总结：卢志杰

校审：梁新明 黄波涛 申永国

病例提供：黄宇慧 马国重 张寿全 张文胜、邓 亮、郭桂香、邱喜林、曹丽、姜风、徐海龙、郭伟宾、赵尧辉、吕华东、殷昊、杜庆、谭小林、李婷婷、曹庆隽、 鲍磊、赵朝伦、张靖言

整理： 周鸣 方敬念 刘新建 刘志红 李张霞 李惠明 姜映维 许丹丹 郭阳

病例1

患者，女，29岁，因“左侧肢体无力3天” 入院。既往病史无特殊。查体：左上肢肌力3级，左下肢肌力4级，右侧肢体5级，四肢肌张力正常。

头颅MRI：双侧侧脑室旁，半卵圆中心多发圆形、片状FLAIR高信号，部分弥散受限，提示新近梗死。

诊断：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）

病例2

患者，女，51岁，因“反复头痛伴记忆力下降1年余，加重3天” 入院。

诊断：CADASIL

病例3

患者，男，56 岁，因“头痛 2 年，加重半年”入院。既往有脑出血病史。

诊断：CADASIL

这三例患者均为CDASIL。病史中，患者均为青年或中年，既往史无明确脑血管病危险因素，缺血以小动脉为主，且伴有明显的白质病变。

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）为19号染色体缺陷所致。致病基因为Notch3，是影响中青年的遗传性疾病，主要累及中枢神经系统小动脉。影响CADASIL疾病临床进展的因素仍不明确，其发病与高血压、高血糖等脑血管病危险因素多无关。可致多发脑梗死、TIA或中青年偏头痛。在早期影像学上。CT多表现为皮质下和脑深部白质非特异性低密度区，在MRI T2为高信号区。随着病程进展，可发生真正的脑梗死，在急性期弥散受限。灰白质深部的缺血改变最为显著，而额叶和颞叶前部皮质下受累最具特征性。本病无特殊治疗方法，以对症支持为主。

临床特点：（1）偏头痛：通常是最早的临床表现，典型者表现为视觉或感觉的先兆持续20-30min后出现持续几个小时的头痛。（2）皮质下缺血事件：包括脑梗死和短暂性脑缺血发作（TIA），患者往往没有脑梗死的危险因素（如高血压、糖尿病等），缺血事件几乎均为皮质下，呈现典型的腔隙性脑梗死综合征，反复发作，渐出现步态异常、假性球麻痹、尿失禁等。（3）认知功能下降或痴呆：早期表现为轻度的执行功能减退，可以在血管事件发生前即出现，渐出现空间记忆、语言、理解和推理等能力的减退，后期出现各项认知功能减退，认知减退的特征与血管性痴呆一致，被称为“单纯的血管性痴呆”。（4）精神症状：情感异常发生在30％-40％的患者中，可表现为持续抑郁或抑郁躁狂交替，早期常被误诊为抑郁症或双向情感障碍，20％患者出现淡漠。（5）其他：部分患者可出现癫痫发作。也有以帕金森综合征、进行性核上性麻痹、类似原发性中枢神经系统脉管炎、可逆性昏迷和意识错乱、以肌张力障碍为主要表现的运动障碍、广泛皮肤出血性斑疹和斑片、周围神经病变为主要表现以及以急性单眼视力损害、产后精神异常、急性脑病起病的病例报道。

影像学表现：（1）脑白质病变：CADASIL患者在临床症状出现前即可有影像学上的改变。多对称分布，在MRI的T2像表现为大小不一的高信号，不累及弓状纤维。主要位于侧脑室周围和深部白质。以额叶白质最常受累，其次为颞叶和顶叶，而枕叶受损程度相对较轻。其中，外囊、颞极的对称性异常信号对诊断有高度提示作用。胼胝体亦可全层受累，引起胼胝体萎缩。皮层一般不受累。(2) 可广泛存在于大脑皮层下白质、基底节、丘脑、外囊、胼胝体和脑干等部位。腔隙性脑梗死在基底节的出现率高达100％，但出现在胼胝体和外囊等特殊部位的梗死灶更具有诊断价值。(3)脑微出血：40岁以上的CADASIL患者通常会出现颅内微

出血，直径多<5mm，微微出血部位由多到少依次为皮质和皮质下白质、脑干、丘脑、基底节和小脑。发生的比例在25%-69%之间，如此多的患者存在微出血，提醒广大临床医生针对此病应用抗凝治疗时应当非常小心。(4)脑萎缩:CADASIL患者的脑萎缩进展较正常人明显加快。主要表现为大脑皮质萎缩，萎缩程度与脑白质病变范围呈正相关，脑萎缩可以作为评估病情进展程度的一个重要指标。

病例4

38岁，男性，反复发作双上肢抽搐半年。

Trousseau征：捆缚充气袖带，（与测量血压的方法相同），充气加压至20mmHg以上持续3-5分钟，若诱发出手搐搦为阳性。

诊断：甲状旁腺功能减退

讨论

Fahr综合征鉴别要点：

1.甲旁腺低，钙低，磷高——甲旁减。

2.甲状旁腺、钙、磷正常——Fahr病。

3.甲状旁腺高、钙低，磷高，掌趾骨畸形（尤其四五掌骨）——假性甲旁减。

4.从钙化的形态来区别，在半卵圆中心层面，甲旁减钙化与Fahr病区别不大，在基底节层面，甲旁减钙化的形态呈核团样，即与尾状核、豆状核等形态一致，在小脑层面，与齿状核一致。

病例5

女性， 19岁， 主因“右手震颤、 声音低沉2月”入院。

血铜蓝蛋白<3.0mg/dl。

诊断：肝豆状核变性

讨论

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration) ，又称Wilson病， 为一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。 MRI表现为豆状核、 尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质长T1长T2， 或壳核和尾状核T2加权像高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。

病例6

男性， 32岁， 主因“ 头痛、恶心、食欲减退半月” 入院。

病毒核酸、自身免疫脑炎全套均为阴性。

诊断：MOG抗体单侧皮层脑炎

讨论

MOG抗体单侧脑皮层脑炎临床表型2017年，日本学者提出了一种独特的临床类型：癫痫为临床表现，MOG抗体阳性的良性单侧脑皮层脑炎。以青中年男性多见， 临床主要表现为发热，头痛，癫痫发作，影像学为单侧脑皮层FLAIR皮层高信号（伴或不伴软脑膜受累），预后相对良好，少复发。病理研究结果提示在蛛网膜下腔、软脑膜、皮层存在轻微的炎性改变，主要为炎症细胞浸润，并没有发现明显的脱髓鞘病理改变，提示单侧脑皮层脑炎临床表型有着特有的病理机制，与以往认为的脱髓鞘病理不同。早期多被误诊为病毒性脑膜炎，无菌性脑膜炎，蛛网膜下腔出血，孤立性皮层静脉血栓等疾病。 临床上遇到青年男性，表现为头痛、 发热、 癫痫及单侧（或双侧） FLAIR皮层、脑沟高信号患者，应考虑到该病的可能。

病例7

患者男， 52岁， 左侧肢体无力进行性加重5天。

补充资料：患者入院前5月有头部外伤史， 当时有短暂神志不清，期间有头痛及右侧眼球突出当地治疗后症状消失， 1月前出现双颞部阵发性胀痛伴复视。 无高血压病及糖尿病。

入院体查： 右眼外展受限，右视时可见水平眼震， 左侧中枢性面舌瘫， 左肢肌力3级，左巴氏征+。

头颅MRI：中脑、脑桥、右侧桥臂片状长T1长T2信号，FLAIR高信号，轻度弥散受限。

诊断：右侧颈动脉海绵窦瘘

讨论

颈动脉海绵窦瘘（carotid cavernous sinus fistula，CCF）是指海绵窦段的颈内动脉自身或分支发生破裂，形成与海绵窦之间异常的动静脉沟通。按病因分为：外伤性（traumatic carotid cavernous fistula, TCCF）、 自发性（spontaneous CCF ）先天性。

患者五月前外伤可能是此次CCF的潜在病因。TCCF的原发部位虽然在颅内,但由于眼眶、颅静脉和颅神经的特殊关系,症状和体征几乎都表现在眼部，主要有搏动性突眼、眼结膜充血与水肿、震颤与颅内杂音、头痛 、眼球运动障碍、视力障碍、鼻衄、脑出血或蛛网膜下腔出血等多种表现。

病例8

患者男，76岁，发作性左侧肢体麻木无力2月。

诊断：脑淀粉样血管病，脑淀粉样发作，凸面蛛网膜下腔出血

讨论

淀粉样发作(amyloid spells)，又称短暂性局灶性神经系统发作(transient focal neurological events，TFNE)，最早于1993年由Greenberg等报告，作为无脑叶出血(lobar cerebral hemorrhage)的脑淀粉样血管病(cerebral amyloid angiopathy，CAA)患者的主要临床表现之一，与局灶皮质小灶出血(petechial hemorrhage)有关，近年来已经逐渐被认为是CAA的另一个重要的临床特征。而CAA是一类慢性进行性β-淀粉样蛋白(Aβ)沉积于脑皮质及柔脑膜小血管的年龄相关疾病，是目前公认的非外伤性复发性脑叶出血最常见的原因，也是老年认知功能下降的重要原因之一。

参考文献：中华神经科杂志  2017年3月第50卷第3期 专家述评：临床医生应重视脑淀粉样发作

病例9

患者，男， 21岁，1周前骑电动车摔倒， 臀部着地，尾巴骨处疼痛明显。3天前开始出现头痛，后枕部持续疼痛。

腰椎MRI:腰膨大后方硬脊膜可见拱形凸起，形似恐龙尾巴。

诊断：低颅压综合征

“恐龙尾征”是一种提示轻度脑脊液渗漏的影像学诊断工具。在腰骶部脂肪抑制T2加权图像（FST2WI）上，棘突间的拱形高信号对于脑脊液漏诊断具有很好的准确性。无论患者的潜在疾病为何，恐龙尾征均可作为一种有用的影像学检查征象。

参考资料：「恐龙尾征」你见过吗？诊断脑脊液漏帮助大

病例10

患者，女， 54岁。出现自发性急性发作的尖锐左侧颈部疼痛，伴有短暂性的面部疼痛。

CTA：颈内动脉起始部软组织影，管壁轻度强化，致使管腔狭窄。

诊断：短暂性颈动脉周围炎症（ TIPIC）

该病是一种罕见的、自限性的炎症。

4项主要诊断标准：

（1）颈动脉上面急性疼痛，合并/不合并向头部放射；

（2）影像学发现偏心型血管周围浸润；

（3）影像学排除其他血管或非血管疾病；

（4）14天内自发或抗炎治疗后改善；

1项次要诊断标准：内膜软斑自行消失。

病例11

55岁女患，大汗淋漓， 恶心呕吐后四肢乏力7天。入院查体： 双上肢肌力4级， 双下肢肌力1级， 肌张力正常， 胸部以下皮肤痛温觉、 触觉减退， 运动觉尚可， 腰穿压力： 300mmH₂O。

头颅MRI：脑桥下段、延髓、高颈段脊髓异常信号，伴斑片状强化，脑干腹侧可见较多异常血管留空。MRA未见明显异常。

诊断：硬脊膜动静脉瘘（SDAVF）

病例12

男性， 58岁， 腰痛10余天， 双下肢无力、麻木1天， 10余天来大便未解， 现排尿困难。

诊断：硬脊膜动静脉瘘（SDAVF）

SDAVF是供应脊膜或神经根的细小动脉，在椎间孔处穿过硬脊膜时与脊髓引流静脉的交通， 导致脊髓回流受阻， 脊髓水肿、 坏死。发病原因病因不明， 多认为系获得性。

临床特点：中老年男性多见，缓慢起病， 进行性加重；下胸段、腰段多见；但静脉高。

压的临床体征常在病灶以远，最常见圆锥综合征， 其次为马尾症状， 再次为痉挛性截瘫，根性症状有助于确定瘘口位置；可呈复发-缓解， 类似间歇性跛行，一般诊断时病程平均10个月。

脊髓MR特点：脊髓背侧软脊膜表面硬膜囊内串珠状或管状流空影， 流空影粗大、 集中的部位常为瘘口位置。 髓内异常信号病灶（ T1 、T2） (主要为血管源性水肿或静脉性梗死)。可见部分强化提示BBB破坏。 瘘口小时T1增强可见轻度扩张的静脉。DSA是诊断金标准。治疗原则：尽早手术， 闭塞瘘口和静脉起始端。

病例13

男性， 71岁，上消化道出血，突发意识不清1天。

诊断：多发性脑梗死（贫血）

讨论

急性失血性贫血可能导致多发的分水岭梗死。

Chung-Fen Tsai等人总结了12例急性失血性贫血合并脑梗死患者的资料，主要分布如上图所示，大部分位于内分水岭区，提示与低灌注有关。消化科此类患者偶有遇到，当遇到高龄、有脑血管病危险因素、既往中风病史的患者，合并消化道出血时，建议维持较高水平的血红蛋白浓度以避免出现脑梗死。

参考文献：J Neurol (2010) 257:2044–2051