世界顶级医学期刊《柳叶刀》（The Lancet）是国际公认的综合性医学四大期刊之一。近日，东南大学合作研究成果以题为“OTOF-Related Gene Therapy: A New Way but a Long Road Ahead”的学术通讯在《柳叶刀》发表。

该论文首次报道了全球首例成年遗传性耳聋（DFNB9）患者（23.9岁）的临床治疗结果，扩展了该疗法的可受益人群年龄范围，总结了针对OTOF基因突变导致遗传性耳聋（DFNB9）的基因治疗临床进展，深入探讨了其技术挑战与未来方向。

这是东南大学附属中大医院首次以第一单位和最后通讯单位在《柳叶刀》正刊发表论文。东南大学附属中大医院，美国工程院院士加州大学欧文分校曾凡钢教授，山东省第二人民医院徐磊教授，北京理工大学齐洁玉副教授为此篇论文的合作者。

耳聋疾病及其治疗是民生健康的重大需求。东南大学于2013年成立耳聋防治创新攻坚团队，十余年里持续书写大医精诚的壮丽篇章。2023年6月，东大柴人杰团队发表了全球首篇DFNB9基因治疗临床前小动物有效性和大动物安全性的研究论文；2024年1月8日，团队发表了全球首篇DFNB9基因治疗临床研究论文，报道了2例儿童患者的临床治疗结果。

其中一例5岁患儿接受单侧耳基因治疗，一例8岁患儿双侧耳基因治疗的临床数据，数据显示AAV-OTOF的单次治疗即可实现儿童接近生理水平的听力恢复，标志着遗传性听力障碍治疗从“人工代偿”迈向“根源修复”的关键一步，为全球DFNB9耳聋患者带来重获自然听觉的曙光。

2024年1月24日，东南大学团队与复旦大学团队联合合作在Lancet上报道了6例幼儿（1-6.2岁）单侧耳基因治疗的临床数据。目前，学校团队DFNB9基因治疗的IIT临床研究已经全部完成，研究覆盖了年龄从1.5岁到23.9岁，从单侧耳基因治疗到双侧耳基因治疗，从杂合突变到纯合突变的11例患者。

该团队在临床试验中首次纳入了全球首例成年患者，一名23.9岁青少年患者术后听力亦显著改善至正常谈话水平，表明成人患者同样能够从该疗法中受益，提示成年耳蜗仍具备可塑性。

由柴人杰教授领衔的东南大学耳聋防治创新攻坚团队针对耳聋防治这一面向人民群众生命健康的国家重大战略需求，在毛细胞和听觉神经元损伤修复领域深耕十余年，取得一系列创新性学术贡献。

团队研究成果在Cell、Nature、Science、Lancet等顶级期刊上发表三类高质量论文150余篇；其中先导产品OTOV-101的IIT临床试验成功挽救十余例DFNB9耳聋病人听力，实现了耳聋基因治疗“0到1”的原创性突破，开创了针对耳聋疾病的基因治疗新时代，奠定了我国在耳聋基因治疗研究领域的国际领跑地位。

从实验室到临床，OTOF基因治疗正逐步改写遗传性耳聋无药可医的历史。虽然仍处于探索阶段，但其潜力巨大。未来，东大团队将继续深耕这一领域，努力为耳聋患者叩响“寂静世界”外的声音之门！

来源：东南大学本科招生

原标题：《全球首例！医学顶刊《柳叶刀》，刊登东大合作成果！》

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