患者，男，20岁，血细胞减少2年余，头晕乏力加重1月余。入院诊断：全血细胞减少：再生障碍性贫血？骨髓增生异常综合征？入院后完善以下检查。

血常规：WBC：1.09×10⁹/L，Hb：73 g/L，PLT：23×10⁹/L，MCV：93.4 fL，N 0.24×10⁹/L，L 0.80×10⁹/L，网织红细胞百分比 1.90%；CRP 4.84mg/L。

骨髓形态：骨髓有核细胞增生活跃，粒系增生稍减低，红系增生明显活跃，可见核固缩、核分裂、核破碎、双核、胞间桥、花瓣核及胞浆嗜碱性幼红细胞，全片共见巨核细胞7个。铁染色：细胞外铁+++，环形铁粒幼红细胞占16%。

巨核细胞免疫组织化学染色（CD41）：全片巨核63个，其中大单圆核小巨核细胞5个，大单圆核小巨核细胞57个，双圆核小巨核细胞1个。

骨髓免疫表型：见2.64%原始髓系细胞，红系细胞比例增高。

骨髓活检：（骨髓）骨髓增生异常综合征不能除外，免疫组化：CD34（1%+），CD117（-），TdT（-），E-cd(红系+)，CD235a(红系+)， MPO（粒系+），CD42b（巨核细胞+），CD20（B细胞+），CD19（B细胞+），CD3（T细胞+），CD5（T细胞+）；特殊染色示：网状纤维（MF-1）。

MDS-FISH：存在5q-。

TP53:c.527G>A 51.73%；

TP53:c.451C>G 0.79%；

SBDS:c.258+2T>C 52.08%；

SBDS:c.183-184delinsCT 38.84%。

胚系验证（毛发）：

TP53:c.527G>A 阴性；

SBDS:c.258+2T>C 阳性；

SBDS:c.183-184delinsCT 阳性。