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患儿男，1岁，因面色苍白发黄1周入院。入院前1周，该患儿误食柴油，出现食欲不振、面色苍白，期间未出现发热、发冷、腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状。患儿10多天前有一次尿液呈淡红色情况。查体：睑结膜苍白、口唇淡白、咽部充血，双肺听诊呼吸音粗。外院查血红蛋白（HB）62g/L，红细胞2.41×1012/L，直接胆红素11μmol/L，间接胆红素28.90 μmol/L，尿常规检查显示蛋白3+，潜血1+。入院后实验室检查见表1。其余相关检查结果正常。

表1 患儿第一次入院实验室检查^[1]

患儿诊断为急性溶血性贫血，原因如下：（1）贫血（2）间接胆红素升高（3）网织红细胞计数显著升高（4）院外尿常规提示蛋白3+和潜血1+（5）入院前10余天有一次尿液呈淡红色的情况。给予甲强龙、奥美拉唑等药物治疗，患儿症状明显好转，给予带药出院。出院后患儿进行了溶血试验（表2）。

表2 患儿溶血试验结果^[1]

出院25天，患儿因发热再次入院，入院前体温达39.8℃，无其他伴随症状，入院后辅助检查见表3，查EB、巨细胞病毒等未见明显异常，胸片提示双肺纹理增强，查HB无明显降低。患儿诊断为“疱疹性咽峡炎”，经治疗好转出院。

表3 患儿第二次入院实验室检查^[1]

第二次住院出院7月余后，患儿因尿液微红、面色苍白第三次入院。患儿体温38.9℃，轻微咳嗽。查体轻度贫血貌，咽部充血，双肺呼吸音粗。查HB 92g/L，网织红细胞百分比为0.093%，网织红细胞绝对值315.50×109/l，胸片未见异常。为明确溶血原因，采集了肺泡灌洗液，查铁血黄素染色呈阳性。胸部CT显示双肺弥漫性肺泡渗出。此外，骨髓穿刺提示为双相贫血。患儿最终确诊为特发性肺含铁血黄素沉着症（IPH）。

儿童IPH

IPH是相对罕见的慢性肺部疾病，多数见于儿童，主要病理为肺泡毛细血管出血，由HB解产生的含铁血黄素沉积在肺间质内，最后导致肺间质纤维化。IPH典型三联征为咯血、缺铁性贫血（IDA）和胸部影像学示弥漫性肺部浸润。由于该病罕见且临床表现无特异性，常导致较高的误诊率。

IPH流行病学及病因

研究表明，儿童IPH发病率为0.24/百万~1.23/百万。新生儿期至成年期均可发病，80%发生于儿童，多数在10岁前确诊，特别是1~7岁。IPH病因尚未完全明确，其发生可能与自身免疫、基因、过敏、环境、感染因素有关。

IPH临床表现

根据是否存在活动性肺出血，分为肺出血发作期、肺出血发作间期。肺出血发作期根据肺出血量、出血缓急不同，分为急性爆发性、亚急性、慢性隐匿性。经过治疗或未经治疗，肺出血吸收以及相应临床表现缓解，即肺出血发作间期。

急性爆发性表现为快速恶化或短期内反复发生的中重度贫血，或严重呼吸道症状体征如大量咯血、咳嗽、气促、呼吸困难、低氧血症甚至呼吸衰竭、急性右心衰；

亚急性表现为长期的或反复发生的轻中度贫血，或中等程度呼吸道症状体征如反复或慢性咳嗽、反复咯血、气促等；

慢性隐匿性由于肺部少量出血，无明显症状体征或仅表现为不同程度的小细胞低色素性贫血。

临床上IPH的典型三联征较少见，约占15%～26%，且均可成为首发表现。IPH的肺外症状有发热、萎靡、食欲下降、鼻衄、鼻炎、背痛、身材矮小、体质量下降等。本病例较为特殊，患儿仅表现为溶血性贫血，并有误食柴油病史。

IPH相关辅助检查

IPH是排除性诊断，其辅助检查的目的: (1)明确有肺出血(2)排除其他引起肺出血的原因。IPH相关辅助检查见表4。

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