作者：毛奇蓉，尹恒，李精韬，四川大学华西口腔医院唇腭裂外科
先天性腭裂是人类最常见的颅颌面出生缺陷之一，可能影响包括语音、咀嚼、吞咽、听觉等在内的重要生理功能及颌面部生长发育。尽管一期腭裂修复手术可恢复上腭软硬组织连续性及生理解剖结构，但仍有相当比例的患者在术后腭咽气道无法在发音时完全关闭，称为腭咽闭合不全（velopharyngeal incompetence，VPI），导致不同程度的言语功能障碍，严重影响生存质量，需要进一步医疗干预。
正常与异常的腭咽闭合状态并非泾渭分明，在典型的VPI与明确的腭咽闭合完全（velopharyngeal competence，VPC） 之间尚存在临界闭合状态，表现为轻度不全的闭合或不稳定的闭合。此类患者的语音表现和治疗预后均显著有别于典型的腭裂术后VPI或VPC患者，被列为单独的边缘性腭咽闭合不全（marginal velopharyngeal incompetence，MVPI） 诊断分类，广泛应用于腭裂患者治疗效果评价至今。
然而，目前学界对于MVPI的诊断尚未达成统一标准，不同研究不仅采用大相径庭的评判标准，在MVPI归类为治疗成功或失败的问题上同样存在差异，严重影响了腭裂治疗效果相关研究数据的横向可比性。
此外，针对MVPI的临床治疗干预同样存在争议。VPI的手术干预和VPC的语音训练均有规范的治疗流程，但MVPI状态下影响腭咽闭合的结构性因素、生理性因素、习惯性因素往往交织混杂，加之MVPI患者语音改善意愿的差异以及不同干预手段卫生经济学方面的考量，使得MVPI治疗中对手术及非手术治疗的选择需要进一步商榷。
针对上述MVPI诊疗中存在的诸多争议，本文系统梳理MVPI病理机制、诊断标准及治疗效果相关研究进展，以期明确现存的研究难点、误区以及不足，为进一步探索规范化MVPI诊疗模式提供参考。
1. MVPI 的病理发生机制
MVPI的概念在1976年提出，被笼统定义为“轻度或间断的闭合不全”以及“闭合完全与不完全之间的临界状态”。在MVPI状态下，影响腭咽闭合的结构性因素、生理性因素、习惯性因素交织混杂。例如构音习惯异常与轻度软腭上抬不足有可能互为因果，往往难以将影响语音清晰度的各类病理原因界限分明地划分开来。
Smith等认为MVPI的病理基础是腭咽闭合系统在应对难度不同的语音任务时表现出的胜任程度差异。其以/Pa/、/Pi/发音情况作为评判标准，观察到部分患者发/Pa/音闭合完全而/Pi/音闭合不全，并猜想可能在发/Pi/音时腭舌肌同腭帆提肌存在拮抗动作，软腭上抬阻力增大而导致闭合不全。
Warren等通过针对鼻漏气时相的观察，发现MVPI患者闭合时相较正常人群滞后约50 ms，导致行使语音功能过程中鼻漏气持续时间较长，而闭合状态持续时间较短。据此认为MVPI的病理基础可能同腭咽闭合系统的
Karnell等学者基于鼻音计的客观检测值分析VPI的病理特征，观察到部分患者在完成包含压力辅音的高压力测试语料时表现出正常的鼻音值，而在完成不包含压力辅音仅有元音和半元音的低压力测试语料时表现出异常鼻音值。在此基础上提出压力敏感理论（pressure-sensitive theory），即MVPI患者的腭咽闭合情况会受到语音任务所产生的相关口鼻压力的影响，表现出“混合型”的鼻音检查结果。
此外，同确切的腭裂术后VPI和VPC患者相比，MVPI患者内部在鼻音表现、构音情况以及治疗预后等方面存在较大差异，提示可能存在亚型分类。Morris等提出了将MVPI分为器质性和功能性两个亚型的假说。器质性MVPI是由于腭咽结构的限制导致无法实现完全闭合，它的特征是持续性的轻度鼻漏气。
而功能性MVPI的腭咽结构本身符合闭合要求，闭合不全是由于不良发音习惯的影响，它的鼻漏气是间断性的，仅在部分语音任务时出现。但是，这一MVPI亚型分类的假说还未得到充分的研究数据支持。由此可见，目前对于MVPI发生的病理机制尚未获得统一的认识，不同研究往往仅侧重于语音功能的某一方面。缺少明确的病理机制也导致了MVPI的临床诊断标准正存在着诸多争议。
2. MVPI 的诊断标准
在MVPI概念提出的早期，针对应将其归为VPI连续疾病谱上的过渡状态还是新的诊断分类展开过讨论。但随着越来越多证据表明MVPI患者的高鼻音情况和语音表现与VPI和VPC患者存在显著差异，且该诊断对治疗方案选择和预后判断具有临床价值，MVPI被公认为独立的诊断类别，并广泛应用于腭裂治疗效果评价。
然而，MVPI的诊断标准至今仍未统一。腭咽功能评价手段包含主观判听、
尽管基于单一检查的诊断方法一般表现出良好的内部一致性，但不同检查方法的结果之间一致性常较低。如Morris分析侧位片腭咽间隙小于2 mm的患者中超过半数为明确的VPI或VPC。
Warren等借助鼻压力计推算通气孔面积，完全基于通气孔大小明确腭咽闭合诊断：通气孔面积小于0.09 cm²诊断为VPC，0.05 cm²到0.09 cm²为边缘性腭咽闭合完全，0.10 cm²到0.19 cm²为MVPI，超过0.19 cm²为VPI。
Warren等还基于高鼻音情况诊断，对高鼻音严重程度行1~4评分，低于1.676为VPC，1.677~2.368为边缘性腭咽闭合完全，2.369~2.5为MVPI，超过3.273为VPI。Hardin等则完全靠主观判听，借助语音量表对鼻漏气、共鸣、构音等因素获得综合评分（正常为1，严重异常为7），将3~4分作为MVPI诊断标准。此外，Morris提出假说将MVPI 分为“almost but not quite”（ABNQ） 和“sometimes but not always”（SBNA） 两个亚型，前者腭咽口闭合始终不完全，发音时存在持续一致的轻度鼻漏气，而后者可偶尔实现完全闭合但不稳定。
然而，轻度和间断闭合不全并不等同于器质性和功能性。尽管该亚型分类具有潜在的临床治疗指导意义，但现有数据尚不支持该分类的存在。针对依据单一检查诊断的局限性，目前认为对MVPI的诊断应当结合主客观检查结果，且一般建议通过鼻咽纤维镜等方式对腭咽闭合情况做出立体、动态的判断。明确诊断最重要的价值在于指导针对性的治疗选择，而诊断标准的不一致必然导致不同医院对MVPI 的治疗模式存在差异。
3. MVPI 治疗中的困惑
典型VPI和VPC的临床治疗相对明确，前者需要进一步手术恢复腭咽闭合能力，后者则依靠语音训练纠正错误的构音习惯。而在MVPI患者中往往难以在腭咽结构异常与构音异常间划分清晰的界限。轻度闭合障碍可能迫使患者做出代偿性构音，在手术后不进行语音训练就可能恢复正常构音；而构音习惯异常亦可能影响腭咽闭合状况，在语音训练纠正构音后VPI亦可能消失。二者可能互为因果，目前临床上往往难以判断。
此外，相较于VPI和VPC，MVPI状态可能发生变化，使治疗方案的制定变得复杂。在理想化的医疗环境中，对所有的MVPI患者都先尝试语音训练，随后根据需要安排手术，遵循先保守的爱伤原则似乎是无可争议的。语音训练可以判断构音异常是否是造成语音问题的始动因素，且不会对患者造成器质性的改变。但在现实的医疗环境中，语音训练带来的时间和经济成本并非所有家庭都能承受，尤其是在我国语音治疗尚未在基层普及的条件下。
MVPI治疗策略的另一个极端则是一律手术。有学者认为MVPI患者语音训练效果普遍不佳，应首先全部接受手术治疗。有研究发现经过手术治疗的MVPI患者进行语音训练效果更佳，这可能是因为手术赋予了患者更好的发音结构，使其能更加轻松的掌握正确的发音方法；且患者一旦拥有了良好的腭咽生理基础，腭咽口能轻松闭合后，大部分共鸣和漏气的问题便迎刃而解。但这一策略难以避免在可以仅通过语音训练治愈的MVPI患者中造成过度医疗及潜在的手术并发症风险。
由此可见，准确判断MVPI患者对语音训练的敏感性似乎是制定准确治疗方案的重要前提。Morris提出的ABNQ和SBNA亚类分型即体现了这一思路，其认为前者腭咽系统已经发挥出了所能达到的最高能力，很难通过训练达到进一步的改善，因此适合优先手术治疗，而后者是由于错误的发音方式使腭咽部肌肉未发挥出最高效能，应优先考虑语音训练。然而，目前尚无可靠数据支持亚型分类指导临床治疗方案的准确性和可靠性。
此外，MVPI患者对治疗态度呈两极分化。部分患者认为轻度语音异常对日常生活已无影响，故手术治疗意愿不强；但也有部分患者认为自身发音已接近正常，对完全恢复正常发音抱有很高期待。患者对语音功能的态度和心理预期对治疗决策同样起重要影响。
鉴于上述难点，目前文献尚未形成公认的MVPI标准诊疗流程，仅建议医师结合自身经验、诊疗条件及患者具体语音问题制定个性化治疗方案，显然缺乏实际指导意义。导致MVPI临床治疗存在难点的原因主要是缺乏循证依据，对MVPI亚类分型的病理机制和预后因素开展深入研究具有显著的卫生经济学价值。
4. MVPI 临床干预手段
4.1 语音训练
MVPI患者语音具有其自身特征，往往并非同时存在典型VPI在共鸣、漏气、构音、清晰度等方面的所有问题，且在完成不同语音任务时表现出不稳定性。如朱洪平等认为MVPI患者的高鼻音更容易出现在低压力测试语句中。语音频谱分析同样提示MVPI患者压力性辅音多存在异常。
有研究表明80%左右的MVPI患者存在构音问题，构音错误以声母省略和后置构音为多见，声母省略主要见于不送气音，且声母省略对语言清晰度的影响大，是MVPI患者语言治疗的重点。因此，应针对患者的不同情况制定个性化训练安排。如声母省略患者的治疗应为目标音诱发，后置构音的治疗重点为前移构音位置、改善整体构音规则。此外，亦有学者将持续呼吸道正压通气（continuous positive airway pressure，CPAP） 用于辅助语音训练。
理论上CPAP提供了腭咽闭合的阻力训练场景，有助于相关肌肉的强化，从而在语音训练过程中更有效地改善高鼻音情况。有研究表明CPAP可有效降低MVPI患者语音治疗时目标音的诱发难度，提高语音纠正效率。尽管有小样本研究报道语音训练对所有纳入MVPI患者均能获得良好的改善效果，但从临床指导角度更应关注语音训练效果欠佳的MVPI病例。
如马思维等发现，语音训练改善效果有限需要进一步手术的MVPI患者多在低压力语音长句中出现构音问题，同压力敏感理论一致。此类语音训练预后影响因素的分析具有显著的卫生经济学价值，有助于MVPI治疗方案中手术与非手术策略间的选择。然而，目前此类相关研究十分有限，个别研究的结论尚需进一步验证。
4.2 手术干预
在语音训练无法完全矫正发音问题或患者语音训练意愿不强的情况下，就有必要对MVPI患者进行手术干预。腭裂术后VPI手术选择主要包括腭再成型术和咽成形术。鉴于咽成形术潜在的鼻通气障碍风险以及MVPI患者腭咽闭合度较高，故一般选择局限于软腭调整的腭再成形术。
目前文献中应用最为广泛的MVPI治疗术式为Furlow提出的反向双Z法及其改良术式。该术式通过Z成形有效延长软腭，同时将肌肉组织后推收紧，有效改善包括MVPI在内的程度较轻的腭咽闭合结构问题。有研究指出对于一期腭裂整复已使用Furlow术式的患者，仍可通过再次使用该技术改善术后VPI。
Sommerlad等提出的软腭肌肉彻底重建法同样在MVPI的治疗中得到较广泛应用。该术式针对软腭肌肉附着异常的问题，将两侧肌肉从鼻腔黏膜解剖后旋转后推，重建提肌张力带，较Furlow术式对肌肉结构的重建更为彻底，在VPI治疗中同样获得良好效果。但对于一期腭裂修复已使用Sommerlad术式的VPI患者一般不考虑再次使用。
Robertson等提出转移颊肌黏膜瓣至硬软腭交界处延长软腭，较上述两种术式能更大范围地后推延长软腭，同样被成功应用于腭裂术后继发VPI的治疗。此外，应用不同材料的咽后壁充填亦有成功治疗VPI的报道，但鉴于自体材料易吸收、异体材料存在生物安全风险以及植入后移位等问题，目前在多数唇腭裂中心并未成为治疗MVPI的一线技术。相较于典型VPI，MVPI患者腭咽结构异常程度更轻微，术后的成功率也较高。
Yamaguchi等经研究发现42例MVPI患者中有78.57%的患者在行Furlow手术后腭咽功能成功改善，具体表现为腭咽口能完全关闭，鼻咽纤维镜检闭合率大于0.9。Hsu等的报道则显示进行Furlow手术的13名患者手术后都获得令人满意的腭咽功能，其中69%的患者共鸣达到正常，80%的患者鼻漏气问题得以解决。无论是语音训练还是手术干预，目前针对MVPI治疗效果评价以及预后相关因素分析的研究仍然十分有限。
值得注意的是，目前普遍存在的MVPI诊断标准不一致问题严重影响了各研究治疗效果数据间的横向可比性。对MVPI治疗的临床分析需要将时间经济负担、手术风险、语音收益等各方面指标综合纳入分析，才能更好指导治疗方案制定。
5.小结
MVPI的诊断标准和治疗模式目前尚存较多争议。针对MVPI解剖结构、生理机制以及可能影响语音评估结果的行为变量深入研究，将有助于明确语音表现与腭咽功能之间可能存在差异的机制，即为何有些腭咽闭合不全严重的患者高鼻音并不严重，而有些腭咽闭合不全轻微的患者却可能存在明显高鼻音。对MVPI预后相关因素的深入研究将为手术与非手术治疗方案的选择提供进一步循证依据。
来源：毛奇蓉,尹恒,李精韬.边缘性腭咽闭合不全临床诊疗研究进展[J].国际口腔医学杂志,2024,51(01):116-123.
(本网站所有内容，凡注明来源为“医脉通”，版权均归医脉通所有，未经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，否则将追究法律责任，授权转载时须注明“来源：医脉通”。本网注明来源为其他媒体的内容为转载，转载仅作观点分享，版权归原作者所有，如有侵犯版权，请及时联系我们。)
