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导语
Dubin-Johnson综合征是由ABCC2基因变异导致的一种以结合(直接)胆红素升高为特征的常
临床表现
DJS多为青少年发病,常见诱因包括饮酒、
诊断
DJ综合征诊断主要依据病史、临床表现及实验室检查,既往确诊需依靠肝病理组织学检查。实验室检查可见血清胆红素升高,肝酶活性、总胆汁酸浓度正常。肝脏穿刺活检肉眼可见肝脏呈黑色、灰褐色等表现,光镜下显示肝细胞内弥漫性深棕色颗粒沉积,以中央静脉周围多见,肝小叶结构基本正常,可见少量炎细胞浸润,无明确界面炎及脂肪变性。但肝脏穿刺活检是有创检查,而血液基因检测是无创的,可从基因层面上精确诊断,并可行家系验证。因此ABCC2基因分析已经成为DJS确诊的有力依据。
鉴别诊断
排除其他导致直接胆红素升高为主的常见原因,尤其有疑似DJS临床表现时,应考虑DJS的可能。除DJS外,其他可能导致直接胆红素升高的原因包括但不限于:
·Rotor综合征
·梗阻性
·酗酒及其他肝毒性物质暴露
·
·
·肝脏转移性疾病
治疗
DJS为良性疾病,一般无需特殊治疗,但长期高
结语
DJS的诊断较为困难,常被误诊,对于有持续或间断皮肤、巩膜黄染,肝功能以结合胆红素升高为主,排除嗜肝病毒、自身免疫性肝炎、酒精等常见病因,需考虑DJS或合并DJS。临床疑似DJS,尽早进行肝穿刺病理活检或相关的基因检测明确诊断。
参考文献:
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