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急性髓系白血病（AML）是一种异质性很强的恶性肿瘤，其遗传学异常、治疗反应和预后均有极大差异。近年来，随着分子生物学的发展，特别是基因组学技术及二代测序技术（NGS）的研究取得重大进展，我们对于基因分子学异质性的认识不断提高，对于AML患者的诊断、预后分层以及治疗方案选择也随之进步。那么，基因组学指导的治疗策略是否应成为AML标准治疗流程的一部分？本期“百家争鸣”栏目特别邀请贵州医科大学附属医院王季石教授、北京大学人民医院江倩教授、哈尔滨血液病肿瘤研究所贡铁军教授和河南省肿瘤医院魏旭东教授对此问题进行深入探讨。

王季石教授
贵州医科大学附属医院

AML作为一种高度异质性的恶性血液系统疾病，其基因学异常直接影响治疗效果，因此对患者预后具有重要的预测价值。将基因组学纳入AML的标准治疗流程已成为临床实践的重要发展方向。在精准诊断方面，基因组学技术展现出显著优势。以急性早幼粒细胞白血病（APL）为例，通过检测PML-RARA融合基因，可指导治疗方案的选择，三氧化二砷和全反式维甲酸的应用正是基于基因组学指导的靶向治疗策略，取得了显著疗效。此外，针对FLT3-ITD、IDH1、IDH2等特定基因突变靶向治疗药物的应用，进一步体现了基因组学在AML精准诊断和精准治疗中的价值。这些靶向药物不仅提高了治疗效果，而且由于其特异性作用机制，相较于传统化疗药物具有更低的毒副反应，显著改善了患者的治疗耐受性。在预后评估方面，基因组学同样发挥着重要作用。TP53基因突变及某些特定染色体异常等基因组学特征，为AML患者的预后分层提供了重要依据。通过基因组学分析，可以准确判断患者的预后情况，从而制定个体化的治疗方案。随着对AML发病机制的深入研究，基因组学指导的治疗策略必将成为AML标准治疗流程中不可或缺的重要组成部分。

江倩教授
北京大学人民医院

既往通过染色体核型分析、免疫分型等技术手段，我们能够识别白血病的淋系、髓系来源及其发育阶段，从而深入理解疾病特征。当前，基因组学检测已成为当代疾病认知体系的重要组成部分，已成为临床常规诊疗流程。大量循证医学证据证实，白血病的相关致病基因与疾病预后存在显著关联。基于基因组学研究成果开发的靶向药物已显著改善患者预后。值得注意的是，DNA测序与RNA测序技术的应用，为疾病认知提供了多维度的信息。RNA测序尤其展现出其独特优势，可能较DNA测序提供更为全面的生物学信息。展望未来，通过信号通路激活机制的深入认识与靶向药物应用，可以助力优化治疗策略和改善患者预后。

贡铁军教授
哈尔滨血液病肿瘤研究所

AML作为血液肿瘤领域中基因组学依赖性最强的亚专科，其诊疗体系已取得显著进展。从疾病诊断到预后评估，基因组学都发挥着关键作用。随着AML靶向治疗的不断发展，我们致力于在规范治疗的基础上，进一步推进精准诊疗的实施。精准诊疗主要依据免疫组学NGS及其他相关检测技术，对患者进行科学分层。通过这种精准的分子分型，我们可以为患者选择目前可及的靶向治疗药物，实现低毒高效的个体化治疗。这种基于基因组学指导的精准治疗策略，不仅体现了AML诊疗的发展方向，也代表了现代血液肿瘤治疗的重要趋势。

魏旭东教授

河南省肿瘤医院

基因组学的应用开启了血液肿瘤治疗的新时代，其在白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等血液肿瘤的病理生理过程中具有重要的生物学意义。对患者进行基因组学检查，不仅能够深入揭示疾病的发病机制，对疾病的确诊具有重要意义，而且在危险度分层和预后评估方面也发挥着关键作用。基因组学研究极大地推动了新型靶向药物的研发进程，基于特定分子靶点开发的新型药物，如BCL-2抑制剂维奈克拉、IDH1抑制剂艾伏尼布、IDH2抑制剂恩西地平，以及FLT3抑制剂吉瑞替尼等，已广泛应用于临床实践，并取得了显著的疗效。这些靶向药物尤其对老年AML患者具有重要的治疗价值。老年患者往往存在体能状态欠佳、合并症较多等临床特点，且伴有不良预后基因组学特征通常较多，导致治疗难度显著增加。因此，基因组学在血液肿瘤的诊断、预后评估和治疗策略制定等方面均具有极其重要的临床价值。

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