（一）成年期起病GHD的病因

成年期起病的GHD主要病因包括下丘脑-垂体肿瘤及其相关治疗（手术或放射治疗），其中垂体腺瘤占53.9%，颅咽管瘤占12.3%。此外，血管性、感染性、免疫炎症性和创伤性颅脑损伤等非肿瘤性病因也较为常见。特发性成年期起病GHD较为罕见，通常需要排除其他已知病因后诊断。

（二）儿童期起病GHD的病因

儿童期起病GHD的最常见病因是特发性GHD，占41%。此外，先天性原因如下丘脑-垂体轴遗传缺陷和脑结构缺陷也是重要病因。例如，转录因子缺陷（如PIT-1、PROP-1等）、GH释放激素受体基因缺陷以及胼胝体发育不全等先天性异常均可能导致儿童期起病GHD。

（一）成年期起病GHD的临床表现

成年期起病GHD患者的临床表现通常无特异性，与代谢综合征相似，主要包括身体成分异常（如脂肪量增加、瘦体重减少）、代谢紊乱（如血脂异常、胰岛素抵抗）、心血管风险增加（如颈动脉粥样硬化）、骨量减少或骨质疏松以及性功能障碍等。

（二）儿童期起病GHD的临床表现

儿童期起病GHD患者通常表现为身材矮小、生长迟缓，成年后体重指数、腰臀比和血清IGF-1水平更低，身体成分异常更为严重（如肌肉量减少、内脏脂肪增加），骨密度下降以及心血管风险指标异常（如LDL-C升高、HDL-C降低）。

（一）成年期起病GHD的诊断

成年期起病GHD的诊断需结合病史、临床表现和血清IGF-1水平进行综合评估。对于存在GHD相关病因/病史且血清IGF-1<0 SDS的患者，建议行GH激发试验（如胰岛素耐受试验ITT或胰升糖素激发试验GST）以明确诊断。

（二）儿童期起病GHD的诊断

儿童期起病GHD患者在进入过渡期后，需重新评估是否持续存在GHD。对于血清IGF-1<0 SDS或存在1~2种垂体激素缺乏的患者，建议行GH激发试验。此外，对于存在多种垂体激素缺乏（≥3种）或下丘脑-垂体结构缺陷的患者，可直接诊断为持续性GHD。

（一）成年期起病GHD的治疗

成年期起病GHD的治疗目标是改善激素缺乏导致的不良代谢后果，改善生活质量。短效GH替代治疗的目标是将血清IGF-1水平调整至正常人群性别年龄匹配的参考范围（-2.0~2.0 SDS）。长效GH治疗的替代目标为血清IGF-1达到性别年龄匹配的参考范围上限（0~2.0 SDS）。

（二）儿童期起病GHD的治疗

儿童期起病GHD的治疗目标是促进生长，使最终成年身高恢复正常，维持成年后的正常身体成分及糖脂代谢平衡。过渡期GHD患者的GH替代目标是使血清IGF-1水平达到性别年龄匹配的参考范围上限（0~2.0 SDS）。

（一）成年期起病GHD的预后与随访

成年期起病GHD患者在GH替代治疗期间需定期随访，监测血清IGF-1水平、体格检查、糖代谢、肾上腺皮质功能、甲状腺功能、骨密度以及生活质量等指标。对于鞍区肿瘤术后残留患者，需定期进行垂体或头颅MRI检查。

（二）儿童期起病GHD的预后与随访

儿童期起病GHD患者在过渡期需密切监测身高、体重、骨密度和血脂等指标。治疗后需每年复查骨密度和血脂，以评估是否需要联合抗骨质疏松治疗。

成人生长激素缺乏症的不同发病年龄亚型在病因、临床表现、诊断和治疗策略上存在显著差异。成年期起病GHD多由肿瘤及相关治疗引起，临床表现与代谢综合征相似；而儿童期起病GHD则多为特发性或先天性病因，身材矮小和生长迟缓是其主要特征。在治疗上，成年期起病GHD注重改善代谢和生活质量，儿童期起病GHD则更关注促进生长和达到正常成年身高。通过个体化的诊断和治疗策略，结合长期的随访管理，可有效改善患者的预后和生活质量。

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