CRC是全球范围内常见的恶性肿瘤之一，近年来不同国家的发病率都有所上升。2020年全球有193.2万例新诊断的CRC患者，并导致近93.5万人死亡。

中国CRC发病形势尤为严峻。经过多年积极防控，食管癌和胃癌等疾病的发病率和死亡率已呈现下降态势，但CRC的发病率和死亡率仍保持较大幅度上升。

表1 消化系统肿瘤发病率和死亡率

目前，我国已经开始重视CRC的早筛和早诊，2024年国家卫生健康委员会发布的《结直肠癌筛查与早诊早治方案（2024年版）》推荐结肠镜检查作为一线筛查方法。

不耐受或不依从一线筛查方法者，可选择免疫法或化学法的大便潜血检测、乙状结肠镜、结肠CT成像、多靶点粪便DNA检测等替代方法。

推荐常规筛查的频率为每5～10年进行1次结肠镜检查，无病变检出者，结肠镜复查间隔可为10年；每年进行1次大便潜血检查。

•细胞游离DNA（cfDNA）的血液检测用于CRC筛查：2024年发表在N Engl J Med上的一项研究显示¹，cfDNA筛查CRC敏感性为83.10%，但对于进展期腺瘤的敏感性仅13.20%。

•循环肿瘤DNA（ctDNA）血检在CRC筛查中的适用边界：2025年发表在JAMA上的一项研究显示²，ctDNA血检对CRC检出敏感度79.2%、对晚期结直肠瘤变特异度91.5%，但对晚期癌前病变敏感度仅12.5%。

•血基CRC筛查阳性后的结肠镜随访：2025年发表在Gastroenterology上的一项研究显示³，血基CRC筛查异常后6个月内结肠镜随访完成率约50%，与粪便法异常后随访率相近。这一结果凸显了强化公众对CRC筛查后规范随访的宣传教育工作的必要性。

•FIT筛查降低CRC死亡风险新证据：2024年发表在JAMA Netw Open上的一项研究显示⁴，完成1次或多次FIT筛查与CRC死亡风险降低33%相关，左半结肠和直肠CRC风险降低42%。

•FIT与结肠镜检查10年CRC死亡率对比：2025年发表在Lancet上的一项研究显示⁵，真实世界中，两年一次FIT筛查，10年CRC死亡率上不劣于一次性结肠镜；且FIT参与率更高。

•首轮FIT浓度可预测次轮进展期新生物风险：2025年发表在Am J Gastroenterol上的一项研究显示⁶，即便首轮FIT阴性，首轮FIT浓度越高，两年后次轮阳性时进展期新生物/CRC检出率越高。

•粪便血红蛋白浓度（f-Hb）指导个性化CRC筛查间隔：2024年发表在JAMA Oncol上的一项研究显示⁷，基于f-Hb浓度的个性化筛查间隔在减少筛查资源消耗的同时，保持了筛查的效果。

表2 f-Hb指导个性化结直肠癌筛查间隔

•优化FIT筛查的简单做法：2025年发表在Lancet上的一项研究显示⁸，FIT筛查中，邀请信仅加一句“建议在2周内寄回”即可显著提前回寄并减少提醒信，而“计划工具”对3个月寄回率无益且在无期限时反而有害。

•FIT阳性人群的结肠镜后CRC：2025年发表在Am J Gastroenterol上的一项研究显示⁹，FIT阳性队列中，结肠镜后3年结肠镜检查后结直肠癌（PCCRC）发生率达6.4%，近端结肠占43%。

•首选结肠胶囊还是结肠镜：2025年发表在Gut上的一项研究显示¹⁰，在FIT阳性受检者中，提供“结肠胶囊或结肠镜二选一”并未提升接受率（91.7% vs 91.1%）或高级新生物检出率（0.67% vs 0.64%），却使初选结肠胶囊者近七成（≈70%）仍需补做结肠镜，故在高依从性项目中不宜常规提供结肠胶囊选项。

•提高筛查相关结肠镜质量的干预措施：2024年发表在Gastroenterology上的一项研究显示¹¹，多项干预措施可有效提高腺瘤检出率（ADR）并改善结肠镜检查的整体质量（表3）。

表3 提高ADR的措施

•纹理与色彩强调成像（TXI）提高ADR：2024年发表在Gastroenterology上的一项研究显示¹²，TXI组的ADR显著高于白光内镜（WLE）组，TXI组的平均结肠镜检查的腺瘤（APC）也高于WLE组；TXI在检测扁平腺瘤和右半结肠息肉方面表现尤为出色。

•TXI提升息肉检出率（PDR）与扁平息肉检出：2025年发表在Gastroenterology上的一项研究显示¹³，TXI相较白光干涉仪（WLI）未提升ADR，但可提高PDR和扁平息肉检出率。

•计算机辅助结肠镜筛查和监测效果分析：2024年发表在Lancet Digit Health上的一项研究显示¹⁴，计算机辅助检测（CADe）系统可显著提高腺瘤检测率并减少漏诊。

•多模态大模型VS商业CADe：2025年发表在Gut上的一项研究显示¹⁵，GPT-4o的息肉检出已接近商业CADe，Gemini稍差，多模态大模型未来有望替代CADe。

•结肠镜AI辅助检查的双刃剑：2025年发表在Lancet Gastroenterol Hepatol上的一项研究显示¹⁶，长期接触AI后关闭AI检查的ADR下降，应重视“去技能化”风险，通过制度化培训与质量控制来对冲。

•早发性结直肠癌（EOCRC）早期报警症状：2024年发表在JAMA Netw Open上的一项研究显示¹⁷，50%的EOCRC患者表现为便血和腹痛，25%的患者表现为排便习惯改变。李教授呼吁即便是年轻患者，出现上述症状也需要重视CRC的筛查。

•非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）与EOCRC风险：2025年发表在Clin Gastroenterol Hepatol上的一项研究显示¹⁸，在20-49岁韩国体检人群中，NAFLD与EOCRC风险上升相关，并呈部位特异性（左结肠/直肠更显著）。

•45至50岁人群CRC筛查完成率和效果：2025年发表在Ann Intern Med上的一项研究显示¹⁹，在45至50岁人群中，FIT完成率和阳性率相似，支持从45岁开始进行CRC筛查。

表4 45至50岁人群CRC筛查完成率和效果

•45-49岁结肠镜关键病变检出率不劣于≥50岁：2025年发表在JAMA上的一项研究显示²⁰，45-49岁相较50-54岁“任一腺瘤”检出率略低，但进展期腺瘤、锯齿状病变与CRC检出率相当。

•45-49岁CRC筛查优选方法：2025年发表在JAMA上的一项研究²¹旨在探索45-49岁人群的最佳CRC筛查策略，研究结果显示，在45-49岁人群中，“默认邮寄FIT”最有效，任何形式的“主动选择”反而降低筛查完成率。

•年轻成人息肉切除后高风险新生物风险与老年人相当：在2025年发表在Gut上的一项大型前瞻性队列研究中²²，<50岁筛查性结肠镜息肉切除者的异时性高风险新生物风险与≥50岁相当，支持将现行老年人随访指南同样用于年轻成人。

•提高ADR检出率，减少CRC漏诊：在2025年发表在Gastroenterology上的一项覆盖173万例结肠镜筛查的注册研究中²³，内镜医师ADR越高，当次CRC检出率越高，提示低ADR不仅遗漏癌前病变也会漏掉已存在的癌症。

•加强公众教育，提高公众对CRC筛查的认知程度；

•结肠镜和FIT检查仍是目前主要的筛查手段；

•简化筛查流程，降低筛查成本，提高筛查的可及性和覆盖面；

•人工智能及内镜技术发展提高结肠镜腺瘤和癌早诊率。

专家简介

李延青 教授

• 山东大学齐鲁医院教授，博士生导师

• 山东大学消化病研究所所长

• 十届、十一届中华医学会消化副主任委员

• 国家卫健委能力建设中心消化副主任委员

• 中国医师协会内镜分会副会长

• 中华医学会消化内镜分会常务委员

• 山东省微生态研究与诊疗中心主