从临床特征到鉴别诊断,别忽略MAFLD的这些细节丨临床问答
2025-08-28 来源:医脉通
关键词: MAFLD

导语


代谢相关脂肪性肝病(metabolic dysfunction-associated fatty liver disease,MAFLD)目前已成为影响全球1/3成年人口的第一大慢性肝病。准确识别和了解MAFLD的临床特征对其综合管理非常重要。


关于MAFLD的临床特征和诊断您了解多少?一起测一测吧!


1. 以下哪种合并症在MAFLD患者中更常见?


A. 自身免疫性肝炎

B. 溃疡性结肠炎

C. 低血压

D. 肥胖


肥胖是MAFLD患者最常见的合并症之一,糖尿病是其另一种常见的合并症。数据显示,超过60%的MAFLD患者被诊出肥胖、2型糖尿病,或两者皆有。对于糖尿病前期和糖尿病患者,应考虑MAFLD的可能;同时,MAFLD患者也应进行 2 型糖尿病筛查。其他代谢综合征并发症,如高血压血脂异常,在MAFLD患者中也较为常见,患病率约为 50%。尽管MAFLD患者可能并发自身免疫性肝炎和/或溃疡性结肠炎,但并不如上述疾病常见。


答案:D


2. 在MAFLD的风险评估中,若2型糖尿病患者的初始FIB-4指数<1.3,应何时重复评估FIB-4指数?


A. 1-2 年

B. 2-3 年

C. 3-4 年

D. 4-5 年


FIB-4指数是一种主要用于评估进展期肝纤维化的无创评估工具。根据美国糖尿病协会的建议,初始FIB-4评分>1.3的患者,需进一步行肝脏风险分层评估。而无论是否合并糖尿病,初始FIB-4评分<1.3的患者通常不需进一步风险分层,但应在1-2年后重复FIB-4检测。其他指南也指出,若患者患有2型糖尿病、糖尿病前期,或有两个以上的代谢风险因素(如肥胖和多囊卵巢综合征),作为持续风险评估的一部分,应每1-2年重复FIB-4检测 。


答案:A


3.在MAFLD或代谢相关脂肪性肝炎(MASH)导致的进展期肝纤维化患者中,以下哪项最可能是临床显著性门静脉高压(CSPH)的征象?


A. 食管胃静脉曲张

B. 尿色淡

C. 单纯BMI≥30

D. 振动控制瞬时弹性成像(VCTE)测得的肝脏硬度≤15kPa 且血小板≥150×109/L


进展期肝纤维化的MAFLD患者可能没有明显症状,但有发展为肝硬化及其并发症(如腹水)的风险,同时也有发生CSPH的风险,可能导致食管胃静脉曲张的发展。在这种情况下,可能需要采用闭塞术或药物治疗等方法来防止致命性出血。


CSPH患者可能出现黄疸或尿色加深,而非尿色淡或无色。肥胖和超重是MAFLD和MASH的重要危险因素,但单纯的高体重指数(BMI)并不提示CSPH。而研究显示,若VCTE肝脏硬度≤15 kPa且血小板计数≥150×109/L,则很可能排除CSPH。


答案:A


4.约有多少比例的MAFLD患者的BMI处于正常范围?


A. <5%

B. 10%-15%

C. 20%-25%

D. >35%


尽管MAFLD与超重和肥胖密切相关,但该疾病亦可见于BMI正常人群,称为“瘦型MAFLD”,在全球MAFLD病例中约占10%–15%,并且研究表明,瘦型MAFLD在生化和代谢特征上与超重/肥胖型MAFLD存在显著差异。


答案:B


5.哪种疾病常被误诊是MAFLD,应纳入非肥胖且有肝脂肪变性患者的鉴别诊断,并可通过基因检测或酶活性测定来排除?


A. 营养缺乏

B. 乳糜泻

C. 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(LAL-D)

D. 肝豆状核变性(Wilson病)


研究表明,因实验室检查结果相似,LAL-D常被误诊为MAFLD。美国肝病研究学会(AASLD)指出,通过基因检测或酶活性测定可确认或排除LAL-D。此外,研究人员称:“对于任何非肥胖伴肝脂肪变性患者,应将LAL-D纳入鉴别诊断。”


低β脂蛋白血症可表现为血脂异常或脂肪吸收不良,同样可通过基因检测或检测ApoB水平来排除。肝脂肪变性和脂肪性肝炎的不太常见病因还包括营养缺乏、肝豆状核变性和乳糜泻。可通过评估营养水平进行鉴别营养缺乏。对于疑似MAFLD的年轻患者或有神经精神症状、碱性磷酸酶降低或铜蓝蛋白降低的患者,可通过24小时尿铜或肝活检铜定量检测来评估肝豆状核变性。乳糜泻可通过组织转谷氨酰胺酶 IgA 检测或十二指肠活检来排除。


答案:C


参考资料
1.Fast Five Quiz: The Presentation and Diagnosis of MASLD and MASH - Medscape - August 21, 2025.

2.中国医药生物技术协会慢病管理分会,中国研究型医院学会肝病(中西医结合)专业委员会,中华医学会全科医学分会,等. 代谢相关脂肪性肝病基层诊疗与管理指南(2025年)[J]. 中华肝脏病杂志,2025,33(5):422-433.


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