2025 年 2 月 21 日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准Mirum Pharmaceuticals旗下Ctexli用于治疗成人脑腱黄瘤病（CTX）。Ctexli是FDA批准的首个用于治疗CTX的药物。

FDA罕见病、儿科、泌尿和生殖医学办公室主任Janet Maynard表示：“CTX是一种进展性多系统疾病，对患者影响重大，此前缺乏获批的治疗方法。Ctexli的批准为CTX患者提供了一个安全有效的治疗选择。”

CTX是一种遗传性代谢疾病，由CYP27A1基因突变引起，导致体内分解脂肪所需的重要酶缺乏。由于肝脏中胆汁酸生成减少，CTX患者无法正常分解胆固醇，导致非典型胆固醇代谢物（胆固醇分解产生的物质）在大脑、肝脏、皮肤和肌腱等身体多个部位沉积，从而对这些器官和组织造成损害。Ctexli的作用是补充缺乏的胆汁酸，减少被认为与CTX临床异常相关的胆固醇代谢物的异常沉积。

Ctexli治疗CTX患者的疗效在一项双盲、安慰剂对照、随机交叉停药试验中进行了评估。这项为期24周的试验表明，与安慰剂治疗相比，每天三次、每次250毫克的Ctexli治疗显著降低了血浆胆甾烷醇和尿液23S-戊醇（CTX患者中显著增加的胆固醇代谢物）水平。

Ctexli的处方信息中包括对所有患者的肝毒性警告，尤其是对于已有肝病或胆管异常的患者，肝损伤风险增加。患者应在开始治疗前进行肝功能血液检查，治疗期间每年检查一次，并根据临床需要进行检查。如果出现肝毒性症状（如胃痛、恶心、疲劳、尿色深、瘀伤、眼睛和皮肤发黄、瘙痒），建议患者立即就医并停用Ctexli。

Ctexli最常见的副作用包括腹泻、头痛、腹痛、便秘、高血压、肌肉无力和上呼吸道感染。

FDA为Ctexli的申请授予了优先审评、快速通道和孤儿药认定。

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