医脉通：近年来，预防治疗地位持续提高，获多项权威指南推荐用于血友病患者的治疗。能否请您先介绍一下血友病预防治疗的由来及发展历程？
孙竞教授：在世界血友病日之际，开展科普行动以提高公众对该血液罕见病的认知具有重要意义。预防治疗是血友病治疗的主要策略，最早在20世纪70年代由瑞典的Nilsson等人提出。通过预防治疗，有望减少出血尤其是关节出血，以使重型患者在临床表现上接近轻型和中间型。血友病患者面临的长期风险为反复的关节出血，这可能导致残疾、生活质量下降甚至死亡。定期、规律性的预防治疗可帮助患者减少出血，进而降低关节残疾的发生率。基于对预防治疗获益的长期观察，世界血友病联盟的迭代指南均建议将预防治疗作为重型血友病患者的重要治疗方案，并已逐渐成为血友病的标准治疗策略。
医脉通：我国接受预防治疗患者比例较低，对预防治疗概念存在认知误区是其中重要因素。根据您多年的临床经验，能否请您谈谈目前对于血友病预防治疗的主要认知误区以及预防治疗的准确概念是什么？
孙竞教授：首先，公众可能将预防治疗的含义错误理解为预防疾病的发生。但实际上血友病的预防治疗指为预防出血而定期给予的规律性替代治疗，这与常见的高血压和糖尿病的长期治疗相似，并非在血压或血糖增高时才使用相应药物，而是持续地应用降压药和
其次，许多患者可能由于欠缺足够的疾病教育和长远思维，对长期治疗的必要性认识不足。通常情况下，一次或几次出血可能不会立即导致残疾，但经历多次反复的出血后，将最终导致关节残疾的发生。因此，减少每一次出血的发生都至关重要，预防治疗需要患者“十年如一日”地坚持，以有效减缓或减少残疾的发生。为了提高患者对预防治疗的关注，我们也会定期进行超声及影像学检查，让患者对关节的微小变化有更直观的认识，以增强其对坚持长期预防治疗的信心和紧迫感。
医脉通：为了提高血友病患者和家属对坚持长期预防治疗的认知，能否请您介绍一下预防治疗的重要性及其能为血友病患者带来哪些获益？
孙竞教授：国际上20余年来的观察发现，预防血友病患者关节残疾的关键策略是减少关节出血次数。一方面，血友病患者被称作“玻璃人”，关节“易碎”限制活动，进而影响了学习、工作及社会生活。通过预防治疗，可减少反复的关节出血，降低致残率，提高患者生活质量。
另一方面，预防治疗有助于防止致命性出血的发生，从而改善患者生存率。就像重型糖尿病患者如未坚持使用胰岛素，患者血糖水平急剧升高可能导致酮症酸中毒而危及生命；同样，高血压患者一旦发生
医脉通：预防治疗药物的选择一直备受患者及临床瞩目，能否请您介绍一下目前常用的血友病患者预防治疗药物有哪些？
孙竞教授：预防治疗对血友病患者尤为重要，但在我国血友病患者中的普及率仍相对较低。除前述原因外，给药方式也可能限制其应用，目前常规的凝血因子预防治疗药物为静脉注射给药，定期规律性静脉注射无疑增加了用药难度。尽管目前存在长效凝血因子可供选择，但静脉注射的方式仍未得到根本改善。
近年来，新型预防治疗药物即非因子类药物的出现逐渐改变了血友病的治疗模式，皮下注射的给药方式提高了用药便捷性，且半衰期较长，有效降低了给药频率。其中，
总结
预防治疗已经成为血友病患者的标准治疗策略，但由于患者及家属等对预防治疗的错误认知，导致我国接受预防治疗患者比例较低。血友病的预防治疗是指为了防止出血而定期给予的规律性替代治疗，坚持长期预防治疗有助于减少关节残疾发生，改善患者生存率及生活质量。以艾美赛珠单抗为代表的非因子类药物的出现逐渐改变了血友病的预防治疗模式，可有效减少患者关节出血和残疾发生，帮助患者拥抱“自由”生活。
孙竞 教授
南方医科大学南方医院血液科教授，主任医师
中华造血干细胞移植库专家委员会委员
中国抗癌协会血液肿瘤分会移植与细胞治疗学组委员
中华医学会罕见病分会委员
中华医学会血液学分会止血血栓学组委员
广东省药学会罕见病专委会主委
广东省医师协会血液科分会副主委/出凝血学组组长
广东省医学会血液学分会常委/出凝血学组组长
广州抗癌协会血液肿瘤分会主委
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