编者按
一名12岁男童因右前臂无痛性色素沉着斑块5年就诊，经临床及
病例介绍：
主诉：12岁男童，右前臂出现色素沉着斑块5年，期间无明显痛痒感，且斑块大小无明显变化。既往史：既往身体健康，无药物或
诊疗过程：
辅助检查：
1.组织病理：在真皮及皮下脂肪层，能观察到密集的梭形细胞浸润，这些细胞呈漩涡状及蜂窝状排列，局部还可见含黑色素细胞簇（图1B）。这一结果为肿瘤的初步诊断提供了重要的组织学依据。
2.免疫组化：梭形细胞CD34染色呈阳性，而黑色素细胞对Melan-A、HMB45、S100的染色结果均为阳性。免疫组化的这些表现有助于进一步明确肿瘤细胞的来源和特征。
3.分子检测：经检测发现存在t(17;22)(q22:q13)
图1 A.右前臂色素沉着、质地坚硬的斑块临床照片，活检后可见圆形白色瘢痕；B.低倍苏木精-伊红染色显示，真皮内有密集的梭形肿瘤细胞浸润，部分呈束状延伸至皮下脂肪（原始放大倍数×40）。其中一束中可见一群色素细胞。
诊断：
综合以上检查结果，最终确诊为色素性隆凸性皮肤纤维肉瘤（Bednar瘤）。
治疗：
采用莫氏显微手术对肿瘤进行完整切除。术后对患者进行了3年的随访，期间未发现肿瘤复发迹象。莫氏显微手术通过术中冰冻切片确保切缘阴性，有效降低了肿瘤的复发风险。
显微镜下表现及临床过程组织病理学
研究显示，整个真皮层有大量单一形态的梭形细胞增殖。这些梭形细胞以席纹状和蜂窝状模式延伸至皮下脂肪。在延伸至皮下脂肪的一束细胞中，可见一群色素细胞（图2）。免疫组织化学染色显示，CD34标记所有梭形细胞呈阳性，而Melan-A、人
图2 高倍苏木精-伊红染色显示，在细胞核形态温和的梭形细胞之间散在分布着单个色素细胞（原始放大倍数×200）
讨论
（一）疾病概述
贝德纳瘤是隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）的一种亚型，在所有DFSP病例中占比1%-5%。该肿瘤多发生于成年早期，但也可能在儿童时期出现。四肢是最常见的发病部位，大多数肿瘤表现为生长缓慢的隆起性病变。其转移较为罕见且出现较晚，主要通过血行播散，最常转移至肺部。
（二）组织学及发病机制
从组织学角度来看，贝德纳尔瘤由单一形态的梭形细胞与含黑色素的细胞混合组成。目前，肿瘤细胞的起源和组织发生尚未完全明确。基于超微结构、免疫组织化学研究结果，以及肿瘤中存在含黑素小体的细胞，提示其可能起源于神经外胚层细胞。由于这些色素细胞的存在，病变在临床上呈现棕色至黑色。肿瘤性梭形细胞CD34染色呈阳性，而色素细胞对Melan-A、HMB45和S100蛋白等黑色素细胞标记物染色呈阳性。在分子层面，贝德纳尔瘤具有特征性的t(17;22)(q22;q13)易位，导致COL1A1基因与PDGFB基因融合。融合基因使得PDGFB基因过表达，进而促使细胞增殖，形成肿瘤。
（三）鉴别诊断
贝德纳尔瘤的临床诊断具有一定挑战性，因其与其他色素性病变相似，需与以下疾病进行鉴别：
1.皮肤纤维瘤：含铁血黄素沉积型皮肤纤维瘤可能表现为硬化性色素斑块，易与色素性DFSP混淆。但在病理学上，皮肤纤维瘤由梭形和纺锤形纤维组织细胞增生构成，伴有散在的含铁血黄素多核巨细胞，而非含黑色素细胞。其细胞对因子XIIIA链染色呈阳性，而对CD34染色呈阴性。
2.促结缔组织增生性黑色素瘤：这是一种罕见的恶性黑色素瘤变体，表现为皮肤缓慢增大的增厚区域，有时类似瘢痕样肿瘤，可能伴有色素沉着。其典型的组织病理学特征为真皮或皮下脂肪内，由纤维胶原间质分隔的少细胞性非典型梭形细胞，通常还伴有原位的恶性雀斑样痣型黑色素瘤。S100和Sox10染色结果通常为阳性，而HMB45和Melan-A染色大多为阴性，CD34染色结果也为阴性。
3.硬斑病：消退期的硬斑病可能表现为色素沉着斑块。然而，它的特征并非CD34阳性的梭形细胞增殖，在硬化的胶原束之间可能会出现淋巴细胞浸润。
（四）治疗与预后
目前，采用Mohs显微外科手术进行完整切除，并确保切缘阴性，是治疗隆突性皮肤纤维肉瘤的标准方法。若切除不彻底，局部复发率较高。研究表明，与广泛局部切除相比，Mohs显微外科手术可降低复发率。本病例中的患者接受了完整手术切除及Mohs显微外科手术，经过3年随访，病情完全缓解。
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