2025年7月9日,复旦大学附属中山医院内分泌科开展了题为《
1.陈弘医师介绍原发性醛固酮增多症的确诊和分型基于中华医学会内分泌学分会的原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识(2024版),原发性醛固酮增多症诊断中CXCR4受体现象的临床应用专家共识(2022)和美国内分泌学会临床实践指南。
对于ARR阳性患者,推荐进行确诊试验以明确诊断。目前主要有4种确诊试验,包括口服高钠饮食、
2.原发性醛固酮增多症分型诊断是临床上的难点,在很大程度上影响了治疗方案的选择。原醛分为6型,即醛固酮瘤、特醛症、PAH、FH、分泌醛固酮的肾上腺皮质癌及异位醛固酮分泌瘤。
所有确诊原醛症患者必须行肾上腺CT扫描,显示肾上腺形态,以排除肾上腺巨大肿瘤。核心局限在于CT发现的结节可能是无功能的;另外,分泌激素的微腺瘤可能影像学无法看到。
3.如果患者愿意手术治疗且手术可行,肾上腺CT提示有单侧或双侧肾上腺形态异常,需进一步行双侧AVS以明确有无优势分泌。对于年龄 < 35岁合并自发性低钾血症、明显的醛固酮过量、CT扫描符合单侧腺瘤,可无需进行AVS检查,直接接受单侧肾上腺切除手术。
AVS被公认为原醛症分型诊断的“金标准”。AVS结果判读分为两步法,第一步,判断插管是否成功,采用肾上腺静脉皮质醇/外周静脉皮质醇(SI)比值2-3是评价插管成功的标志。第二步,判断优势分泌侧,采用两侧各自醛固酮/皮质醇比值即优势指数(LI)判断,如LI大于2提示有优势分泌,建议手术;如LI小于2,首选药物治疗。
4.其他分型方法包括如下:CXCR4在APA细胞膜上呈高表达, 且与醛固酮合成酶(CYP11B2) 表达水平具有显著相关性 ,而在无功能腺瘤中则呈低表达。 核医学分子探针68Ga-Pentixafor作为CXCR4的特异性配体,通过与细胞膜上的 CXCR4受体特异性结合,在 PET/CT中提供功能性成像,可为原醛症的分型诊断及临床决策提供简便、直观和有效的参考依据。推荐早发(年龄<20岁)醛固酮增多症患者和已确诊FH的一级亲属进行基因检测明确分型。
5.综上,原醛症筛查确诊流程如下:
6.陈弘医师也进一步指出,目前的确诊试验并非完美,比如生理盐水抑制试验存在中间地带,而卡托普利试验存在高假阳性率。原醛症是一个连续发展的过程,正常到经典原醛间存在亚临床阶段,对于亚临床原醛是否存在更灵敏的指标识别早期病变,以及对亚临床原醛症进行早期干预,能否带来获益,这些均是需要进一步科研探讨的。
7.卞华主任在随后的点评分析中指出建议对高血压患者进行原醛的筛查。第一步的筛查是非常重要的,筛查包括坐位测量血醛固酮、血肾素,计算醛固酮/肾素比值(ARR),并且同时查血钾。ARR阳性或可疑阳性应做功能试验明确,目前功能试验的评价是否原醛症的切点大都来自放免法,质谱法测定醛固酮数值可能较放免法低30%,而质谱法
文案 | 陈颖
亚专科主任 | 卞华
审核 | 李晓牧
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