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2018年3月3-4日，“2018华东内分泌代谢病论坛”在山东济南召开。3月3日上午来自国家内分泌代谢病临床研究中心、上海交通大学医学院附属瑞金医院的宁光教授就“新技术在内分泌代谢病诊治中应用”这一主题，分享了瑞金医院将一些新技术应用于内分泌代谢疾病诊治的实例，非常有意思。

临床医学向更实用、精确和个体化方向发展

目前我们应用循证医学的方法将临床经验提升为临床规律，用转化医学将基础研究成果变成临床有效的诊治方案，用精准医学将基因组学及其他组学进展用于诊断和治疗，还有智慧医疗（互联网、大数据、人工智能等信息技术）被用于医疗。

临床症状从传统定性评价向定量化发展

技术的进步使生命科学成为数字科学，将主观感觉客观化，将客观现象数据化，下面宁光教授就以实例进行了相关介绍。

1.采用“紫纹图谱”进行库欣综合征">库欣综合征体征评估

紫纹图谱构成：这个紫纹图谱根据紫纹的部分、数目、最粗的紫纹直径、紫纹颜色（采用色卡比对得出）对库欣综合征体征中的紫纹进行编码，如下。

紫纹图谱在库欣综合征中的应用：研究发现，疾病诊断年龄越轻者，越容易出现紫纹；有紫纹者午夜血皮质醇和24小时尿皮质醇显著高于无紫纹者；术后高皮质醇血症改善者紫纹颜色等级变小。

2.建立临床列线图预测嗜铬细胞瘤转移风险

在临床上对恶性嗜铬细胞瘤的诊断是个临床难题，肿瘤直径、位置、儿茶酚胺分泌类型、血管侵犯等临床病理指标，以及ERBB-2表达和SDHB基因突变分子指标都有助于预测嗜铬细胞瘤转移风险。采用一个标尺，根据上述因素的相关系数带入标尺，最后得出的百分数带入模型计算可得出恶性嗜铬细胞瘤的转移风险，用这个模型来预测转移风险，3年符合率能达到90%以上（Clin Endocrin 2017）。

用精准医学将基因组学及其他组学进展用于诊断和治疗

1.基因突变与内分泌肿瘤精准医学的共性特征

研究发现，根据基因突变类型将胰岛素瘤分为三种分子类型并发现靶向治疗药物，不同的类型治疗药物和手段不同。其中，大约10%以下的为MEN1突变型，平均起病年龄为33岁，可选择小分子抑制剂（PKF115584），目前在动物实验阶段，大约30%为YY1突变型，平均起病年龄56岁，偏晚，mTOR抑制剂Everolimus，可临床应用，另外还有60%的种类被归为其他，尚没有靶向药物。

肾上腺库欣腺瘤也可分为PKA激活型和PKA非激活型。PKA激活型约为70%，肿瘤体积小，分泌能力强，StAR强阳性（StAR是激素合成关键限速酶）。PKA非激活型约30%，肿瘤体积大，分泌能力弱，StAR阴性（Science 2014,344:913-917）。

另外，通过研究发现，多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）由MEN1基因突变，累及甲状旁腺、胰腺、垂体等多个内分泌腺体，确定了胸腺类癌为MEN1新的组分，建议在MEN1患者中尽早常规展开胸腺类癌的筛查，以发现体积较小的未转移的肿瘤并尽快手术（Ye L, et al. Clinical Endocrinology. 2018）。

2.用进化树确定甲状腺良性结节的遗传特征

甲状腺结节成年人发现率高于30%，因此其良恶性鉴别诊断非常重要。研究发现，24.3%腺瘤样结节存在SP0P、EZH1与ZNF148三个基因突变，腺瘤样结节与甲状腺乳头状癌的遗传进化路径迥异。首次发现甲状腺良恶性结节遗传进化不同，同时证实绝大多数良性结节不会恶变，因此这是一个非常重要的发现（Nat Commun 2017）。

建立临床表型分析平台：将研究转化为临床

互联网、大数据、人工智能等信息技术都可以被用于医疗，比如建立临床表型分析平台对临床精准诊断非常有帮助。宁光教授讲到了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的精准诊断，通过计算机深度学习，建立相应的激素诊断模型，诊断准确率能达到98%，而且这种方式可以简化激素检测数量，建立激素诊断简化版模型，应用于临床。

此外，计算机还可以学习自动肾上腺肿瘤区域标定，并生成“虚拟”图像用于临床培训，多维计算机辅助肾上腺疾病决策，这些均体现了新技术在医疗领域的应用。

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