。

皮疹 - 最常见的是出现在上半身、手臂和腿部的鲑鱼样皮疹，可能会迅速消退。通常不痒或轻微痒，然而患者报告的皮疹可能痒的同时出现隆起或许多小而平的红点，并且可能不会迅速消失。如果被头发覆盖或非常迅速地消退，可能看不见。

发热 - 高热且急剧上升，升至41℃或更高，并能迅速降至正常水平或以下。一天中的时间可能不同，但以晚上和夜间报告的更多。可能会来去匆匆，有时一天两次，但可能也会持续一周或更长时间。有的患者报告为过度出汗/盗汗。

疲劳 - 报告的发病率为> 90％；在所有自身炎症性疾病中都很常见，并非斯蒂尔病所特有。

肌痛 - 报告的发病率为> 75％的患者，有些人描述类似于流感样虚弱。

喉咙痛 - 所有年龄组，儿童中报告的比例更高。有些人报告吞咽困难。

炎症性关节炎 

- 从历史上看，关节炎或关节受累被认为是斯蒂尔病的主要症状。然而，最近的研究表明，大约25％的患者在发病时可能没有关节炎。

- 有些可能多年不发展，或者永远不会发展。在其他人中，关节炎可能很严重。可能出现肿胀、发红、温暖和关节侵蚀。休息后可能导致严重僵硬。

器官受累 - 全身淋巴结/腺体肿胀。肝脏和/或脾脏肿大。肺部炎症（胸膜炎），心脏的囊状覆盖物（心包炎），心脏的肌肉部分（心肌炎），眼睛，浆膜组织。器官受累可能在发病时即存在。

 

胃肠道 - 恶心、体重减轻、食欲不振、口腔溃疡。

 

中枢神经系统表现，包括癫痫、脑膜炎。

 

“脑雾”^* - 可能与免疫反应引起的脑部炎症有关。

“脑雾”是一个非正式的术语，用来描述一种认知功能下降的感觉，包括思维清晰度下降、注意力难以集中、记忆力和理解力减弱，以及决策能力下降。这种状态可能使人感到思维变得混乱，就像大脑被迷雾笼罩一样。

 

其他并发症

巨噬细胞活化综合征（MAS） - 一种严重的炎症反应。MAS在sJIA中更常见，可能在发病时即存在。

 

心理健康 - 调查的四分之一患者报告有心理健康问题，包括：易怒、自尊心低下、应对压力、焦虑、孤立、挫败感和抑郁。

 

实验室检测

斯蒂尔病是一种排除性诊断，需要依次考虑排除感染、自免和恶性肿瘤等多种疾病。目前尚无特定的检测或生物标志物用于诊断。斯蒂尔病患者常见的实验室异常包括：红细胞沉降率（ESR）升高，白细胞升高，尤其是中性粒细胞（白细胞），血小板增多（血小板计数高），铁蛋白水平升高（有时显著），类风湿因子（RF）测试阴性（10），抗核抗体（ANA）测试阴性，贫血（<10 g/dl），低白蛋白血症（白蛋白水平< 3 g/dl），轻度肝酶升高。

审批编号：NP-36778；有效期至2025年9月

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