原创：王娟 

审核：张翼鷟

为了促进我国儿童肿瘤规范化治疗发展进程，医脉通联合中山大学肿瘤防治中心儿童肿瘤科，开设【“童”心协例】专栏，旨在分享儿童肿瘤规范化诊疗病例，帮助基层医院的儿科肿瘤医生丰富诊疗经验。本期病例，张翼鷟教授研究团队分享了1例儿童右髂骨尤文氏肉瘤的诊疗过程。

病例简介

基本情况：

患者，男性，8岁。
主诉：右髋部间断疼痛1年余，加重4月余。

现病史：

2012年11月患者出现右髋部痛，不能行走，当地医院考虑滑膜炎可能，给予对症治疗后疼痛缓解。2013年7月患者再次出现右髋部疼痛，不能行走，就诊于当地医院，骨盆MRI示：右侧髂骨骨质破坏并骨质硬化，伴周围软组织影，考虑尤文氏肉瘤可能。ECT：右髂骨病变，余骨未见异常。2013年11月16日在当地医院行“右髂骨肿物穿刺活检术”，术后病理示：未除外小细胞肿瘤。后就诊于我院门诊，我院病理会诊结果示：病变符合小圆细胞恶性肿瘤，考虑尤文氏肉瘤可能性大。鉴于细胞量少且免疫组化表型特征不典型，必要时建议重新取活检并加做免疫组化进一步诊断。后转至中山大学附属第一医院，建议先化疗，2013年12月8日给予多西他赛+THP化疗1程，化疗后骨痛好转，可走路。

既往史：

无特殊。

家族史：

无特殊。

体格检查：

KPS 90，浅表淋巴结未扪及肿大，心肺（-），腹软，无压痛及反跳痛，无腹肌紧张，肝脾未扪及，腹部未扪及包块。右髋部压痛明显，右髂骨及右侧腹股沟区未扪及明显肿块，右髋关节屈曲、内旋和外旋稍受限，左髋关节活动正常，双下肢无畸形，右腿比左腿略长，四肢肌力及肌张力正常，生理反射存在，病理征（-）。

相关检查结果：

血常规、生化常规、心电图结果未见明显异常。

骨盆MRI结果示：右侧髂骨骨质破坏并骨质硬化，伴周围软组织影，考虑恶性肿瘤可能性大，拟尤文氏肉瘤，未完全除外嗜酸性肉芽肿。

ECT结果示：右侧髋骨骨血流代谢异常增高，提示骨病变存在，其余骨无受累表现，建议继续随访。

我院病理会诊结果（图1）示：（右髂骨活检）送检少许碎组织切片，镜下组织伴人为变态，见小圆形或短梭形细胞成分，核深染，核形态不规则，胞浆淡红色或透亮，可见核偏位现象，并见核分裂相，形态符合恶性肿瘤，结合免疫组化，病变符合小圆细胞恶性肿瘤，考虑尤文氏肉瘤可能性大。鉴于细胞量少且免疫组化表型特征不典型，必要时建议重新取活检并加做免疫组化进一步诊断。免疫组化结果：CD99(+)，CD56(+),Ki-67(约3%+)，LCA(-), ,CD20(-),TdT(-),CD138(-),CD79a(-),CD3（-），CK(-),CD43(-),Syn(-),CgA(-),CD30(-),ALK(-),NSE(-), EMA(-),OCT-2(-),CD34(-),CK(-),CD68(-),Des(-),特染 PAS(+)。

图1 右髂骨病灶穿刺活检病理报告

骨髓活检会诊结果示：（骨髓活检）镜下见骨小梁及少许骨髓组织，未见明确恶性肿瘤。

诊断：

右髂骨尤文氏肉瘤 局限期

治疗计划：

新辅助化疗 → 手术→ 放疗→ 辅助化疗。

治疗过程：

患者在中山大学附属第一医院行多西他赛+THP化疗1程，后转入我科继续化疗，行CAV（CTX+THP+VCR）/IE（IFO+VP-16）方案交替化疗3程，第2程化疗后复查MRI（图2），病灶较前明显缩小，第4程化疗后疗效SD，后更换为VIT（CPT-11+TMZ+VCR）方案化疗2程，化疗后复查MRI肿瘤缩小，经过儿童肿瘤多学科（MDT）团队会诊后，考虑到手术后会导致严重后遗症，创伤大，不建议手术，建议行根治性放疗。患者后转至我院放疗科行局部放疗（靶区GTV包括影像学可见右髂骨病灶，PTV为在GTV基础上外扩1.0cm，采用IMRT技术，DT 60Gy/30F），同期行CTX+VCR化疗2程。放疗后复查骨盆MRI肿瘤较前少缩小，强化程度减低。继续行VIT方案化疗2程，肿瘤稳定。后改为VIP（DDP+VP-16+IFO）方案化疗2程。共化疗化疗12程。复查PET/CT（图3）疗效CR。末次治疗时间2014年9月，后停治疗，定期复查。

图2  第2程化疗后MRI结果

图3  治疗结束时PET/CT结果

随访

至今已随访72个月，患者无病存活，一般情况良好，走路无异常，右侧腰部肌肉较对侧萎缩，余无明显异常。

点评

本例为局部晚期尤文氏肉瘤患者经综合治疗的成功案例，很好的诠释了对于骨盆局部晚期尤文氏肉瘤患者，手术创伤大，术后会导致严重后遗症，不建议手术，仅全身化疗联合根治性放疗也能治愈。

尤文氏肉瘤是儿童青少年除骨肉瘤之外第二常见原发骨肿瘤，常见的发病部位依次为下肢、骨盆、胸壁、上肢、手/足、颅骨等。本例患者病灶位于右髂骨，符合尤文氏肉瘤常见发病部位。位于胸壁或骨盆的尤文氏肉瘤不容易早期诊断，本例患者出现症状与确诊的时间间隔为1年，诊断时外院MRI显示已是局部晚期。这需要临床医生尤其是年轻医生，对于儿童或青少年出现髋部疼痛，需要考虑到恶性肿瘤的肯能，尽量早期发现和治疗肿瘤。

尤文氏肉瘤是化放疗敏感肿瘤，需要全身化疗联合局部治疗（手术、放疗或手术+放疗）的综合治疗模式。对于初诊局部晚期或肿瘤远处晚期的患者，可先行肿瘤组织穿刺活检以明确诊断，然后给予新辅助化疗，肿瘤缩小后再考虑局部治疗。因尤文氏肉瘤的发病部位多样、病灶大小不同、肿瘤侵犯周围器官范围不同等对于局部治疗方式的选择有很大影响，也会影响临床医生决策，这就需要一个多学科的团队（MDT团队），以患者为中心来进行讨论磋商，多学科探讨碰撞，最后达成共识，为尤文氏肉瘤患者制定一个最合理的、个体化的治疗方案，最大可能提高患者治愈率。本例患者为局部晚期尤文氏肉瘤，肿瘤位于右髂骨，初诊时肿瘤广泛，手术难度大，术后会影响患者平衡和行走，因此首先选择新辅助全身化疗，化疗后肿瘤缩小，下一步是选择手术or放疗？经儿童肿瘤MDT团队会诊后，考虑到患者右髂骨病灶广泛，手术创伤大，术后患者无法走路和站立，将会严重影响患者生活质量，不建议手术，建议行局部根治性放疗，放疗结束后继续给予辅助化疗。该患者最终接受12程化疗及局部根治性放疗，疗效达到CR，长期随访无病存活。

尤文氏肉瘤最常见的发病部分为肢体和骨盆，对于主诉“肢体痛或骨盆痛”的儿童青少年患者需警惕尤文氏肉瘤的可能，以免延误诊断。尤文氏肉瘤是放化疗敏感肿瘤，对于手术切除可能导致严重后遗症的患者，化疗联合根治性放疗也可治愈，但最好经过儿童肿瘤MDT团队会诊，为患者制定最优治疗策略，在提高患者治愈率的同时，尽量提高患者的长期生活质量。

【“童”心协例】栏目简介

我国儿童肿瘤的预后与发达国家有一定差距，究其根本原因在于我国地域发展不平衡，平均规范化诊疗水平不足。为了促进我国儿童肿瘤规范化治疗发展进程，医脉通联合中山大学肿瘤防治中心儿童肿瘤科，开设【“童”心协例】专栏，旨在分享儿童肿瘤规范化诊疗病例，帮助基层医院的儿科肿瘤医生丰富诊疗经验。

中山大学肿瘤防治中心是国内首家设立儿童肿瘤化疗专业的肿瘤医院。该中心儿童肿瘤科以化疗为主并与外科、放疗科等学科联合对儿童肿瘤患者进行多学科综合诊治，技术力量雄厚，经验丰富，治疗规范，治疗方案与国外发达国家接轨。曾牵头制定了CSCO淋巴瘤诊疗指南、髓母细胞瘤诊疗指南等。

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