患儿，男，7岁，因反复骨折就诊于儿科门诊。

在过去两年中，患儿发生了三次上肢骨折：右侧（图1）和左侧（图2）肱骨髁上骨折，以及右侧肱骨内侧髁骨折（图3）。所有骨折均由家中或学校发生的轻度至中度外力创伤所致，且均与体育运动无关。骨折在经过4-5周的石膏固定后愈合，无后遗症。无骨痛、腹痛、排尿或排便习惯改变或其他全身性症状，也无提示儿童虐待的体征。

图1

图2

图3

患儿既往病史无特殊，未长期服药。体重和身高规律增长，每日乳制品摄入量充足（600 mL牛奶或酸奶）。患儿经常锻炼，每周踢三次足球。无反复骨折、关节过度活动或其他骨骼或自身免疫性疾病的家族史。全面临床检查（特别关注肌肉骨骼系统及慢性疾病体征）结果完全正常。

初步检查包括全面的骨矿物质稳态评估，结果显示钙、镁、磷、促甲状腺激素、游离甲状腺素和甲状旁腺激素水平正常。碱性磷酸酶（ALP）略低（160 UI/L，参考范围175-420 UI/L），25-羟维生素D略高于下限（25.9 ng/mL，参考范围20-100 ng/mL）。尿液分析、肾钙排泄和肾小管磷重吸收均正常。此外，还评估了其他参数以排除其他可能的继发性骨质疏松原因。全血细胞计数正常，红细胞沉降率（ESR）略高（16 mm/s；参考范围<13 mm/s）。肝酶、肾功能和血清白蛋白均正常。乳糜泻血清学检测显示抗组织转谷氨酰胺酶IgA抗体阳性（156 RU/mL；阳性>20 RU/mL），抗肌内膜IgA抗体强阳性，抗脱酰胺麦胶蛋白肽IgA抗体阳性（98.3单位；阳性>25单位）。患儿转诊至消化科行上消化道内镜检查并取十二指肠活检，结果显示符合乳糜泻Marsh III B型的特定表现。

治疗：患儿确诊后开始无麸质饮食，医生为其家庭提供了专业的饮食咨询。

随访：在3.5年的随访期间，患儿未再发生骨折，生长发育正常。

乳糜泻是一种免疫介导的系统性疾病，由麸质肽在遗传易感个体中诱导。它可能以多种非特异性症状或甚至无症状表现。尽管如此，由于其对健康的负面影响（尤其是未经治疗的病例），尽早诊断至关重要。乳糜泻在儿童期的经典表现包括慢性腹泻、食欲不振、腹胀和疼痛、体重增长不良、呕吐和严重营养不良等。在年龄较大儿童中，胃肠道症状通常较不明显。无症状和非典型形式（如贫血、青春期延迟、生长发育迟缓和骨密度降低）的发病率有所增加，其中后者在较大儿童、青少年和成人中更为常见。乳糜泻可伴随多种骨骼体征和症状，包括疼痛、佝偻病、骨软化、骨量减少、骨质疏松、轻微创伤相关骨折或生长障碍。

尽管反复骨折是乳糜泻极其罕见的表现形式，但在评估中必须始终包含乳糜泻血清学检测，因为这是导致骨密度降低的已知原因，且存在有效的治疗方法。无麸质饮食可恢复骨密度并预防未经治疗的乳糜泻的其他并发症。

参考文献：

1. Dias Costa F, Maia C, Almeida S, et al. Child with multiple fractures: a rare presentation of a common disease. BMJ Case Rep. 2017 Jan 20;2017:bcr2016218477. doi: 10.1136/bcr-2016-218477.