根据国际指南，伴CEBPA-bZIP区框内突变急性髓系白血病(CEBPA^bZIP-infAML)患者被归类为预后良好组。然而，一些达到完全缓解的CEBPA^bZIP-infAML患者最终复发甚至死亡，提示其临床和生物学异质性。此外，目前对CEBPA^bZIP-infAML患者的临床和基因组特征的整合研究有限。鉴于此，北京大学人民医院血液科江倩教授团队对北京大学人民医院就诊的CEBPA^bZIP-infAML患者进行了回顾性研究，探索了临床及基因组异常对患者预后的影响。研究结论有助于临床医生识别具有不良预后因素的CEBPA^bZIP-infAML患者，并进行适当的治疗干预。

2025年7月，江倩教授团队的这项研究成果“IKZF1 Variants Predicted Poor Outcomes in Acute Myeloid Leukemia Patients with CEBPA bZIP In-Frame Mutations”发表在《Cancers》杂志，以下是此研究的主要内容。

研究方法

该回顾性研究纳入了2017年1月至2024年8月期间在北京大学人民医院血液科确诊并接受治疗的CEBPAbZIP-infAML成年患者。采用Cox回归模型分析与无事件生存期(EFS)、无复发生存期(RFS)和生存期相关的变量。

研究结果

患者特征

共224例患者纳入研究，其中男性124例(55%)。中位年龄42岁(IQR，32-54岁)。194例(87%)患者接受强化诱导化疗，30例(13%)患者接受非强化诱导化疗。74例(33%)接受移植，包括19例可测量微小残留病(MRD)阴性CR1患者(移植组)。

224例患者中，首次诱导治疗后204例(91%)患者达到CR/CRi，最终221例(99%)患者达到CR/CRi。中位追踪期为25个月，移植组的3年EFS、RFS和生存均为100%，非移植组的3年EFS、RFS和生存分别为38%(31，47%)、48%(41，57%)和80%(72，87%)。

在201例非移植组患者中，多因素分析显示，IKZF1突变/缺失是影响的EFS和RFS的不利因素；FLT3-ITD突变是影响RFS的不利因素。此外，诊断时较高白细胞计数、较低血红蛋白浓度、非强化诱导治疗和首次巩固治疗后MRD阳性均预示预后不良。(见表1)

▲多因素分析结果(表1)

根据RFS不良因素数量，将201例患者分为：低危组(0分; n = 108; 54%），中危组(1分; n = 73; 36%)和高危组(≥2分; n = 20; 10%)；三组患者的3年EFS(57%、22%和0%，p< 0.001)、RFS(69%、29%和0%，p< 0.001)和生存(92%、65%和60%，p< 0.001)差异均有统计学意义。然而，低危组的生存与移植组没有差异，中危组和高危组的生存无明显差异(见图1）。

▲不同危险组患者结局(图1)

A—EFS；B—RFS；C—生存

总结

IKZF1突变或缺失和FLT3-ITD突变预示CEBPA^bZIP-inf突变AML患者预后较差，此外，诊断时白细胞计数高、血红蛋白浓度低、非强化诱导治疗和首次巩固治疗后MRD阳性也与患者的不良结局相关。这项研究识别出一个可能应考虑移植的潜在高危人群。

通讯作者

江倩 教授

第一作者

余顺杰 博士研究生

共同第一作者

胡利娟 副主任医师

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