前言
寰宇智聚，风湿研新。2025年6月11日-14日，欧洲抗风湿病联盟（EULAR）年会于西班牙巴塞罗那圆满落幕。作为风湿免疫领域的国际盛会，EULAR年会从疾病机制研究到临床诊疗策略优化，从创新疗法探索到真实世界数据分析，议题覆盖类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、痛风等多个领域，为全球从业者搭建了高水平的学术交流与合作平台。
EULAR年会每年都吸引世界各地的顶尖学者、临床专家与科研团队，分享最新研究成果、探讨前沿诊疗技术。本期医脉通有幸邀请到中南大学湘雅医院朱红林教授，分享其团队发布的最新研究成果——“OP0262：Integrated Multi-Omics Analysis Revealing Subtype-Specific Pathogenic Mechanisms in Idiopathic Inflammatory Myopathies”，阐述了特发性炎症性肌病不同亚型的特异性致病机制。
医脉通：在本次大会中，您发布的最新研究展示了对特发性炎症性肌病（IIM）肌肉组织的多组学分析结果，请您介绍下研究方法和主要结果？
朱红林 教授
中南大学湘雅医院
本次大会我们发布的最新研究纳入159例IIM患者（91例皮肌炎、27例免疫介导坏死性肌病、41例抗合成酶综合征），对患者的肌肉组织做了外显子、内含子、蛋白质和代谢组的检测，并采用高效的机器学习方法整合多组学数据进行分析，最后在IIM各个亚型中筛选出特异性表达的基因和相关信号通路。这项研究是目前已发表文献中规模最大的IIM多组学整合分析研究。
在研究结果方面，我们发现各个亚型的IIM都存在特异性基因，这些基因不仅在mRNA水平上有变化，在内含子水平、蛋白质组以及代谢组层面都发生了变化。对鉴定到的基因进行功能分析，发现不同亚型肌炎的特异性基因参与的信号通路与肌炎的临床、亚临床表现，如肌炎的皮疹、肺间质病变、肌肉损害表现以及肌肉病理评分，都有显著相关性。
同时，多组学整合分析表明，特异性信号通路与疾病预后密切相关。如在皮肌炎患者中，干扰素以及细胞因子信号通路等富集提示患者预后不良；在抗合成酶抗体综合征患者中，核酸代谢相关信号通路激活增加提示患者预后良好。
朱红林教授报告OP0262：整合多组学分析揭示特发性炎症性肌病的亚型特异性致病机制
医脉通：请您谈谈这项研究对于特发性炎症性肌病的临床诊疗以及患者预后评估有何指导意义？
朱红林 教授
中南大学湘雅医院
首先，我们鉴定发现不同肌炎亚型里出现的特异通路变化，对未来药物靶点的研发具有潜在价值。
其次，未来可以利用肌肉组织中的相关信号通路变化预测患者预后，从而进行患者分层管理及个体化治疗方案的制定。
朱红林教授团队于EULAR大会现场合影
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