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2024年3月29-30日，“中华医学会第十九届红细胞疾病（
医脉通：地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传性疾病，我国广东、广西、海南等南方地区是地中海贫血的高发区。首先，请您谈谈目前我国地中海贫血患者的诊疗现状？
赖永榕教授：地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，多分布于热带、亚热带地区，中东、非洲、东南亚以及中国南方地区等均为地中海贫血高发区，我国尤以广西、广东和海南3个省份（区）为甚。据统计，中国中间型和重型地中海贫血患者人数约30万，广西地中海贫血基因携带率高达20%以上。
我国高度重视地中海贫血的防治工作。去年，国家卫生健康委在10个省份（区）启动了地中海贫血防控协作网的组建工作。2010年，广西率先启动了《广西地中海贫血防治计划》，2年前，也已经实现了0.3/万重型地中海贫血“零出生”的目标。
近十年来，随着我国经济实力的增强、政府对民生问题的关注以及造血干细胞移植技术的提高，我国地中海贫血患者造血干细胞移植例数取得了很大进步。目前，我国已经完成5000多例重型地中海贫血移植，移植治愈率高达90%左右，可见我国地中海贫血的移植规模及疗效已达到国际领先水平。除重型地中海贫血外，中间型地中海贫血的治疗包括祛铁治疗、
医脉通：基于自体造血干细胞移植的基因治疗，有望通过单次治疗实现治愈，成为地中海贫血患者的新生希望。请您谈谈近年来关于地中海贫血患者的基因治疗有哪些值得关注的研究进展？
赖永榕教授：地中海贫血特别是重型地中海贫血患者的传统治疗依赖于终生祛铁和输血治疗，这不仅为社会、家庭带来了沉重负担，也是“因病致贫、因病返贫”及血源紧张的重要因素。所以，对于重型地中海贫血患者，临床上尽量做到根治性治疗，造血干细胞移植是目前唯一可以根治重型地中海贫血患者的治疗手段。
近年来，涌现出了一种新型治疗手段，即基因治疗。国外，基因治疗已经获批上市。国内，近年来基因治疗也得到了蓬勃发展。但我国基因治疗仍处于临床研究阶段，据我所知，目前我国进行基因治疗的患者已达50例以上。在企业、医院的强强联合下，我国已经开展了重型地中海贫血的I期临床研究以及由研究者发起的临床研究（IIT）。通过前期临床试验可以看出基因治疗的疗效和安全性良好。而且，基因治疗将来有望克服造血干细胞移植面临的难点，如移植相关死亡、并发症，无合适供者以及患者无法进行移植等。我相信未来基因治疗也是一种有可能根治地中海贫血的潜在疗法。
医脉通：尽管基因治疗正步入全面快速发展的新时期，但要实现广泛的临床应用，还有很长一段路要走。您认为推动基因治疗在地中海贫血患者临床治疗中的广泛应用，仍需关注并解决哪些问题？
赖永榕教授：近年来，国家大力支持细胞治疗、基因治疗的发展。未来医学的进步也很大程度上依赖于这些新型医疗技术的发展。临床上，大部分地中海贫血患者不适合移植，基因治疗或成地中海贫血患者新的希望。目前，我国地中海贫血患者的基因治疗仍处于临床研究阶段。我认为推动基因治疗在地中海贫血患者中的广泛应用，应做到以下几点：首先，未来仍需国家关注和推动地中海贫血基因治疗I期、II期甚至III期临床研究的开展。第二，鼓励国内科研机构创造出更多原创性、突破性、颠覆性的具有自主知识产权的基因治疗产品。第三，希望有关部门将来可以鼓励并推动我国这些具有自主知识产权的基因治疗产品早日上市，充分惠及我国地中海贫血患者。最后，我也希望将来这些新型治疗手段能够尽早纳入医保范畴，以解决地中海贫血患者的经济难题。
赖永榕 教授
医学博士、博士生导师
广西医科大学第一附属医院原血液科主任
中华医学会血液学分会全国常务委员
中国医师协会血液科医师分会全国常务委员
广西血液病学会主任委员
承担中国国家自然科学基金4项及教育部课题1项
获广西科技进步奖5项（一等奖1项；二等奖1项；三等奖3项）
发表科研论文100余篇
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