假肥大型肌营养不良症包括杜兴型肌营养不良症（DMD）和贝克型肌营养不良症（BMD），二者均是由于抗肌萎缩蛋白（dys）基因突变所致的X－连锁隐性遗传病。DMD的发病率约为30/10万男婴。中华医学会神经病学分会、中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组、中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组共同制定了《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》（以下简称《指南》），供临床医生参考学习。

《指南》认为，DMD/BMD患者dys缺乏主要导致了骨骼肌细胞膜缺陷，细胞内的肌酸激酶等外漏，肌细胞坏死、脂肪组织和纤维结缔组织增生。DMD早期的主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers征，晚期可出现全身骨骼肌萎缩，通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。规范的多学科综合治疗可以减缓病情的进展、延长患者的生命和提高其生活质量。BMD患者的临床过程与DMD相似，但病情进展缓慢，预后良好。DMD和BMD的诊断大致相同，本《指南》只涉及DMD的诊断、治疗和预防等方面内容。

临床特征

DMD患儿在不同的年龄具有不同的临床特征，大约1/3的患者智力轻度下降。患儿情绪不稳定，不愿与人交往或有破坏性举动。

诊断

对于典型的DMD患儿，若基因检测已确诊，则不需要做肌肉活检和肌电图检查；若要了解患儿肌肉dys表达的程度并判断病情的轻重，则需要做肌肉活检免疫组织化学检测。

治疗

迄今为止尚无治愈的方法，提倡多学科综合治疗，以神经科医生为主，联合呼吸科、心内科、康复科、心理科的医生、DMD专职护理人员和社会工作者，在病情的不同阶段进行相应的处理和指导。

预防

由于目前尚无有效的治疗方法，因此检出携带者、进行产前诊断、人工流产患病胎儿就显得格外重要。当携带者怀孕以后应进行产前基因诊断，若是病胎则终止妊娠，防止患儿出生。

来源：中华医学信息导报2016年2月27日第31卷第4期

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