导读：天花乱坠的肌张力障碍分类，就像不同颜色的彩笔，各种颜色都要用，但如何选用，取决于你要画什么画。
作者：陈小慧
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前文已经介绍了如何识别肌张力障碍（患者是不是肌张力障碍），判断这种异常的“运动形式”是肌张力障碍以后，还需要综合征诊断以及进一步的综合征和病因诊断（是哪种肌张力障碍综合征或哪种病因）。因为能引起肌张力障碍的疾病很多，但不同情况下肌张力障碍还是存在区别，这时候需要依赖有临床价值的分类系统。
纵观肌张力障碍的进展，天花乱坠的分类貌似能作为主要进展之一，以前的分类主要根据年龄、症状学分类，临床上存在一定局限性，于是乎，我的男神们（Stanley Fahn, Mark Hallett, Joseph Jankovic等）坐在一起开了个会，在既往分类的基础上对肌张力障碍重新制定更明确、实用的分类体系。
现在的分类则兼顾到了病因和病理生理变化。虽然目前的分类系统以后还会完善，但是就像“后拉试验”一样，现在的分类可能是观察和研究肌张力障碍100余年以来较合理、全面的。但是经过了100余年的发展，这个分类变得狠～狠～狠～繁杂。之所以繁杂也是因为单一地分类体系并不能体现这个疾病的全貌，不过复杂的东西总是有办法简化的。
因为不同的分类具有不同的目的，本文就以“目的”为主线，精要介绍肌张力障碍的分类和诊断。
一、年龄分类
——指导基因筛查，帮助判断有无潜在继发获得病因
最早的基于年龄分界大概是Marsden和Fahn两位大牛，当时的根据发病年龄将肌张力障碍分为三组（0～2岁；3～12岁；＞12岁）。
后来的研究筛查了267个扭转痉挛的患者和有症状家属的DYT1基因突变情况，发现DYT1基因阳性的基本都在26岁以前，基于此，提出了以26岁为分界，将肌张力障碍分为早发型（≤26岁）和晚发型（＞26岁），这也是2008年国内《肌张力障碍诊断和治疗指南》里提到的年龄分界之一。
此外，2011年更新的EFENS肌张力障碍诊断和治疗指南也是沿用了这个研究结果，以30岁作为决定是否进行DYT1基因筛查的年龄分界（EFENS指南推荐：对＜30岁肢体起病的患者或有家族史早发型患者推荐DYT1基因筛查）。所以，以26岁（或30岁）分界的分类还是很实用的。
那为啥还要重新分类呢？因为大牛们认为：如此简单的一个或几个年龄分类不能体现肌张力障碍的所有特点。比如说：1～2岁前起病的婴幼儿遗传代谢病的比例很高，预后差；2～6岁发病的，尤其是2岁以前有生长发育迟滞的可能与脑瘫相关，比如说有出生时窒息、难产史的；其他肌张力障碍比如说多巴反应性肌张力障碍多在儿童或青少年起病。而中年后期多表现为散发的局灶性肌张力障碍。
总之，就是想把年龄分的更细一点，更加准确地反映不同年龄分界的特点。但是这个更细的年龄分类下的疾病谱还是有待完善的。
不管以什么年龄为界，总的趋势就是：发病越早往往症状从下到上发展；而发病越晚往往从头颈部起病，倾向于局限或影响周围临近肌肉。不过这是一个概率问题，很难说有一个年龄分界决定从下到上或头颈部局灶起病，但是如果成年晚期肌张力障碍出现从肢体起病、蔓延进展，需要警惕有没有其他获得继发因素参与。
所以，总的来说，基于年龄的分界对肌张力障碍是很重要的。总结一下：
❖ 1. 帮助决定是否进行基因检测，因为26岁以后起病的DYT1基因阳性率很低了；而40岁以后起病的就算有斜颈的家族和潜在的基因问题，也很难有致病基因阳性发现了；
❖ 2. 帮助判断有没有继发因素。如果成人晚期起病的全身性肌张力障碍或者成人单个肢体的进展性肌张力障碍需要考虑有没有继发获得性肌张力障碍。
二、受累部位分类
——指导筛查继发获得性因素、指导肉毒素治疗
受累部分分类也是一个经典的分类：
局灶性或节段性肌张力障碍可行肉毒毒素治疗，而全身性肌张力障碍肉毒毒素治疗困难，往往选择药物或DBS手术治疗。
另一方面，偏身性肌张力障碍往往有继发获得性因素，需要进一步筛查病因。而成人发病的全身性肌张力障碍，或单个肢体的进展性肌张力障碍也要排除其他继发获得性因素。后文再说继发获得性的病因分类。
三、时间模式分类
——对疾病提示作用
其中，发作性肌张力障碍需要考虑发作性运动障碍病，包括运动诱发（PKD）、非运动诱发（NPKD）、过度运动诱发（PED）等，这类病具有独特的基因基础，一般30岁前起病，日后再说这类病。而日间波动在多巴反应性肌张力障碍患者比较多见，多为晨轻暮重，尤其是睡醒后症状显著改善；
四、症状学分类
——协助基因和病因筛查
以前曾经用primary dystonia这个词描述仅有肌张力障碍症状而无其他症状的情况（单纯的肌张力障碍）。但是因为primary这个词用着、用着就用乱了，有时候又被用来作为区别继发获得性肌张力障碍（无获得因素的肌张力障碍）。而且primary这个词被用来描述“查不出病因”的肌张力障碍，也就是查不出基因和其他病因，可能有一定遗传背景的那一类肌张力障碍。于是乎，primary dystonia这个词干脆就不用了。
于是，根据症状学，重新将肌张力障碍分为孤立肌张力障碍伴/或不伴其他运动障碍，以及肌张力障碍合并其他神经系统或其他系统受累表现。前者又包括孤立肌张力障碍（Isolated dystonia）和混合性肌张力障碍（Combined dystonia）。
孤立肌张力障碍是指除了可有震颤以外，肌张力障碍是其唯一的运动症状；混合性肌张力障碍是指肌张力障碍合并其他运动障碍，如肌阵挛、帕金森综合征。注意，运动障碍≠运动系统功能异常，前文也说过，运动障碍疾病是局限于锥体外系的。
Ps，这里怕多说把大家说乱了。更新分类的孤立肌张力障碍其实是之前的“原发性肌张力障碍”，只是这个名字有争议所以改了；而混合性肌张力障碍包括了原先的肌张力障碍叠加和遗传变性病，感兴趣的可以看2008年国内《肌张力障碍诊断与治疗指南》。因为先前分类的原发性肌张力障碍（DYT 1、2、4、6、7、13、17、21）、肌张力障碍叠加（DYT 5、11、12、15、16）和遗传变性病（DYT 8、9、10、18、19、20）具有自己的基因谱，所以这一症状学分类的很大作用是对遗传性肌张力障碍基因突变类型进行预判。
这一分类并不是病因分类，更多是描述性的，实际上大部分病因都不能囊括。另外，上述分类大多说的是隐匿起病的、具有遗传性的肌张力障碍。急性起病的，比如说急性起病肌张力障碍+肌阵挛伴
这种症状学描述将一些独特的肌张力障碍综合征进行分类，对于临床还是很有帮助的。比如说肌张力障碍-帕金森综合征的患者，一定要认识到虽然患者可能是肌张力障碍为突出表现，但是可能是帕金森相关基因突变；而以帕金森综合征为突出表现的，也可能是遗传性肌张力障碍；甚至以精神障碍为突出表现合并肌张力障碍和帕金森综合征的，可能也是DYT或Park相关基因突变。
也正因为这样，对肌张力障碍的儿童期起病患者要行
同时，肌张力障碍-帕金森综合征患者除了可以通过基因检测，来鉴别是早发病PD还是肌张力障碍，DAT-PET和黑质超声也有一定价值，当然DAT-PET更准。肌张力障碍患者一般是没有DAT异常滴，而PD出现临床症状时纹状体DAT可能就缺失很多了（严谨起见，偶有确诊肌张力障碍基因突变结果DAT摄取减少的病例报道）。
此外，因为PARK和DYT基因突变患者可以有锥体束受累体征，所以还要鉴别
总之，当患者出现这些综合征时可以协助一下病因筛查。
五、病因学分类
——最全面的病因筛查，协助临床诊治
这个病因学分类是比较全面，但是神经系统病理那一栏，个人认为主要是针对病理研究而言的，比如发现有些孤立肌张力障碍患者脑组织有退行性变的证据，例如灰质或白质体积变小、包涵体形成、神经细胞结构变化等，对于临床指导意义可能不是很大。
而后面根据遗传性或获得性的分类对临床有一定的指导意义，要求根据起病形式、临床症状、疾病进展、查体体征等综合分析。其中，以前提到过一些线索提示继发因素肌张力障碍的：
❖ 1. 起病突然，病程早期进展迅速
❖ 2. 持续性偏身性肌张力障碍
❖ 3. 早期出现固定的姿势异常
❖ 4. 除肌张力障碍外，存在其他神经系统体征
❖ 5. 早期出现显著的延髓功能障碍
❖ 6. 混合性运动障碍
❖ 7. 成人单个肢体的进展性肌张力障碍
❖ 8. 成人发病的全身型肌张力障碍
——2008中国《肌张力障碍诊断与治疗指南》
这些不是绝对的，其中，混合性运动障碍在遗传性肌张力障碍或PD中还是比较常见的。除了这8点，还有成年起病口面部肌张力障碍还需要警惕药物引起的迟发综合征（最经典表现为口下颌唇的特殊运动）、棘红细胞增多症等其他病因。
这个病因分类是会更新的，而且这个分类不是独立存在的，还要结合前面提到的肌张力障碍症状分类和相关知识综合分析。如果一个成年起病的孤立性肌张力障碍患者，又查肿瘤，又查免疫，腰穿一次又一次，对病人似乎是痛苦了点～
六、总结
天花乱坠的肌张力障碍分类，一个都不能少，因为每一种分类都内含疾病的特点，单一的分类总是不能体现肌张力障碍相关疾病的全貌，每一个分类也都有其侧重的意义和目的。
本文介绍了2013年更新的肌张力障碍的分类，但是这并不是唯一的（捂脸！～）。2014年《Movement Disorder》上发表的另一篇名为《Assessment of patients with isolated or combined dystonia：an update on dystonia syndromes》，还叙述了肌张力障碍综合征基于影像学的分类，以及另一套分类体系，那篇可以做出20个表格出来。
除了分类的进展，肌张力障碍基因的进展也是飞速的，因此另还有基于基因表型的分类。萝卜青菜，各有所爱，大家各取所爱～
参考文献：
Albanese A et al., Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013
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