作者：郎继荣（河南宏力医院神经内科）
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在神经内科日常诊疗中肌病比较少见，特殊类型的肌病更少见，不对称的肌无力肌萎缩时，更需要我们抽丝剥茧，通过临床表现和非常认真的体格检查，去揭露疾病的本质。今天通过典型的一些体征与大家一起重新认识面肩肱型
典型体征一览
10月26日，门诊上走来一个小伙子，父母说带着孩子看了多家医院，骨科、风湿科兜了一大圈，最后来到我院神经内科门诊。看上去瘦瘦的体型，厚厚的嘴唇，面容稍长，一眼望去，肌病面容。
患者资料：19岁男，因“右上肢无力1年”就诊于我科，右上肢近端抬起无力，右手力量正常。腓肠肌无假性肥大。体格检查如下：
1. 右侧明显的翼状肩胛，有明显的不对称，左侧不明显，图1为双上肢侧位平伸；图2为双上肢前伸位。
图1
图2
2. 斜方肌突出（衣架肩）。
图3
3. 三角肌相对回避，红箭头指的是三角肌，相对三角肌肌肉无明显萎缩，而绿色圈内的肩胛带肌明显萎缩。
图4
图5
4. 肱二头肌（红箭头）、胸大肌（绿圈）萎缩。
图6
5. 肱三头肌萎缩。
图7
6. 肌病面容，嘴唇增厚而微翘。
图8
7. 闭目无力。
图9
8. 面部表情少，吹口哨不能、鼓腮漏气（视频）。
视频1
9. Beevor征阳性：腹直肌的下半部分无力，而腹直肌的上半部分肌力正常，因此病人仰卧时用力抬起头部，检查者用手压住病人头部，则可见脐孔向上移动，称为比弗(Beevor)氏征阳性，是面肩肱型肌营养不良的典型表现。许多累及中轴肌的神经肌肉疾病可出现比弗征，比如晚发型Pompe病患者，查体可见典型的比弗征。
视频2
10.
图10
11. 化验肌酸激酶：330u/l,轻度增高。
图11
整合面肌 + 肩带肌 + 肱肌 + 翼状肩胛 + 衣架肩 + Beevor's 征 + CK330U/L + 肌电图提示肌源性损害，临床上初步诊断为面肩肱型肌营养不良（FSHD）。
下图也是我科就诊的疑似FSHD的患者图片，一起讨论学习！
图12
图13
示例患者的基因分析：
图14
讨论与总结
面肩肱型肌营养不良(FSHD)是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉。首先影响脸、肩和上臂，并且程度最严重。此外，其他肌肉也常受累。因为FSHD的进展通常非常缓慢，并且很少影响心脏或呼吸系统，一般认为它不会危及生命，大部分患者都有正常的寿命。
SHD的致病基因在人的所有
90%-95%患者在20岁前出现表型，不超过5%比较严重的患者在婴幼儿或儿童期起病。面肌受累致闭目不合，撅嘴不能，蹙眉皱额困难，嘴唇增厚等。面肌主要累及眼轮匝肌和口轮匝肌，常为非对称性，患者出现奇怪的扭曲笑容，口角处出现凹陷，无法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。
患者不能完全闭紧眼睛，眼睑很容易睁开。肌群受累通常呈「下行式」，顺序依次为面肌 - 肩带肌（三角肌相对保留）- 下肢肌，下肢肌通常先累及远端（常表现为垂足），再累及近端，少数病人会有呼吸肌受累；眼外肌、延髓肌和心肌不受累。
肩胛带肌群受累表现为上臂抬举困难，翼状肩胛明显。受累的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌、菱形肌、前锯肌。静止时，患者表现为斜肩姿势、肩膀前转和肩胛骨上升，前臂上移或外展时肩胛骨常常向前外向转动。患者常常表现活动障碍，尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动。约有1/3的患者无症状，仅能依据体格检查进行诊断。
腹壁肌肉在疾病早期即可受累。典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累，引起腹部突出。90%的患者可出现 Beevors征(患者在仰卧时屈曲颈部脐部可向上，偶尔也会向下移动。
本病进展缓慢，可数年静止发展。大腿远端前群肌常常受累最早最严重。典型的主诉包括行走时足部拖地，或明显的足下垂导致频繁的摔倒或者步态不稳。少数情况下，患者可出现较严重的骨盆肢带肌无力，从而影响髋部屈肌和外展肌，造成早期相对较重的步态不稳。患者延髓肌咽肌、眼外肌和呼吸肌一般不受累，吞咽功能不受影响。
主要实验室指标如下：血清CK测定约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。
治疗方面，尽管有临床研究评估了强的松、
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