作者：刘 颖，林新瑜，西南医科大学皮肤性病学研究生院，四川省人民医院皮肤科
1 促进炎症反应相关基因
1.1 IL 相关基因
IL-1α 作为一种促炎症因子，可促进角质形成细 胞的过度增殖和异常分化，也参与痤疮的炎症反应， 在痤疮的发生及发展过程中具有重要作用[1]。Sobjanek 等[2]对波兰 115 例寻常痤疮患者和 100 例健康对照者 进行 IL-1α 启动子上游第 889 碱基处基因的单核苷 酸多态性（SNP）检测，发现该位点 TT（ A、 G、 C、 T 分别 代表
1.2 TIMP-2 基因
TIMPs 家族是一个多基因家族的编码蛋白， TIMP-2 是 TIMPs 家族成员之一，可抑制同种或不同 种的基质金属蛋白酶（MMPs） [7]。Jasson 等[8]研究发现痤 疮丙酸杆菌可上调 TIMP-2 等因子的表达，并推测 MMPs 和 TIMPs 可能共同参与了痤疮的发病机制并且 影响痤疮的严重程度。Yaykasli 等[9]对土耳其 43 例寻 常痤疮患者和 42 例正常对照者进行了 TIMP-2 启动 子上游第 418 碱基 SNP 研究，发现寻常痤疮组该位点 基因型 CC 明显高于正常对照组，研究推测该位点 CC 基因型可能破坏 MMP 和 TIMPs 之间的平衡，对寻常 痤疮发病具有潜在的影响。
1.3 抵抗素基因
抵抗素在人体主要参与炎症反应,是一种前炎症因 子，通过与其受体结合可促进 IL-1、IL-6 及肿瘤坏死 因子 （TNF） -α 等与痤疮炎症反应相关因子的表达[10]。 Younis 等[11]对巴基斯坦的寻常痤疮患者进行研究，发 现抵抗素基因的多态性会促进抵抗素表达，从而增加寻常痤疮的发病风险，并推测抵抗素可能会成为寻常 痤疮治疗的靶向目标。
1.4 NLRP3 基因 NLRP3
活化后可刺激与痤疮丙酸杆菌相关的炎 症递质 IL-1β 的分泌，在痤疮发病的炎症反应中发挥 重要作用[12]。申晨等[13]对上海地区 145 例中、重度寻常 痤疮患者及 158 例健康人进行 NLRP3 基因 SNP 研 究，发现 NLRP3 基因 rs10754558 位点 G 等位基因的 存在会增加寻常痤疮患病风险。
2 促进皮脂分泌相关基因
2.1 IGF-1 基因
IGF-1 是一种与机体组织分化、增殖和成熟有关 的重要细胞因子，也被称作促生长因子[14]。目前研究发 现 IGF-1 可以上调细胞转录因子 SOX9 的表达，促进 皮脂腺分泌皮脂，对痤疮的发生有重要作用[15]。Tasli 等[16]对土耳其 115 例寻常痤疮患者和 117 例健康人进 行 IGF-1 基因启动子区域基因多态性与寻常痤疮相 关性的研究，按 IGF-1 启动子区域 CA 重复的不同数 目分为 3 组：<192 bp 组、192~194 bp 组和>194 bp 组， 研究发现 IGF-1 CA 重复数目在痤疮患者和健康人中 明显不同，且与痤疮病情严重程度具有相关性，以> 194 bp 组最为显著。
2.2 雄激素相关基因
雄激素在寻常痤疮的发生及发展过程中起重要 作用。皮脂腺是雄激素的靶器官，雄激素可以增强皮 脂腺的活动，并参与痤疮炎症反应过程[17]。细胞色素 P450（CYP450）是雄激素合成和代谢的关键酶。 刘晔等[18]研究 CYP450 19ɑ1（CYP 19ɑ1）基因的多 态性与中国汉族寻常痤疮发病及其严重程度的关系， 发现中国汉族人群中 CYP19α1 基因 rs28892002 位点 CC 野生纯合子基因型可能增加中、重度寻常痤疮的 患病风险。杨婷等[19]对云南汉族 403 例寻常痤疮患者 和 207 例健康人进行了 CYP11B1 基因多态性与寻常 痤疮的相关性研究，结果表明 CYP11B1 基因 rs4736312 位点 C 等位基因的存在，增加了云南汉族 男性患寻常痤疮的风险。 寻常痤疮的发生是内因（基因）和外因（外界环 境）共同作用的结果，致病基因的发现为早发现、早预 防及早治疗痤疮提供了可能。今后将有更多与寻常痤 疮发病相关的遗传因子被发现，会更深入地研究 SNP 导致寻常痤疮发生及发展的机制，为基因治疗的实现 提供更大的可能性。
参考文献略。
来源：刘 颖，林新瑜等，遗传因素在寻常痤疮发病中的作用 [J].临床皮肤科杂志，2017，46（12）891-892.
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