病史摘要

现病史：女性，14岁。于2012年9月10号下午5点许在学校食堂吃饭时，突闻窗外雷声巨响，随即出现头部向右侧不自主扭转，伴有四肢抖动，右上肢明显。当即前往当地医院求治，给予镇静药物口服治疗，双下肢抖动明显减少，但头及双上肢仍不自主抖动，入睡后消失。于2012年9月13日收治入院。

既往史：2012年6月14日（3月前）曾出现类似症状，外院诊断为“小舞蹈病”，后经治疗完全缓解。无脑外伤史。

个人史：长期生活于原籍，否认疫水、疫区接触史，足月顺产，无新生儿窒息史。

婚育史：未婚未育。

月经史：5 - 6天/33天。

家族史：无殊。

入院体检

内科系统体格检查：T36.8℃，P78次/分，R18次/分，BP 105/70mmHg，心、肺、腹（一）。

神经系统专科检查：神志清楚，精神可，对答切题，计算力、定时及定向力正常。MMSE评分30分，临床痴呆量表（clinical dementia rating,CDR）评分正常。双眼各向活动自如，无眼震，双瞳等大圆形，直径4mm，对光反应敏感。鼻唇沟对称，伸舌居中，悬雍垂居中，双侧咽反射灵敏。眼底检查无异常。浅、深感觉及皮质复合感觉正常。四肢肌力5级，肌张力正常。眉心征（一）。头部不自主地向右侧扭转，扭转方向、幅度、频率变化较大，具体表现为：与人对话时，头部向右侧扭转；用右手写字时，头部时而向右侧扭转，时而向右侧肩部侧倾；无人关注时，头部扭转及侧倾频率明显下降。头部及双上肢可见不自主抖动，双上肢平举及静息时皆有震颤，频率及幅度变化较大（图18-1、图18-2、图18-3）。双侧肱二头肌、肱三头肌反射（＋＋），双侧膝反射（＋＋＋）。右侧指鼻试验无法完成，左侧指鼻试验及双下肢跟膝胫试验完成可。闭目难立征（一），直线行走完成可。行走时步态无明显异常，可见头部扭转（方向及动作幅度变化大）。脑膜刺激征（一）。病理征未引出。

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图1 站立时不自主头部向右侧扭转，伴有上肢屈曲

图2 书写时头部出现侧倾，与站立位比不自主动作幅度、方向、频率皆有显著差异

图3 双上肢平举时，患者出现头部不自主侧倾，伴有双上肢震颤，尤以右上肢为著并出现上臂不自主外旋

辅助检查

血常规、血糖、肝肾功能、电解质、血脂正常；碱性磷酸酶 184IU/L↑ ，类风湿因子 25IU/ml↑ ，ASO、C反应蛋白、血沉均正常。铜蓝蛋白 270mg/dl 。外周血涂片：（一）。全外显子测序无特殊异常。心电图、胸片、心脏超声：正常。眼底裂隙灯检查：未见K-F环。脑电图：未见明显异常。头颅MRI：未见明显异常。

初步诊断

肌张力障碍原因待查。

初步诊疗经过

患者入院后运动症状呈现波动，表现为被关注时不自主运动幅度大、累及范围广，无人关注时动作明显减少甚至消失。依据临床特点及辅助检查结果，诊断考虑功能性运动障碍性疾病。经过暗示和给予口服维生素 B₁ 治疗后2天，症状完全缓解。

病例讨论

住院医师

该患者的症状学诊断主要有两个主要成分，即肌张力障碍和震颤。但患者的肌张力障碍和震颤有如下特点：

1）肌张力障碍的特点无论是在动作的幅度、方向、频率上都存在较大的变异。与人对话时头部向右侧扭转；用右手写字时，头部时而向右侧扭转，时而向右侧肩部侧倾；无人关注时，头部扭转及侧倾频率明显下降。头部及双上肢可见不自主震颤，频率及幅度变化较大，符合肌张力障碍的经典定义，即一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常综合征（伴或不伴有震颤）。

2）除有肌张力障碍外，患者还表现为肢体震颤。其特点为双手维持某一姿势、静息及取物时都出现震颤，即震颤为混合性震颤，且没有一种类型的震颤占有主导优势。此外，患者双上肢的震颤也没有在特殊位置时消失的特点，所以无法将震颤归因于肌张力障碍主动肌和拮抗肌之间的不平衡。

定性诊断是难点，肌张力障碍合并有震颤涵盖的疾病非常多。但患者目前的实验室及生化检查、基因检测基本都正常，无法提供线索。该患者的基因检测是仅为全外显子测序，是否有可能遗漏特殊突变（如动态突变、截短突变或线粒体相关疾病等）。

主治医师

定性诊断是此病例的难点，但病史及临床症状特点对定性诊断有很大帮助：①起病突然，在受惊后突然出现的运动障碍症状；②运动障碍的表现形式多样，以肌张力障碍及混合性震颤为首发症状及核心症状，且变异较大；③在3个月前曾有类似症状，可自发缓解；④辅助检查未提示明确的异常。因此可归纳为9个字——“突然性、多变性、缓解性”。基于这一特点，诊断考虑功能性。

经过暗示疗法及安慰剂疗法（维生素B1口服），两天后患者症状完全消失（图18-4)，证实了我们的临床诊断。必须强调的是，诊断功能性运动障碍疾病必须非常慎重，必须明确排除任何其他因素所致的运动障碍疾病。

主任医师

该病的症状学诊断并不困难，主要在定性诊断方面有一定困惑。在20世纪，绝大多数临床医生遇到这类病例会毫不犹豫地给出心因性疾病的诊断。但是随着医学的进步，越来越多的器质性运动障碍疾病被报道，到了21世纪的今天，临床医生在真的面对心因性运动障碍时倒是变得异常谨慎了。我在美国国立卫生研究院进修时惊讶地发现，在全美各地推荐过来的运动障碍疑难病例中，几乎有一半都是心因性运动障碍。

心理因素所致的运动障碍并不少见，从事运动障碍研究的临床工作者越来越多地遇到继发于心理因素的运动障碍疾病。目前认为，症状学表现为运动亢进的患者较表现为运动迟缓的患者更容易有心理性因素。一项针对8个专科中心的研究发现，心因性运动障碍的患者多表现为单一运动特征，最多见的是震颤，其后依次为肌张力障碍、步态异常、帕金森综合征、抽动症等。功能性运动障碍可以说是非常棘手的诊断，一方面临床医生往往会对做出这样的诊断非常“犹豫”，因为生怕遗漏器质性疾病，另一方面被诊断的患者和家属往往会抗拒这样的诊断。紧扣“运动相关线索”可以帮助我们较为快速和准确地做出判断，并制定进一步的治疗策略。

图4 给予患者口服维生素B1治疗后2天，患者症状完全缓解

后续诊疗经过

经过暗示和给予口服维生素 B₁ 治疗后2天，症状完全缓解。

最终诊断

功能性运动障碍病。

疾病诊疗过程总结

发病后，患者每年到我院随访，症状完全缓解，未再反复。

诊疗启迪

心因性运动障碍的诊断应该遵循两步走的过程，首先要做出一个阳性诊断，即运动障碍症状是心因性的，而非器质性疾病。其次需要确定一个精神病学病症或可以解释运动异常病因学的精神动力学，从而为患者制定治疗方案。第一步的诊断往往可有运动障碍专科医生判断，但第二步诊断就需要有精神科医生作为主导进一步确定治疗策略。

专家点评

1．行业内知名专家点评（陈先文，教授，安徽医科大学第一附属医院神经内科）

功能性运动障碍（FMDs）又称心因性运动障碍（PMDs)，旧称“癔症”或“癔病”，是一类常见的分离/转换性障碍（dissociative/conversion disorders)，是很有代表性的功能性神经系统疾病，在ICD-10及DSM-5中均有对应分类。FMDs临床特征为患者在排除已知器质性病变情况下出现各类运动障碍症状，或患者症状与已知器质性疾病不相符。多数FMDs 患者都曾有巨大压力、焦虑或抑郁等精神疾病史，部分患者甚至长期受应激压力影响。目前认为FMDs与以下3个因素有关：异常的自我关注、对症状的不恰当认知和对自身运动的异常感知。

功能性运动障碍病因其临床表现的多样性和戏剧性往往导致临床的误诊或漏诊。该类疾病的诊断应注重病史特点及特征性临床表现（如起病突然、病情波动、症状间歇发生、症状随时间变化多样、童年创伤、有其他躯体化症状和从疾病中获益等特点），而不应仅仅基于排除其他疾病的诊断策略。FMDs可以表现为震颤、肌张力障碍、舞蹈等多种形式的不自主运动。在所有的FMDs症状中，震颤是最常见的症状，约占所有症状的一半。其次是肌张力障碍和肌阵挛，帕金森综合征、抽搐和步态障碍少见。不同的症状各有其临床特点。

1）功能性震颤：可以表现为静止性震颤，也可以出现动作性或姿势性震颤。与器质性震颤不同，其特点是幅度、频率和方向的多变性。其发作突然，可随注意力分散而变化，也可被暗示诱发、加重或缓解。一般出现在肢体、头部和颚部。

2）功能性肌张力障碍：可在疾病早期即出现固定性肌张力障碍；功能性面肌肌张力障碍特征为口周面肌紧张性收缩（口角向下歪斜伴同侧颈阔肌收缩，所谓的“假笑”）或累及眼周面肌；功能性阵发性肌张力障碍以局灶性或全面性异常姿势发作为特征。

3）功能性肌阵挛：常累及中轴肌，通常会导致间歇性腹部屈曲。

4）功能性步态障碍：常以失稳综合征（astasia-abasia syndrome）为代表，表现为站立不能，合并步行障碍，步基（行走时两脚之间的距离）不一致、不协调。

对于临床医生而言，要做出FMDs的诊断还是具有一定的挑战性。虽然病史及临床症状的一些特点有助于诊断，但是结合相关辅助检查有助于排除器质性疾病，如功能性运动障碍（视频）量表、精神心理测试、电生理检查、多模态神经影像检查、基因检测等。

2．主任点评（陈生弟，教授，上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科）

目前认为以下“运动相关线索”高度提示心因性疾病：①突然起病；②动作不一致（动作特点随时间而改变）；③动作和姿势不协调（动作不符合已知的形式或正常的生理形式）；④出现与基本的异常运动形式或已知的运动疾病不一致的异常运动形式，尤其是节律性摇摆、奇特的步态、故意缓慢执行所要求的随意运动、突然爆发无意义词语及过度惊跳（突然受到意想不到的噪声或威胁性动作刺激时所出现的奇特动作）等；⑤自愈；⑥注意力分散时动作消失；⑦安慰剂、暗示或心理治疗有效；⑧间歇性发作；⑨肌张力障碍开始时表现为固定姿势；⑩面部扭曲动作使嘴歪向一侧（面肌的器质性肌张力障碍时，嘴通常不歪向一侧）。

此外，另一些“非运动相关的线索”也有助于我们的诊断与鉴别诊断：①假性无力；②假性感觉主诉；③多个躯体化症状或不能诊断的情况；④自伤；⑤明显的精神病学障碍等。

一旦做出心因性运动障碍的诊断后，制定有效合理的治疗方案非常重要，目前认为精神疗法可使患者持久获益，帮助患者建立积极的社会生活观、医生有效治疗的强烈暗示、应激源去除以及抗抑郁药物治疗都有助于良好的治疗效果。

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