易被误诊的黄疸罕见原因:Dubin-Johnson综合征|临床必备
2025-04-22
关键词: Dubin-Johnson综合征

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导语


Dubin-Johnson综合征是由ABCC2基因变异导致的一种以结合(直接)胆红素升高为特征的常染色体隐性遗传病,由Dubin和Johnson于1954年首次报道,其在临床中少见且容易误诊。本文总结其临床表现及诊疗要点,以供参考。


临床表现


DJS多为青少年发病,常见诱因包括饮酒、妊娠、感染、口服避孕药物等。临床表现有持续性间歇性皮肤、巩膜黄染及小便发黄,可有右上腹不适或隐痛、乏力、恶心、呕吐等;部分患者有轻度肝脏肿大或轻微肝区压痛,脾肿大者少见,无皮肤瘙痒。但大多数DJS患者无症状。


诊断


DJ综合征诊断主要依据病史、临床表现及实验室检查,既往确诊需依靠肝病理组织学检查。实验室检查可见血清胆红素升高,肝酶活性、总胆汁酸浓度正常。肝脏穿刺活检肉眼可见肝脏呈黑色、灰褐色等表现,光镜下显示肝细胞内弥漫性深棕色颗粒沉积,以中央静脉周围多见,肝小叶结构基本正常,可见少量炎细胞浸润,无明确界面炎及脂肪变性。但肝脏穿刺活检是有创检查,而血液基因检测是无创的,可从基因层面上精确诊断,并可行家系验证。因此ABCC2基因分析已经成为DJS确诊的有力依据。


鉴别诊断


排除其他导致直接胆红素升高为主的常见原因,尤其有疑似DJS临床表现时,应考虑DJS的可能。除DJS外,其他可能导致直接胆红素升高的原因包括但不限于:

·Rotor综合征

·梗阻性胆汁淤积

·病毒性肝炎

·自身免疫性肝炎

·酗酒及其他肝毒性物质暴露

·脓毒症

·肝细胞癌

·肝脏转移性疾病


治疗


DJS为良性疾病,一般无需特殊治疗,但长期高黄疸会造成肝内微细胆管破裂,引起肝细胞变性,甚至坏死、纤维组织增生、假小叶形成等一系列病理变化。因此,对黄疸较重及长期反复胆红素异常升高的患者,可采用口服保肝、退黄药物进行治疗。


结语


DJS的诊断较为困难,常被误诊,对于有持续或间断皮肤、巩膜黄染,肝功能以结合胆红素升高为主,排除嗜肝病毒、自身免疫性肝炎、酒精等常见病因,需考虑DJS或合并DJS。临床疑似DJS,尽早进行肝穿刺病理活检或相关的基因检测明确诊断。


参考文献:

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[2] 王亚丽,乔会菊,董燕红,等.11例Dubin-Johnson综合征患者临床特征分析[J].河南医学研究,2022,31(24):4437-4441.

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[4] 杨敏,宋丹丹,李洁蕊,等.Dubin-Johnson综合征1例[J].中国优生与遗传杂志,2024,32(02):374-376.DOI:10.13404/j.cnki.cjbhh.2024.02.017.

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